Diagnostics anemiilor sideroblastic

În formele ereditare în hemogramă, se descoperă anemie cu severitate variabilă. De regulă, odată cu creșterea vârstei, anemia are un caracter hipocrom (indicele de culoare este redus la 0,4-0,6). În frotiuri se găsesc eritrocite hipocrome, împreună cu acestea există și normochromice printre acestea; determină, de asemenea, anizocitoză cu tendință la microcitoză, poicilocitoză. Numărul de reticulocite în intervalul normal. Numărul de leucocite și trombocite este în limitele normale.

Când intoxicația cu plumb din hemogramă evidențiază anemie hipocromă, eritrocite hipocromice, forme țintă, anisocitoză cu tendință de microciză. Simptomul caracteristic constant al intoxicației cu plumb este granularitatea bazofilă a eritrocitelor.

În hiperplazia eritroidă medulară a marcat modificări raportul diferitelor forme normocytes: creșterea numărului de celule bazofile și reduce drastic numărul gemoglobinizirovannyh normocytes oxyphilic. Patognomonica este creșterea (d 70% în formele ereditare) a numărului de sideroblaste (identificate cu o culoare specială), având o morfologie caracteristică. Granulele de fier din celular înconjoară sideroblastele în formă de nucleu-nucleu. Această morfologie se datorează acumulării de fier, care nu este utilizat pentru sinteza hemei în mitocondriile celulei.

În cadrul unei cercetări biochimice, la toate formele, se înregistrează o creștere a nivelului de fier seric în 2-4 ori și mai mult în comparație cu norma. Raportul de saturație al transferinei cu fier crește la 100 %.

diagnostic anemie sideroblastică

Diagnosticul formelor ereditare de anemie este confirmat de studiul conținutului porfirinelor în eritrocite. Sa constatat că formele ereditare de anemie sidero-acestitică au redus conținutul de protoporfirină al eritrocitelor. Conținutul de eritrocite de coproporfirină este atât ridicat, cât și scăzut. În mod normal, nivelul mediu de protoporfirină al eritrocitelor din sângele integral este de 18 μg%, iar limita superioară în absența anemiei este de 35 μg%. Pentru a studia conținutul de depozite de fier și pentru a confirma hemosideroza, se utilizează un test de desferază. După administrarea intramusculară de 500 mg desferal, 0,6-1,2 mg de fier pe zi este excretată în mod normal în urină și la pacienții cu anemie sideroblastică de 5-10 mg pe zi.

Pentru a diagnostica otrăvirea cu plumb, nivelul plumbului din sângele venos este determinat; nivelul de protoporfirină asupra eritrocitelor din sângele întreg - un nivel peste 100 μg%, indică de obicei un efect toxic al plumbului.

În intoxicații cronice cu plumb pe radiografii ale expansiunii genunchiului spectacol și a zonelor de etanșare de calcifiere în femurului distal, tibia și peroneul proximală (linia de plumb). În caz de otrăvire acută datorită înghițirea obiectelor care conțin plumb, acestea pot fi detectate cu ajutorul unei radiografii de ansamblu a cavității abdominale în proiecția anteroposterioară. Raza x a articulațiilor genunchiului la copiii cu vârsta sub 3 ani este dificil de interpretat, iar pentru liniile de plumb, modificările normale ale osului pot fi făcute pe parcursul unei perioade de creștere rapidă. Localizarea caracteristică a modificărilor osoase este foarte probabil să indice intoxicația cronică cu plumb. Plăcile de plumb, de regulă, apar atunci când nivelul plumbului este mai lung - mai mult de 6 săptămâni - depășește 50 μg %.

Cu o creștere moderată a concentrațiilor de plumb din sânge (35-45 μg%), dacă rezultatele altor studii sunt contradictorii, se efectuează o probă cu EDTA. Sare de calciu disodiu EDTA este administrat într - o doză de 1000 mg / m ² / zi sau 35 mg / kg / zi intramuscular sau prin perfuzie intravenoasă timp de 1 oră. Testul este considerat pozitiv dacă urina colectată în timpul zilei conține 1 μg plumb per 1 mg din doza administrată de EDTA. Nu există niciun sens în determinarea concentrației de plumb în urină. Valoarea diagnosticului este doar cantitatea de plumb excretată pentru o anumită perioadă de timp, pe baza dozei administrate de EDTA. La efectuarea testului, este necesar să se asigure aportul unei cantități suficiente de lichid și să se colecteze toată urina. In general, analiza urinei în intoxicație de plumb poate detecta pyuria, cylindruria, glucozuria sau aminoacidurie ( de obicei , atunci când concentrația de plumb din sânge depășește 100 mg%).

Planul de examinare a pacienților pentru anemia sidero-acestitică

1. Analize care confirmă prezența anemiei sidero-acestiice.
   • Analiza clinică a sângelui cu determinarea numărului de reticulocite și a caracteristicilor morfologice ale eritrocitelor.
   • Mielograma cu colorare obligatorie a frotiurilor de pe azurul Berlin pentru dezvăluirea sideroblastelor în formă de inel.
   • Test de sânge biochimic: "complex de fier", ALT, ACT, FMFA, bilirubină, zahăr, uree, creatinină.
2. Analize care specifică forma anemiei sidero-acestice.
   • Nivelul de eritrocite de protoporfirină din sângele întreg.
   • Nivelul de plumb din sângele întreg.
   • Testul pentru dezinfecție.
   • Eșantionați cu EDTA.
   • Roentgenograma articulațiilor genunchiului.
3. Anamneza vieții copilului. Acordați o atenție deosebită locului de reședință, condițiilor acasă, mediului, caracteristicilor apetitului, alimentației, comportamentului, frecvenței scaunului. Clarificați ce medicamente ia copilul.
4. Istoricul familiei - prezența anemiei sideroblastice în rude.
5. Examinări clinice generale: analiza urinei, fecalelor, ECG, examinarea specialiștilor, ecografia cavității abdominale, renale, inima și alte examinări se efectuează în funcție de indicațiile individuale.

Semne clinice și de laborator ale otrăvirii cu plumb

	Ușor	Moderat	Sever
Sursa de plumb	Praf sau sol	Vopsele	Vopsele (care mănâncă cu un apetit pervers)
Simptome	Nu există sunt	Scăderea poftei de mâncare și a tulburărilor comportamentale	Dureri abdominale, iritabilitate, somnolență, febră, hepatosplenomegalie, ataxie, convulsii epileptice, presiune intracraniană crescută, comă, semne de deficit de fier
Factori predispozanți	Deficitul de fier	Deficitul de fier	Deficitul de fier
Efecte	Încălcarea abilităților cognitive	Tulburări de comportament, tulburări cognitive	Tulburări neurologice persistente
Nivelul de plumb din sângele integral, μg%	25-49	49-70	> 70
Nivelul de eritrocite de protoporfirină, pg%	35-125	125-250	> 250
Raportul de saturație a transferului de fier	<16	<16	<16
Nivelul feritinei serice, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA: conținut de plumb în urină zilnică per 1 mg de EDTA		1	> 1
Urinalysis			Aminoacidurie, glucozurie
Radiografia articulațiilor genunchiului, rinichilor, vezicii urinare	Nici o schimbare	Modificări în articulațiile genunchiului	Modificări ale genunchiului, rinichiului, vezicii urinare
Tomografia computerizată a capului			Semne de presiune intracraniană crescută
Rata propagării excitației de-a lungul nervului			A crescut
Analiza generală și frotiu de sânge		Anemie ușoară	Anemia, granuloza bazofilă a eritrocitelor

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],