Sindromul rotorului: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Rotor (icter cronic familial non-hemolitic cu hiperbilirubinemie conjugată și histologie hepatică normală, fără pigment neidentificat în hepatocite) este de natură ereditară și se transmite pe cale autosomal recesivă.

Patogeneza sindromului Rotor este similară cu patogeneza sindromului Dubin-Johnson, dar defectul în excreția bilirubinei este mai puțin pronunțat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomele sindromului rotor

Primele semne clinice ale sindromului Rotor apar în copilărie, iar băieții și fetele sunt afectați în egală măsură.

Principalele simptome ale sindromului Rotorsunt:

• icter cronic ușor;
• simptomele subiective (oboseală, durere în hipocondrul drept, amărăciune în gură, pierderea poftei de mâncare) sunt neclare;
• ficatul are dimensiuni normale, doar la unii pacienți este ușor mărit;
• conținutul de bilirubină din sânge este crescut în principal datorită fracției conjugate;
• bilirubinurie observată periodic - creșterea excreției de urobilină în urină, înnegrirea culorii urinei;
• analizele generale de sânge și testele funcționale hepatice sunt neschimbate;
• Colecistografia orală dă rezultate normale;
• după încărcarea cu bromsulfaleină, se observă o retenție crescută a colorantului după 45 de minute;
• Biopsiile hepatice prezintă o imagine histologică normală, nu se detectează acumulare de pigment.

Evoluția sindromului Rotor este favorabilă, de lungă durată, fără perturbări semnificative ale stării generale. Periodic, este posibilă o exacerbare a bolii sub influența acelorași factori care provoacă o exacerbare a sindromului Dubin-Johnson. Este posibilă dezvoltarea litiazelor biliare.

Diagnosticul sindromului Rotor

1. Analize generale de sânge, urină, fecale.
2. Determinarea nivelului de bilirubină și urobilină în urină.
3. Determinarea stercobilinei în fecale.
4. Test biochimic de sânge: conținut de bilirubină și fracțiuni ale acesteia, colesterol, lipoproteine, trigliceride, uree, creatinină, alanină și aspartat aminotransferaze, enzime specifice ficatului (fructozo-1-fosfat aldolază, ornitin carbamoiltransferază, arginază).
5. Ecografia ficatului și a căilor biliare.
6. Hepatografia cu radioizotopi.
7. Testul cu bromsulfaleină. Bromsulfaleina este un colorant secretat de ficat, la fel ca bilirubina. După administrarea intravenoasă, colorantul este captat rapid din sânge de către ficat și apoi secretat mai lent în bilă. O soluție sterilă de bromsulfaleină 5% se administrează intravenos într-o cantitate de 5 mg/kg greutate corporală. Sângele pentru studiu se recoltează din vena cubitală a celuilalt braț după 3 și 4,5 minute. Concentrația de bromsulfaleină după 3 minute este considerată ca fiind 100%; procentul de colorant rămas după 45 de minute se calculează în raport cu aceasta. În mod normal, aproximativ 5% din colorant rămâne după 45 de minute. Dacă funcția excretorie a ficatului este afectată, procentul de colorant rămas în sânge este semnificativ mai mare.
8. Biopsie hepatică prin puncție cu examinare histologică și histochimică a biopsiei.
9. Test de sânge pentru markerii serologici ai virusurilor hepatitei B, C și D.

[ 6 ], [ 7 ]