Tulburări ale dezvoltării sexuale: o prezentare generală a informațiilor

Sexul - concept este complex, format din mai multe părți interconectate ale sistemului de reproducere: structura genetică a unei celule germinative (sex genetic) gonadele morphostructure (sex gonadal), balanța hormonilor sexuali (sex hormonal), structura organelor genitale și caracteristicile sexuale secundare (gen somatice), psihosociale și identitatea psihosexuală (etaj psihic), un rol specific în familie și societate (gen social). În final, podeaua - este punct de vedere biologic și social datorită rolului subiectului în familie și societate.

Formarea sexului unei persoane are loc în ontogeneză în mai multe etape.

• Stau eu. Sexul corpului este predeterminat în momentul fertilizării și depinde de o combinație de cromozomi sexuali în zigotul: XX set corespunde feminin, XY - mascul. Activitatea genei activatoare a genelor HY, care determină dezvoltarea gonadelor primare în direcția masculină, este asociată cu cromozomul Y. Acestea declanșează sinteza antigenului HY și a receptorilor proteici ai acestuia, ale căror gene sunt localizate în alte cromozomi. Un alt sistem de gene Y cromozomii ofera o dezvoltare a epididimului, veziculele seminale, deferent, prostatei, organelor genitale externe în direcția masculină și involuția derivaților Mullerian.
• Celulele primare germinative ale gonadelor (și XY și XX seturi de cromozomi) au receptori pentru HY-antigen, în timp ce în celulele somatice numai în cazul în care acestea sunt stabilite în receptorii somatici XY structura HY-antigen, inclus tip beta speciale microglobulina, în timp ce celulele embrionare receptorilor HY-antigen (și XY și XX) nu sunt asociate cu această proteină particulară. Aceasta explică probabil bipotențialitatea gonadului primar.
• Etapa a II-a. Între săptămâna a 7-a și a-a 10-a de dezvoltare intrauterină, glandele sexuale se formează în conformitate cu setul de cromozomi sexuali.
• Etapa III. Între săptămâna a 10-a și a 12-a de embriogeneză se formează organele genitale interne. Testiculele funcționale de înaltă calitate în această perioadă secretă un hormon peptidic special, care provoacă resorbția derivatelor lui Muller. In absenta testiculare sau patologiei lor cu produse de hormon depreciate antimyullerova dezvolta organe interne de reproducere feminin (uter, tuburi vagin) chiar in embrion cu sexul masculin genetice (46.XY).
• Etapa a IV-a. Între săptămâna a 12-a și a 20-a de embriogeneză, forma genitală externă. Determinarea rol în dezvoltarea de sex masculin, în acest stadiu este androgenii jucat (indiferent de sursa) - testicular, glande suprarenale, care provin de la mama (în prezența tumorilor androgen materne sau în legătură cu primirea agenților androgene). In absenta androgeni și încălcând sensibilitatea receptorului de a le organele genitale externe sunt formate de femei ( „neutru“) de tip, chiar și în prezența a 46, XY cariotipului și funcția normală a testiculelor fetale. Este, de asemenea, posibil să se dezvolte variante intermediare (masculinizarea incompletă).
• V etapă. Scăderea testiculelor în scrot. Se produce între săptămâna 20 și cea de-a 30-a de embriogeneză. Mecanismul care provoacă sau întrerupe progresul testiculelor nu este pe deplin înțeles. Cu toate acestea, nu există nici o îndoială că atât testosteronul, cât și gonadotropinele sunt implicate în acest proces.
• Etapa VI al diferențierii sexuale are loc cât mai devreme la pubertate, atunci când în cele din urmă format într-un hipotalamus sistem - pituitara - gonadelor, hormonal activat și funcția generativă a gonadelor și este atașat de identitate socio-sexuale, definirea rolului subiectului în familie și societate.

Cauzele și patogeneza tulburărilor de dezvoltare sexuală. Conform etiologiei și patogenezei, formele congenitale ale tulburărilor de dezvoltare sexuală pot fi împărțite în gonadal, extragonadal și extraphetal; printre primele două, o proporție mare a reprezentat patologia genetică. Principalii factori genetici forme etiologia tulburărilor congenitale ale dezvoltării sexuale sunt lipsa de cromozomi sexuali, excesul de numărul lor sau defectele lor morfologice, care pot rezulta din tulburări diviziunea meiotică a cromozomilor (ovogenezei și spermatogeneza) în corpul părinților sau defect divid ou fertilizat (zigotul) la primul etapele de zdrobire. În acest din urmă caz, există variante de „mozaic“ de anomalii cromozomiale. La unii pacienți, defecte genetice manifestate sub forma mutațiilor genei autozomale și cromozomiale detectate sub microscopie cu lumină. Când perturbate formele gonadali gonadele morfogeneză, care este însoțită de o activitate antimyullerovoy patologie ambele testicule și hormonal (androgeni sau estrogeni) funcția gonadelor.

