În heterozigote, activitatea izomerazei de glucoză-fosfat în eritrocite este de 40-60% din normă, boala este asimptomatică. În homozigote, activitatea enzimei este de 14-30% din normă, boala are loc sub formă de anemie hemolitică. Primele manifestări ale bolii pot fi observate deja în perioada neonatală - icter marcat, anemie, splenomegalie.