Schizencefalie a creierului

Formarea de crăpături anormale în grosimea emisferelor cerebrale - schizencefalie a creierului (din grecescul schizo - split, split and enkephalos - creier) - este unul dintre defectele cerebrale congenitale. [1]

Epidemiologie

Statisticile clinice estimează incidența schizencefaliei într-un caz la 65-70 de mii de nașteri. Prevalența estimată este de 1,48 la 100.000 de nașteri. Un tip deschis de anomalie este detectat de 2,5 ori mai des. Schizencefalia închisă este bilaterală în 40-43% din cazuri, iar deschisă - în aproape 80%.

La aproape toți pacienții cu despicătură deschisă unilaterală a emisferei cerebrale, capul este asimetric; cu schizencefalie bilaterală, asimetria este observată în aproximativ 60% din cazuri.

Potrivit unor rapoarte, cel mai adesea acest defect se găsește în copilărie, în medie, la vârsta de 5-6 ani.

Cauze schizencefalie

Deși etiologia exactă a schizencefaliei, ca una dintre  malformațiile creierului , este necunoscută, legătura ei cu o serie de factori, atât negenetici, cât și genetici, este evidentă. Principalele motive pentru care poate exista schizencefalie a creierului la un nou-născut sunt asociate cu încălcări ale formării sale prenatale - migrarea neuroblastelor în timpul embriogenezei și morfogenezei timpurii.

Schizencefalia poate fi cauzată de afectarea intrauterină a fătului de către citomegalovirus (virusul herpes tip 5), care este prezent asimptomatic la mamă și, reactivându-se în corpul copilului nenăscut, poate afecta creierul, precum și măduva spinării, ochii., plămânii și tractul gastrointestinal. Citește mai mult -  Citomegalovirus în timpul sarcinii

Abaterile în dezvoltarea creierului pot fi declanșate de hipoxie - lipsa  de oxigen a fătului  sau hemoragie intracraniană - accident vascular cerebral prenatal, care, după cum au arătat studiile, este cel mai adesea cauzat de mutații ale genei COL4A1 de pe cromozomul 13, care codifică colagenul de tip IV - proteina principală din membranele bazale ale țesuturilor corpului, inclusiv endoteliul vaselor de sânge. Mutațiile găsite în această genă provoacă patologie a vaselor cerebrale mici și accident vascular cerebral la făt. În plus, întreruperea rețelei de colagen de tip IV în timpul dezvoltării fetale afectează negativ migrarea, proliferarea și diferențierea celulelor. [2]

Schizencefalia a fost, de asemenea, legată de mutații în: linia germinativă din gena homeobox EMX2 (pe cromozomul 10),  [3]care reglează morfogeneza și este exprimată în neuroblastele divizate ale cortexului cerebral în curs de dezvoltare; gena SIX3 (pe cromozomul 2) care codifică factorul de transcripție proteic SIX3, care joacă un rol important în dezvoltarea creierului anterior (prosencefalului) embrionului; Gena SHH (pe cromozomul 7),  [4]care codifică ligandul căii de semnalizare a proteinei implicate în morfogeneza emisferelor cerebrale.

Factori de risc

Pe lângă mutațiile sporadice ale genelor sau posibila moștenire a unei gene defectuoase, experții iau în considerare efectele teratogene ale alcoolului și drogurilor, precum și medicamentele antiepileptice (anticonvulsivante) utilizate în timpul sarcinii, unele anticoagulante și medicamentele cu acid retinoic (vitamina A sintetică) pentru fi factori de risc pentru schizencefalie. [5], [6]

Pe lângă citomegalovirus, amenințarea dezvoltării defectelor congenitale ale creierului este HSV 1 - virusul herpes simplex tip 1, virusul herpes tip 3 - virusul varicela zoster (virusul varicela zoster) și un virus din genul Rubivirus (care provoacă rubeola rujeolă). Citiți mai multe în publicația -  Infecțiile virale ca cauză de embrio- și fetopatie

