Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Schwachman-Daimond: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Shwachman-Diamond apare cu o frecvență de 1:10.000-20.000 de nou-născuți vii.
Sindromul Shwachman-Diamond este caracterizat prin neutropenie și insuficiență pancreatică exocrină în combinație cu displazie metafizară (25% dintre pacienți). Moștenirea este autosomal recesivă, existând cazuri sporadice. Cauza neutropeniei este afectarea celulelor progenitoare și a stromei măduvei osoase. Chemotaxia neutrofilelor este afectată.
Sindromul Shwachman-Diamond debutează de obicei cu infecții frecvente și steatoree în primii 10 ani de viață. Mai mult de jumătate dintre pacienți au o evoluție severă a bolii, cu episoade infecțioase frecvente. Cel mai frecvent este afectat tractul respirator. Dezvoltarea fizică este întârziată. Inteligența poate fi afectată. La alți pacienți, evoluția bolii este relativ benignă, în ciuda neutropeniei. Absența steatoreei la un pacient cu neutropenie nu exclude sindromul Shwachman; sunt necesare teste speciale pentru a detecta absorbția afectată a lipidelor.
În hemograma pacienților cu sindrom Shwachman-Diamond, neutropenia este de obicei profundă (<0,5 în μl); în 70% din cazuri - trombocitopenie, rareori - anemie macrocitară. În măduva osoasă - se detectează hipoplazie, maturare afectată a neutrofilelor, anomalii stromale.
Mieloleucemia se dezvoltă la 1/3 dintre pacienții cu sindrom Shwachman-Diamond. Tratamentul este simptomatic: terapie antibacteriană și de substituție, după cum este indicat. În caz de neutropenie, se prescrie factorul de stimulare a coloniilor de granulocite în doză de 1-2 mcg/kg pe zi. În cazul riscului de a dezvolta leucemie mieloidă acută, transplantul de măduvă osoasă este posibil, însă rezultatele sale sunt nesatisfăcătoare din cauza mortalității ridicate a transplantului.
Использованная литература