Cauzele și patogeneza disfuncției sexuale

Caracteristicile clinice ale principalelor forme de patologie congenitală a dezvoltării sexuale

Forma clinică Vschelyaya ca și anumite entități de boală, trebuie întotdeauna amintit că între spațiate strâns pe o scară de etape tipuri embriogenezei de patologie pot exista tipuri intermediare, în ceea ce privește semnele lagărelor separate ale formelor învecinate.

Principalele semne clinice ale patologiei congenitale.

1. Patologia formării gonadelor: absența completă sau unilaterală, încălcarea diferențierii lor, prezența unei structuri gonadale individuale de ambele sexe, modificări degenerative la gonade, testiculele de admitere.
2. Patologia formării organelor genitale interne: prezența simultană a derivaților Muller și pasajele volfice, absența genitalității interne, inconsecvența podelei gonadice cu structura organelor genitale interne.
3. Patologia formării organelor genitale externe: o nepotrivire a structurii lor cu sexul genetic și gonadal, structura definită sexual sau subdezvoltarea organelor genitale externe.
4. Încălcarea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare: dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare care nu corespund sexului genetic, gonadal sau civil, absența, insuficiența sau dezvoltarea prematură a caracteristicilor sexuale secundare, absența sau întârzierea menarchei.

Simptomele disfuncției sexuale

Diagnosticul diferitelor forme de patologie congenitală a dezvoltării sexuale

Principiul principal al cercetării diagnostice în patologia congenitală a dezvoltării sexuale este elucidarea stării anatomice și funcționale a tuturor legăturilor care alcătuiesc conceptul de sex.

Inspecția organelor genitale. Atunci când un copil se naște în definiția sexului, medicul este condus de structura organelor genitale externe ("podea obstetrică"). Când gonadelor agenesis și forma completă a structurii feminizarea testiculara a organelor genitale externe este întotdeauna feminin, astfel încât problema alegerii unui sex feminin civil este fără echivoc, în ciuda sexului genetic și gonadelor, care, în acest din urmă caz va fi de sex masculin. Cand testicular diagnosticul sindrom de feminizare, în unele cazuri, pot fi instalate în dopubertatnogo de vârstă, în prezența testiculele în „buze mari“ sau hernii inghinale. Palparea testiculelor extra-abdominale permite determinarea dimensiunii, consistenței și sugerării posibilității modificării tumorilor.

Când criptorhidism abdominale la băieți și forme severe de hiperplazie suprarenala congenitala la copii cu structura de sex gonadal genetice si de sex feminin a penisului poate fi normal, ceea ce duce adesea la o evaluare eronată a fetei nou-născut ca un băiat cu criptorhidie. Structura Klinefelter sindromul organelor genitale externe la naștere, de sex masculin normale, ceea ce face un diagnostic pe baza inspecției obișnuite.

Diagnosticul disfuncției sexuale

Tratamentul patologiei congenitale a dezvoltării sexuale constă în mai multe aspecte. Problema principală este stabilirea genului pacientului, adecvat datelor sale biologice și funcționale, ținând seama de prognosticul posibilității activității sexuale.

Atunci când corespunde unui etaj organele genitale subdezvoltate, absenta sau indepartarea chirurgicala a gonadelor, precum și în tulburările hormonale de creștere este necesar să se efectueze corecția de formare se apropie de fenotip normal și asigurarea unui nivel normal de hormoni sexuali.

Corectia chirurgicala a podelei prevede formarea organelor genitale externe, în funcție de sexul selectat (masculinizarea feminizat sau reconstrucție), precum și problema soarta gonade (îndepărtarea lor, îndepărtarea cavității abdominale sau retrogradarea testiculelor in scrot). În alegerea unui pacient de sex masculin cu disgenezii îndepărtarea uterului rudimentare testiculara din punctul nostru de vedere, nu neapărat, pentru că, în viitor, prezența sa nu dea nici un complicații. Unii pacienți cu sindrom de masculinizare incompletă și feminizare testiculară trebuie să creeze un vagin artificial.

Tratamentul disfuncției sexuale