Sindromul rotor: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Rotor (icter cronic familial non-hemolitic cu hiperbilirubinemie conjugată și histologiei hepatice normale, fără pigment neidentificate în hepatocite) are o natură ereditară, se transmite printr-un retsessivnm autosomal.

Patogenia sindromului Rotor este similară cu patogeneza sindromului Dabin-Johnson, dar defectul în excreția bilirubinei este mai puțin pronunțat.

[1], [2], [3], [4], [5]

Simptomele sindromului rotorului

Primele semne clinice ale sindromului Rotor apar în copilărie, adesea băieți și fete la fel de bolnavi.

Simptomele principale ale sindromului Rotor sunt următoarele:

• nu este pronunțat icter cronic;
• semnele subiective (oboseala, durerea în hipocondrul drept, amărăciunea în gură, pierderea apetitului) sunt indistincte; .
• ficat de dimensiuni normale, numai la unii pacienți ușor mărit;
• conținutul de bilirubină în sânge este crescut în principal datorită fracției conjugate;
• bilirubinuria este observată, periodic - creșterea excreției urobilinei cu urină, întunecarea urinei;
• analiza generală a sângelui și testele funcționale ale ficatului nu se modifică;
• colecistografia pe cale orală dă rezultate normale;
• după încărcarea cu bromsulfalein, există o întârziere crescută a colorantului după 45 de minute;
• în biopsii hepatice o imagine histologică normală, acumularea pigmentului nu este detectată.

Cursul sindromului Rotor este favorabil, pe termen lung, fără încălcări semnificative ale stării generale. Periodic, exacerbarea bolii sub influența acelorași factori care provoacă o exacerbare a sindromului Dabin-Johnson. Dezvoltarea posibilă a colelitizei.

Diagnosticul sindromului rotorului

1. Analiza generală a sângelui, a urinei, a fecalelor.
2. Determinarea bilirubinei urinare, urobilin.
3. Determinarea stercobilinei în fecale.
4. Analiza biochimică a sângelui: conținutul bilirubinei și fracțiunile sale, colesterol, lipoproteine, triglitseradov, ureea, creatinina, alanină și aminotransferaza aspartic, enzime hepatice specifice (fructoza-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Ecografia ficatului și a tractului biliar.
6. Hepatologie radioizotopică.
7. Testul bromsulfaleinei. Bromsulfaleinul este o vopsea secreta de ficat ca bilirubina. După injecția intravenoasă, vopseaua este rapid capturată din sânge de către ficat și apoi eliberată mai încet în bilă. Soluție sterilă 5% de bromsulfalein injectată intravenos într-o cantitate de 5 mg / kg greutate corporală. Sângele pentru examinare este luat din vena ulnară a celuilalt braț în 3 și 4,5 minute. Concentrația bromosulfaleinei în 3 minute este luată ca 100%; în raport cu acesta, se calculează procentul de colorant rămas după 45 de minute. În mod normal, după 45 de minute, aproximativ 5% din vopsea rămâne. Dacă există o încălcare a funcției de excreție a ficatului, procentul de cerneală rămasă în sânge este mult mai mare.
8. Punct de biopsie hepatică cu examinare histologică și histochimică a specimenului de biopsie.
9. Testul de sânge pentru markerii serologici ai hepatitei B, C și D.

[6], [7]