Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Schwachman-Diamond: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 20.11.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Shvahmana-Diamond se întâlnește cu o frecvență de 1:10 000-20 000 de născuți vii.
Sindromul Shvakhmana-Diamond este caracterizat prin neutropenie și insuficiență pancreatică exocrină în asociere cu displazie metafizată (25% dintre pacienți). Moștenirea este autosomal recesivă, există cazuri sporadice. Cauza neutropeniei constă în înfrângerea celulelor progenitoare și a stroma măduvei osoase. Chemotaxia neutrofilă este afectată.
Sindromul Shvahmana-Diamond începe de obicei cu infecții private și steatoree în primii 10 ani de viață. Mai mult de jumătate dintre pacienți au un curs sever al bolii, cu episoade infecțioase frecvente. Leziunea cea mai frecventă este tractul respirator. Caracteristică îndelungată în dezvoltarea fizică. Intelectul poate suferi. La alți pacienți, evoluția bolii este relativ benignă, în ciuda neutropeniei. Absența steatoreei la un pacient cu neutropenie nu exclude sindromul Schwachman; Pentru detectarea absorbției depreciate a lipidelor, este necesar un studiu special.
În hemograma pacienților cu sindrom Schwamman-Diamond, neutropenia este adesea profundă (<0,5 în μL); în 70% din cazuri - trombocitopenie, rareori - anemie macrocitară. În maduva osoasă - hipoplazia, maturarea afectată a neutrofilelor, se dezvăluie anomalii ale stromei.
La 1/3 pacienți cu sindrom Schwamman Diamond se dezvoltă mieloleucemiile. Tratamentul este simptomatic: terapie antibacteriană și substituție conform indicațiilor. În neutropenie, se administrează un factor de stimulare a coloniilor de granulocite de 1-2 μg / kg pe zi. Cu riscul de a dezvolta leucemie mieloidă acută, este posibilă transplantul de măduvă osoasă, dar rezultatele sale sunt nesatisfăcătoare din cauza letalității transplantate.
Использованная литература