Methemoglobinemia

Spre deosebire de hemoglobina normală, methemoglobina conține fier oxidat (Fe3 ^{+) în loc de fier redus (Fe2+} ), iar în timpul oxigenării reversibile, oxihemoglobina (НbО2 ₎ este parțial oxidată la methemoglobină (MtHb). In vivo, 0,5-3% din НbО2 _din hemoglobina totală este oxidată pe zi, dar sub influența methemoglobin reductazei (reductază dependentă de NADH), fierul din MtHb este restabilit rapid, iar nivelul de MtHb din sânge nu depășește 0,5-2%. Activitatea methemoglobin reductazei este semnificativ redusă la nou-născuții sănătoși născuți la termen și este foarte scăzută la prematuri. Activitatea crește până la nivelurile adulte până la vârsta de 4 luni. Când nivelul de MtHb este de 15% din hemoglobina totală, pielea devine închisă la culoare, iar sângele capătă o culoare maro, ciocolatiu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Clasificarea methemoglobinopatiilor

1. Ereditar
   • M-hemoglobinopatie - are loc sinteza globinelor anormale, care conțin lanțuri α sau β într-o formă oxidată (cauzată de substituția histidinelor proximale sau distale din lanțul anormal cu tirozină)
   • enzimopatie - se observă o activitate (sau absența) foarte scăzută a methemoglobin reductazei.
2. Dobândit.

Toate formele de methemoglobinemie sunt caracterizate prin cianoză generalizată gri-ardezie, fără imboldăcire a vârfurilor degetelor și leziuni cardiopulmonare. În cazurile severe, când mai mult de 50% din hemoglobină este sub formă de methemoglobină, pacienții se plâng de dificultăți de respirație în timpul efortului fizic, oboseală și dureri de cap severe. Se poate observa, de asemenea, congestie în venele conjunctivei și retinei.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinemie

Cu o mutație în lanțul alfa al globinei, copiii sunt cianotici de la naștere; cu o mutație în lanțul beta, cianoza apare la 3-6 luni de viață, când partea principală a Hb F este înlocuită cu Hb A.

Methemoglobinemia fermentopenică ereditară

Se transmite autosomal recesiv, frecvența purtătorilor heterozigoți fiind de aproximativ 1% în populație. La unele popoare, frecvența purtătorilor heterozigoți ai deficitului de methemoglobin reductază este semnificativ mai mare, în special la iakuti - 7%. Homozigoții prezintă cianoză a pielii și a membranelor mucoase vizibile de la naștere, deosebit de vizibilă în zona buzelor, nasului, lobilor urechilor, patului unghial și cavității bucale. Spectrul de culori variază de la gri-verzui la violet închis. Boala este benignă. Numărul de eritrocite și nivelul de hemoglobină dintr-o unitate de sânge sunt crescute, dar din cauza faptului că MtHb nu este capabilă de oxigenare, țesuturile prezintă hipoxie, adică există o anemie „latentă”.

În variantele ereditare ale methemoglobinemiei, nu există hemoliză, dar poate apărea în methemoglobinemia dobândită.

Methemoglobinemia dobândită se dezvoltă la heterozigoții cu methemoglobinemie fermentopenică ereditară, la persoanele cu hemoglobinopatii. Atunci când se utilizează medicamente depozitate pe termen lung, inclusiv fenacetină, sulfonamide, anilină și derivații acesteia, precum și apă și produse cu o cantitate mare de nitrați și nitriți (apă de fântână și uneori apă de la robinet, cârnați, conserve de carne, legume, fructe cultivate folosind îngrășăminte cu nitriți și nitrați).

Diagnosticul methemoglobinemiei

Pe baza excluderii defectelor cardiace congenitale de tip albastru, a bolilor pulmonare și suprarenale care apar cu cianoză. Prezența Mt Hb în sânge este confirmată printr-un test destul de simplu - o picătură de sânge al pacientului se aplică pe hârtie de filtru și o picătură de sânge de la o persoană sănătoasă se plasează lângă aceasta. Sângele venos normal se înroșește în aer din cauza Hb O ₂, în timp ce în cazul methemoglobinemiei sângele rămâne maro. Cu un test pozitiv, examenul este extins: determinarea nivelului de Mt Hb prin metoda cianhemoglobinei, activitatea methemoglobin reductazei, electroforeza hemoglobinei.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tratamentul methemoglobinemiei

În cazul M-hemoglobinopatiilor, tratamentul nu este de obicei necesar. În cazul enzimopatiei la nou-născuți și sugari, se prescrie acid ascorbic în doze de 0,1-0,15 x 3 ori pe zi, pe cale orală, sau riboflavină în doze de 0,01 x 2-3 ori pe zi, pe cale orală. Este posibilă administrarea intravenoasă de albastru de metilen (medicamentul „Chromosmon”) în doză de 1 mg/kg. Nivelul Mt Hb se normalizează după 1 oră, dar crește din nou după 2-3 ore, așa că medicamentul se administrează în aceeași doză de 3 ori pe zi. După primele luni de viață, tratamentul nu este de obicei necesar.