Expert medical al articolului
Noile publicații
Diagnosticul sindromului Chediak-Higashi
Ultima examinare: 04.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticul sindromului Chédiak-Higashi se bazează pe detectarea granulelor gigantice caracteristice în neutrofile, eozinofile și alte celule care conțin granule într-un frotiu de sânge periferic. Un frotiu de măduvă osoasă relevă incluziuni gigantice în celulele precursoare leucocitare care sunt peroxidază-pozitive și conțin enzime lizozomale, indicând faptul că acestea sunt lizozomi gigantici sau, în cazul melanocitelor, melanozomi gigantici.
De asemenea, sunt detectate semne suplimentare de disfuncție leucocitară (scăderea activității celulelor NK).
Radiografiile orale relevă distrugerea osoasă și, în majoritatea cazurilor, pierderea dinților.
Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică arată atrofie difuză a creierului și a măduvei spinării.
Examinarea histologică a probelor de piele relevă macroglobule de melanină, iar examinarea țesuturilor parodontale relevă o invazie bacteriană masivă a epiteliului și a țesutului conjunctiv.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal poate fi efectuat prin examinarea benzilor fetale (se detectează melanozomi gigantici) cu microscopie optică și electronică, precum și a leucocitelor din sângele fetal (se detectează granule gigantice în celulele polimorfonucleare). Studiile retrospective au arătat că lizozomii sunt, de asemenea, măriți în culturile celulare din lichidul amniotic și în celulele viloase coriale.
[