Metgemoglobinemiya

Methemoglobină , spre deosebire de hemoglobina conventionala nu contine fier redus (Fe ²⁺ ) și oxidat (Fe ³⁺ ) în procesul de oxihemoglobină oxigenare reversibilă (Hb O ₂ ) este parțial oxidat la methemoglobina (Mt Hb). Pe zi in vivo oxidează 0,5-3% Hb O ₂ de hemoglobină totală, dar sub influența metgemoglobinreduktazy fier (reductaza NADH-dependentă) Mt Hb recupereaza rapid si nivelul Mt Hb în sânge nu depășește 0,5-2%. Activitatea methemoglobin reductazei este semnificativ redusă la nou-născuții sănătoși pe termen lung și este foarte scăzută la sugari prematuri. Creșterea activității la nivelurile adulților are loc după 4 luni de viață. Când nivelul Mt Hb este de 15% din hemoglobină totală, pielea devine hrănită, iar sângele obține o culoare brun-ciocolată.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Clasificarea methemoglobinopatiilor

1. ereditar
   • M-hemoglobinopatii - sinteza globine anormale care conțin a- sau beta - lanț în formă oxidată (datorită substituirii fie proximal sau distal histidine în Tsepina tirozina anormale)
   • fermentopatia - există o activitate foarte scăzută (sau absența) methemoglobin reductazei.
2. Achiziționat.

In toate formele de methemoglobinemie observate cianoză-gri ardezie generalizată în absența „copane“ falangelor unghiilor modificări în formă și leziuni cardio-pulmonare. În cazurile severe, atunci când mai mult de 50% din hemoglobina este sub forma metgemoglobnna, pacienții se plâng de dificultăți de respirație la efort, oboseala si dureri de cap severe. Se poate observa și stagnarea venei conjunctivei și a retinei.

[10], [11], [12], [13], [14]

M-hemoglobinemie

Când sunt mutate în lanțul alfa al globinei, copiii sunt cianotici de la naștere, cu o mutație în lanțul beta, cianoza apare de la 3-6 luni de viață când partea principală a Hb F este înlocuită cu HbA.

Methemoglobinemia fermentopenică ereditară

Este moștenit autosomal-recesiv, frecvența căruciorului heterozygos este de aproximativ 1% în populație. Dintre unii oameni, frecvența transportului heterozygos al deficienței methemoglobin reductazei este mult mai mare, în special printre Yakuts - 7%. În homozigote, cianoza pielii și a membranelor vizibile ale mucoasei, observate în special în regiunea buzelor, nasului, lobilor urechi, patului unghiilor și cavității orale, sunt detectate de la naștere. Spectrul de culori variază de la gri-verde la întuneric-violet. Boala este benignă. Numărul de celule roșii din sânge și nivelul hemoglobinei în unitatea de sânge a crescut, dar datorită faptului că Mt Hb incapabil de oxigenare, țesuturi se confruntă cu hipoxie, adică există un „ascuns“ anemie.

În variantele ereditare de methemoglobinemie, hemoliza nu este prezentă, dar poate apărea cu methemoglobinemia dobândită.

Methemoglobinemie Dobândite dezvolta în heterozigoții fermentopenicheskoy methemoglobinemie ereditar, pacienții cu hemoglobinopathies. Când se folosește o viață lungă de raft de droguri, inclusiv fenacetină, sulfonamide, anilină și derivații săi, precum și de apă și alimente, cu o mulțime de nitrați și nitriți (apă bine, și, uneori, apa de la robinet, cârnați, carne conserve de legume și conserve din fructe cultivate utilizând îngrășăminte pe bază de nitriți și nitrați).

Diagnosticul methemoglobinemiei

Se bazează pe excluderea defectelor cardiace congenitale de tip albastru, a bolilor plămânilor și a suprarenalelor care apar cu cianoza. Prezența Mt Hb în sânge este confirmată de o defalcare destul de simplă - o picătură de sânge pacientului este aplicată pe hârtia de filtru și o picătură de sânge a unei persoane sănătoase este următoarea. Sângele venos convențional din aer devine roșu din cauza HbO ₂, în timp ce cu methemoglobinemia, sângele rămâne maroniu. Cu un eșantion pozitiv, examenul este extins: determinarea nivelului de Mt Hb prin metoda cianemoglobinei, activitatea methemoglobin reductazei, electroforeza hemoglobinei.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Tratamentul methemoglobinemiei

În cazul hemoglobinopatiilor M, tratamentul nu este de obicei necesar. Când fermentopatia la nou-născuți și sugari, acidul ascorbic este prescris 0,1-0,15 x 3 ori pe zi în față sau riboflavină la 0,01 x 2-3 ori pe zi pe cale orală. Este posibil să se administreze albastru de metilen (medicamentul "Chromosmon") la o doză de 1 mg / kg intravenos. Nivelul Mt Hb este normalizat după o oră, dar după 2-3 ore crește din nou, astfel încât medicamentul este administrat în aceeași doză de 3 ori pe zi. După primele luni de viață, tratamentul nu este de obicei necesar.