Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul deleției ADN mitocondrial multiplu: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul delețiilor multiple ale ADN-ului mitocondrial se transmite conform legilor lui Mendel, cel mai adesea într-o manieră autosomal dominantă.
Cauzele și patogeneza sindromului de deleții multiple ale ADN-ului mitocondrial se transmit conform legilor lui Mendel, cel mai adesea într-o manieră autosomal dominantă. Această boală se caracterizează prin prezența delețiilor multiple ale mai multor regiuni ale ADN-ului mitocondrial, ceea ce duce la perturbarea structurii și funcției unui număr de gene mitocondriale. Mecanismul de apariție a acestor tulburări nu este pe deplin înțeles. Se presupune că acestea se bazează pe mutații ale genelor de reglare nucleară care controlează replicarea ADN-ului mitocondrial mitocondrial mitocondrial. Mutațiile acestora pot fie să faciliteze procesul de apariție a rearanjării ADN-ului mitocondrial, fie să reducă activitatea factorilor care recunosc sau elimină rearanjările ADN-ului care apar spontan. Până în prezent, au fost cartografiate 3 astfel de gene, situate pe cromozomii 10q 23.3-24, 3p14.1-21 sau 4q35. Cu toate acestea, până în prezent a fost identificată o singură genă, care codifică enzima adeninucleotidă translocază 1, a cărei deficiență duce la perturbarea metabolismului adeninei și a proceselor de replicare.
Simptomele sindromului de deleție multiplă a ADN-ului mitocondrial sunt moștenite conform legilor lui Mendel, cel mai adesea într-o manieră autosomal dominantă. Boala este caracterizată printr-un polimorfism clinic pronunțat și apare cel mai adesea în decadele a 2-a-3-a de viață. Se caracterizează prin implicarea diferitelor sisteme în procesul patologic: nervos, endocrin, muscular, vizual etc. Cele mai frecvente simptome ale acestei patologii sunt oftalmoplegia externă (mișcări oculare normale afectate), miopatia generalizată, polineuropatia periferică, afectarea nervilor auditivi și optici, scăderea creșterii și hipoparatiroidismul.
Studiile de laborator relevă acidoza lactică și fenomenul RRF în biopsiile țesutului muscular.
Ce teste sunt necesare?
Использованная литература