Anemie aplastică

Anemia aplastică este un grup de boli, al căror principal simptom este deprimarea hematopoiezei măduvei osoase conform datelor aspirate și biopsiei măduvei osoase și pancitopenia periferică (anemie de severitate variabilă, trombocitopenie, leucogranulocitopenie și reticulocitopenie) în absența semnelor diagnostice de leucemie, sindrom mielodisplazic, mielofibroză și metastaze tumorale. În anemia aplastică, există o pierdere a tuturor germenilor hematopoietici (eritroidi, mieloizi, megacariocitari) și înlocuirea măduvei osoase hematopoietice cu țesut adipos.

Semnificația termenului „anemie aplastică” este o combinație de scădere a numărului de hemoglobină și globule roșii în sângele periferic, cu măduvă osoasă epuizată și inactivă. Este evident că acest termen, introdus la sfârșitul secolului al XIX-lea și care reflectă doar fenomenologia externă, cea mai frapantă, a unui grup de boli destul de diverse, nu este precis. Într-adevăr, o caracteristică la fel de importantă a anemiei aplastice dobândite este afectarea germenilor granulocitari și megacariocitari. Pe de altă parte, termeni precum „depresii hematopoietice” sau „sindroame de insuficiență a măduvei osoase” sunt fie impreciși în esență, fie sunt concepte mai largi. Astfel, aceste grupuri includ sindroame care au diferențe etiologice și/sau patogenetice fundamentale față de anemia aplastică, de exemplu, sindroamele mielodisplazice sau leucemia limfocitară cronică din limfocite granulare mari.

Trebuie menționat că în practica hematologică termenul „anemie aplastică” este utilizat doar pentru a desemna aplaziile triliniare dobândite. Sindroamele de citopenie monoliniară în combinație cu aplazia sau reducerea germenului corespunzător în măduva osoasă au și alte denumiri.

Anemia aplastică triliniară a fost descrisă pentru prima dată de Paul Ehrlich în 1888 la o femeie însărcinată care a decedat din cauza unei boli fulminante manifestate prin anemie severă, febră și hemoragii. Ehrlich a subliniat discrepanța surprinzătoare dintre anemie, leucopenie și măduva osoasă depleționată, lipsită de precursori eritroizi și mieloizi. De fapt, aceste două semne - pancitopenia și măduva osoasă deficitară - servesc în prezent drept principale criterii de diagnostic pentru anemia aplastică. Studiul bolilor care sunt însoțite și de pancitopenie, dar nu au nimic (sau au puțin) în comun cu anemia aplastică, a condus la adăugarea a încă câteva semne la criteriile necesare pentru diagnosticul anemiei aplastice: absența măririi ficatului și splinei, mielofibroza, precum și semnele clinice și morfologice ale sindromului mielodisplazic sau leucemiei acute.

În prezent, termenul general acceptat este „anemie aplastică”, care include toate formele sau stadiile de anemie hipo- și aplastică, identificate anterior de diverși autori. Frecvența la copii este de 6-10 cazuri la 1.000.000 de copii pe an.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauzele anemiei aplastice

Cauza anemiei aplastice nu este încă pe deplin înțeleasă. Se disting factorii etiologici exogeni și endogeni ai dezvoltării anemiei aplastice. Factorii exogeni joacă un rol prioritar în dezvoltarea bolii, inclusiv efectele fizice, substanțele chimice (în principal medicamentele), agenții infecțioși (virusuri, bacterii, ciuperci).

Cauzele anemiei aplastice

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza anemiei aplastice

Conform conceptelor moderne bazate pe numeroase metode de cercetare culturală, microscopică electronică, histologică, biochimică și enzimatică, trei mecanisme principale sunt importante în patogeneza anemiei aplastice: afectarea directă a celulelor stem pluripotente (PSC), modificări ale micromediului celulei stem și, ca urmare, inhibarea sau perturbarea funcției acesteia; și o afecțiune imunopatologică.

Patogeneza anemiei aplastice

Simptome

Studiile retrospective au stabilit că intervalul mediu de la expunerea la agentul etiologic până la debutul pancitopeniei este de 6-8 săptămâni.

Simptomele anemiei aplastice sunt direct legate de gradul de reducere a 3 indicatori cei mai importanți ai sângelui periferic - hemoglobina, trombocitele și neutrofilele. Marea majoritate a pacienților cu anemie aplastică consultă un medic în legătură cu sângerările, iar sângerările care pun viața în pericol, ca primă manifestare clinică a bolii, sunt foarte rare.

Simptomele anemiei aplastice

Clasificarea anemiei aplastice

În funcție de existența unei supresii izolate a liniei eritroide sau a tuturor liniilor, se disting formele parțiale și totale de anemie aplastică. Acestea sunt însoțite de anemie izolată sau pancitopenie, respectiv. Se disting următoarele variante ale bolii.

Clasificarea anemiei aplastice

[ 9 ], [ 10 ]

Plan de examinare pentru pacienții cu anemie aplastică

1. Analiză clinică de sânge, cu determinarea numărului de reticulocite și DC.
2. Hematocrit.
3. Grupa sanguină și factorul Rh.
4. Mielograme din 3 puncte anatomic diferite și biopsie cu trefină, determinarea proprietăților de formare a coloniilor și analiza citogenetică în variantele ereditare ale bolii.
5. Examen imunologic: determinarea anticorpilor împotriva eritrocitelor, trombocitelor, leucocitelor, determinarea imunoglobulinelor, tipizarea conform sistemului HLA, RBTL.

Diagnosticul anemiei aplastice

Tratamentul anemiei aplastice

Transplantul de măduvă osoasă de la un donator complet histocompatibil este considerat tratamentul de elecție pentru anemia aplastică severă nou diagnosticată și trebuie efectuat imediat, deoarece acest tip de tratament este cel mai eficient la copii.

Rata de supraviețuire pe termen lung la copiii care au suferit un transplant de măduvă osoasă în stadii incipiente ale bolii de la un donator complet HLA compatibil este de 65-90%, conform literaturii de specialitate. Cel mai frecvent tip de transplant de măduvă osoasă este alogenul, care utilizează măduvă osoasă de la frați, adică de la frați sau surori plini care au cea mai mare proximitate antigenică față de primitor. Dacă este imposibil să se obțină măduvă osoasă de la frați, se încearcă utilizarea măduvei osoase de la alte rude sau de la donatori neînrudiți HLA compatibili. Din păcate, un donator potrivit poate fi găsit doar pentru 20-30% dintre pacienți. Transplantul de celule stem incomplet compatibile din sângele cordonului ombilical al donatorului este posibil.

Cum se tratează anemia aplastică?