Expert medical al articolului
Noile publicații
Diagnosticul sindromului Chediak-Higashi
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Diagnostic Chediak-Higashi se face prin detectarea unui sânge periferic frotiu granule gigant caracteristice în neutrofile, eozinofile și alte celule de granule. In studiul frotiu de măduvă osoasă în celule progenitoare din mai multe leucocite găsite incluziuni gigant care peroksidazopozitivny și care conțin enzime lizozomale, ceea ce sugerează că acest lizozomi gigant sau în cazul melanocite - melanosomilor gigant.
S-au evidențiat, de asemenea, semne suplimentare de disfuncție leucocitară (activitate scăzută a celulelor NK).
Radiografia cavității bucale dezvăluie distrugerea țesutului osos și, în majoritatea cazurilor, pierderea dinților.
Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică demonstrează atrofia difuză a creierului și a măduvei spinării.
La examinarea histologică a probelor de piele, se detectează macroglobuline de melanină, iar studiul țesuturilor parodontale relevă o invazie masivă bacteriană a epiteliului și a țesutului conjunctiv.
Diagnosticul prenatal
Posibilitatea de a efectua diagnostic prenatal folosind benzi studii fetale (melanozomi gigant se gasesc) pentru lumina si microscopie electronica si leucocite sanguine fetale (detectarea de pelete gigant si celule polimorfonucleare). Studiile retrospective au aratat ca in culturile de celule din lichidul amniotic și celule Villi corionice in lizozomii sunt, de asemenea, a crescut.
[