Sideroblastia la copii

Anemia asociată cu sinteza încălcare sau utilizarea porfirine (sideroahrestical, anemie sideroblastic) - este un grup eterogen de boli ereditare și dobândite, asociate cu activitatea afectata de enzime implicate în sinteza hemului și porfirine. Termenul "anemie sideroacistă" a fost introdus de Heylmeyer (1957). Cu anemie sideroahrestică, nivelul seric al fierului este crescut. In maduva osoasa exponat sideroblaștilor inelari - eritrocite nucleate cu halo perinucleara compus din granule grosiere gemoside-RINA și constituind mitocondrie de fier umplute.

[1], [2]

Cauzele anemiei sidero-acestice

Forme ereditare

Transmise de recesivi, legați de cromozomul X (bărbați bolnavi) sau de tip autozomal-dominant (bărbați bolnavi și femei).

Blocul metabolic poate fi în etapa de formare a acidului delta-aminolevulinic din glicină și succinil CoA. Această reacție necesită piridoxal fosfat, o coenzimă activă de piridoxină și sintetază de acid aminolevulinic.

Formulare achiziționate

Formele dobândite de anemie asociate cu sinteza depreciată a porfirinelor se pot datora otrăvirii cu plumb.

Dexteritatea de plumb în practica pediatrică este destul de comună. Acestea apar atunci când mănâncă alimente depozitate în conserve sau faianță cu glazura de producție artizanală. Saturnism adesea cauzate de intrarea în plumb care conțin vopsele, ipsos si alte materiale bogate în vopsele plumb (ziare, ipsos, piatră, conținut de plumb depășește 0,06%), precum și casa de praf și sol particule (conținut de plumb de 500 mg / kg) . Din atmosferă, plumbul vine nu numai prin inhalare; cel mai adesea este depus și intră în corp cu praf și particule de sol. La sugari, otrăvirea cu plumb apare atunci când se utilizează apă contaminată pentru prepararea amestecurilor de lapte. Toxicarea poate duce la nerespectarea măsurilor de precauție necesare atunci când topirea duce la domiciliu.

Cauzele anemiei sideroblastice

Diagnostic Anemie anestezie sidero-anesthesia

Diagnosticul formelor ereditare de anemie este confirmat de studiul conținutului porfirinelor în eritrocite. Sa constatat că formele ereditare de anemie sidero-acestitică au redus conținutul de protoporfirină al eritrocitelor. Conținutul de eritrocite de coproporfirină este atât ridicat, cât și scăzut. În mod normal, nivelul mediu de protoporfirină al eritrocitelor din sângele integral este de 18 μg%, iar limita superioară în absența anemiei este de 35 μg%. Pentru a studia conținutul de depozite de fier și pentru a confirma hemosideroza, se utilizează un test de desferază. După administrarea intramusculară de 500 mg desferal, 0,6-1,2 mg de fier pe zi este excretată în mod normal în urină și la pacienții cu anemie sideroblastică de 5-10 mg pe zi.

Pentru a diagnostica otrăvirea cu plumb, nivelul plumbului din sângele venos este determinat; nivelul de protoporfirină asupra eritrocitelor din sângele întreg - un nivel peste 100 μg%, indică de obicei un efect toxic al plumbului.

[3], [4], [5]

Tratamentul anemiei sidero-anestezice

Tratamentul pacienților cu anemie sideroacestică ereditară

1. Vitamina B ₆ în doze mari - 4-8 ml de soluție 5% pe zi intramuscular. În absența efectului, este indicată numirea coenzimei vitamina B ₁₂ - piridoxal fosfat. Doza zilnică a medicamentului este de 80-120 mg cu administrare orală.
2. Desferal (pentru legare și excreție din corpul fierului) - cursuri lunare de 10 mg / kg / zi de 3-6 ori pe an.

Tratamentul anemiei sideroblastice

Profilaxia otrăvirii cu plumb

Pentru a evita otrăvirea cu plumb în timpul reconstrucției caselor vechi, ar trebui luate măsuri de precauție prin mutarea temporară a copiilor. Este deosebit de periculos să ardeți și să săpați vopselele de pământ, acestea ar trebui să fie răzuite sau îndepărtate prin metode chimice. Monitorizarea stării locuințelor, înăsprirea normelor sanitare și de construcție reduce frecvența otrăvirii.