Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindromul Kostmann: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Kostmann (agranulocitoza determinată genetic a copiilor) este cea mai gravă formă de neutropenie ereditară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, pot exista cazuri sporadice și un tip dominant de moștenire.

Neutropenia la copii

Criteriul neutropenie la copii mai mari de un an și adulți - scăderea numărului absolut de neutrofile (lovitură de cuțit și segmentate) în sângele periferic până la 1,5 mii per 1 ml de sânge sau mai puțin, în primul an de viață -. 1000 în 1 mm sau mai puțin ..

Neutropenia aloimună sau izoimună a nou-născuților

Alloimmune sau isoimmune, neutropenia nou-născuților apare la făt datorită incompatibilității antigenice a neutrofilelor fătului și mamei. Izoantibodiesle mamei aparțin clasei IgG, pătrund în bariera placentară și distrug neutrofilele copilului. Isoantibodies sunt, de obicei leukoagglutinins, ele reactioneaza cu celulele pacientului si a tatalui sau, nu reactioneaza cu celulele mamei.

Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi este o boală cu disfuncție celulară generalizată. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Datorită unui defect al proteinei Lyst. Trăsătura caracteristică a acestui sindrom - peroksidazopolozhitelnye granule gigant în neutrofile, eozinofile, monocite din sângele periferic și măduva osoasă, precum și în celulele granulocite predecesoare.

Sindromul Schwachman-Diamond: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Shvakhmana-Diamond este caracterizat prin neutropenie și insuficiență pancreatică exocrină în asociere cu displazie metafizată (25% dintre pacienți). Moștenirea este autosomal recesivă, există cazuri sporadice. Cauza neutropeniei constă în înfrângerea celulelor progenitoare și a stroma măduvei osoase. Chemotaxia neutrofilă este afectată.

Deficitul de mieloperoxidază: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de mieloperoxidază este cea mai frecventă patologie congenitală a fagocitelor, incidența deficienței ereditare mieloperoxidază completă este de la 1: 1.400 la 1:12.000.

Boala granulomatoasă cronică

Boala granulomatoasă cronică este o boală ereditară cauzată de un defect în sistemul de formare a anionului superoxid în neutrofile ca răspuns la stimularea de către microorganisme. Această boală se bazează pe modificări programate genetic în structura sau deficiența enzimei NADPH oxidază, care catalizează reducerea oxigenului în forma sa activă - superoxid.

Aplazia eritrocitară parțială

Termenul „parțial aplazie roșii“ (PKKA) descrie un grup de entități care sunt caracterizate prin anemie, în asociere cu reticulocitopenie și dispariția sau reducerea considerabilă a numărului de definit morfologic, precum și eritropoezei precoce a progenitorilor comise în măduva osoasă. Clasificarea împarte PACA în forme congenitale și dobândite.

Anemia Diamond-Blackfang

Anemia lui Diamond-Blackfen este cea mai faimoasă formă de aplazie parțială a celulelor roșii la copii. Boala a fost numită după autorii care au descris în 1938 patru copii cu semne caracteristice ale bolii.

Diskeratoza congenitala: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Prima descriere a disceratului congenital (congenital) (Dyskeratosis congenita) a fost efectuată de un dermatolog Zinsser în 1906 și în anii '30. A fost suplimentat și de dermatologii Kohl și Engman, de aceea un alt nume pentru această formă rară de patologie ereditară este "sindromul Zinsser-Kohl-Engman".

Sănătate