Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi (în sindromul englez Chediak-Higashi, CHS) - o boală cu disfuncție celulară generalizată. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Datorită unui defect al proteinei Lyst. Trăsătura caracteristică a acestui sindrom - peroksidazopolozhitelnye granule gigant în neutrofile, eozinofile, monocite din sângele periferic și măduva osoasă, precum și în celulele granulocite predecesoare. Pelete gigant sunt , de asemenea , găsite în limfocite și citoplasmă celulelor neuronale, zona de țesut conjunctiv perineuralã circulant.

Sindromul Chediak-Higashi - o afectiune rara caracterizata prin infectii severe recurente piogeni, albinism partiala, neuropatie progresiva, o tendință de sângerare, dezvoltarea sindromului limfoproliferative, precum prezența granulelor gigantice în multe celule, în special în leucocite din sângele periferic. Imunodeficientei cu sindromul Chediak-Higashi este cauzată, în primul rând, o încălcare a funcției fagocitoză în celulele granulocite-macrofage și de serie și prezintă o tendință de purulent și infecții fungice. Sângerarea este asociată cu un defect în eliberarea granulelor granulocitare.

Prima mențiune a sindromului Chediak-Higashi datează din 1943 (Beguez Cesar). Alte descrieri găsim în Steinbrinck 1948, Chediak 1952 și, în cele din urmă, în Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogeneza sindromului Chediak-Higashi

Patogeneza bolilor asociate cu anomalii ale structurii membranei celulare, o încălcare a sistemului de colectare și defect microtubulilor ultima interacțiune cu membrane lizozomale. Majoritatea manifestărilor clinice pot fi explicate prin distribuția anormală a enzimelor lizozomale. Frecvența și severitatea infecțiilor piogeni cauzate de activitatea redusă a metabolismului oxigenului si digestia intracelulară de microbi din fagocitele, ca urmare a unei întârzieri și eliberare intermitentă a enzimelor lizozomale hidrolitice de pelete gigant in phagosomes. În plus, la pacienți, activitatea de criminali naturali și citotoxicitatea dependentă de anticorpi a limfocitelor sunt reduse. Boala este atribuită imunodeficienței primare.

Patogeneza sindromului Chediak-Higashi

Simptomele sindromului Chediak-Higashi

Manifestările clinice ale sindromului Chediak-Higashi sunt infecții piogenice recurente, albinismul parțial al părului, pielea și ochii, fotofobia sunt caracteristice. La scurt timp după naștere apare faza torpidă a bolii, asociată cu anomalia formării anticorpilor la virusul Epstein-Barr. Din punct de vedere clinic, pe fundalul unei infecții bacteriene sau virale, se dezvoltă un sindrom hemofagocitar secundar; febră, pancitopenie cu sindrom hemoragic, limfadenopatie, hepatosplenomegalie, simptome neurologice - episoade de crampe sensibilitate încălcare, pareză, tulburări cerebeloase, retard mintal. Prognoza este nefavorabilă.

Simptomele sindromului Chediak-Higashi

Diagnosticul sindromului Chediak-Higashi

Sindromul Diagnostic Chediak-Higashi se face prin detectarea unui sânge periferic frotiu granule gigant caracteristice în neutrofile, eozinofile și alte celule de granule. In studiul frotiu de măduvă osoasă în celule progenitoare din mai multe leucocite găsite incluziuni gigant care peroksidazopozitivny lizosomelnye și care conțin enzime, ceea ce sugerează că acest lizozomi gigant sau în cazul melanocite - melanosomilor gigant.

Diagnosticul sindromului Chediak-Higashi

[6], [7], [8], [9]

Tratamentul sindromului Chediak-Higashi

În tratamentul sindromului Chediak-Higashi se iau măsuri simptomatice, care protejează pielea și ochii de insolație. În tratamentul episoadelor infecțioase - o combinație de antibiotice cu spectru larg. Cu polichimioterapeutic demonstrat dezvoltare hemophagocytosis cu glyukokortikoseroidov incluziune (preferabil dexametazona), vincristina, etoposid, endolyumbalno metotrexat, inlocuire componente sanguine terapie. Singura metodă radicală de tratament, la fel ca multe alte imunodeficiențe primare, este transplantul de măduvă osoasă alogenă.

Tratamentul sindromului Chediak-Higashi