Patogeneza

Formarea prenatală a creierului și a cortexului său din neuroectodermul regiunii precordale începe în a cincea sau a șasea săptămână de gestație. Și în această perioadă - ca urmare a proliferării anormale și a migrării celulelor neuroblaste de-a lungul tubului neural - apare o despicatură în medulare, ceea ce duce în continuare la o încălcare a dezvoltării sale. Și a cărei patogeneză constă în displazia corticală și modificările distructive ale  emisferelor cerebrale . [7], [8]

Această malformație corticală determinată genetic poate afecta una sau ambele emisfere ale creierului, iar esența ei este formarea unei despicaturi care leagă învelișul moale interioară (pia mater) a emisferei cerebrale cu unul sau ambii ventriculi laterali ai creierului (ventriculi laterales). ), care sunt căptușite cu ependim, constând din celule neurogliale, asemănătoare cu celulele epiteliale ale membranelor mucoase. Căptușeala fisurii este substanță cenușie, dar apare heterotopia: din cauza întârzierii migrării neuronilor către cortexul cerebral, aceștia sunt localizați incorect - sub forma unui strat continuu (coloane) de substanță cenușie, care este adiacent. Direct la joncțiunea dintre pia mater și ependim. [9], [10]

Cele mai multe despicături sunt localizate în lobii frontali posteriori sau parietali, dar pot apărea în lobii occipital și temporal.

Schizencefalia poate fi de două tipuri - deschisă și închisă. Când este deschisă, despicatură umplută cu LCR trece prin emisfere de la ependimul din centru până la pia mater, fără o bandă de legătură de substanță cenușie.

Schizencefalia închisă este benzi acoperite cu substanță cenușie (numite „buze” de specialiștii în imagistică) care se ating și cresc împreună. În primul caz, lichidul cefalorahidian dintre cavitatea ventriculului și spațiul subarahnoidian circulă liber, în al doilea caz, despicătura îi împiedică circulația.

Adesea există o lipsă a unei părți a emisferelor cu înlocuirea lor cu lichid cefalorahidian. Adesea există  microcefalie , absența unui sept transparent (sept pellucidum) în creier și hipoplazie a nervului optic (displazie septo-optică), precum și aplazie a corpului calos (corpus calos).

Simptome schizencefalie

Simptomele clinice ale schizencefaliei variază în funcție de ce parte a creierului este afectată, dacă anomalia este deschisă, închisă, unilaterală sau bilaterală. Iar severitatea lor este determinată de gradul de scindare și de prezența altor anomalii cerebrale.

Defectul de tip închis poate fi asimptomatic sau poate fi detectat la adulții cu inteligență medie atunci când se prezintă pentru crize epileptice și probleme neurologice minore (limitarea mișcării).

Primele semne de schizencefalie deschisă, care are o evoluție mai severă cu caracter bilateral, se manifestă prin convulsii, slăbiciune musculară și tulburări motorii. Există tulburări cognitive severe (cu lipsă de vorbire). Pacienții pot prezenta pareză și paralizie de diferite grade (extremități superioare și inferioare) cu funcții motorii afectate (până la incapacitatea de a merge).

Schizencefalia bilaterală a creierului la un nou-născut duce la o întârziere în dezvoltarea atât fizică, cât și mentală. Cu despicatură bilaterală la sugari se notează diplegie spastică și tetraplegie (paralizia tuturor membrelor), cu hemiplegie unilaterală - spastică (paralizie unilaterală).

Complicații și consecințe

În schizencefalie, consecințele și complicațiile includ:

• epilepsie, adesea refractară (rezistentă la medicamente), care se manifestă la copiii sub trei ani;
• hipotensiune musculară, paralizie parțială sau completă;
• acumulare de lichid cefalorahidian în creier -  hidrocefalie  cu creșterea presiunii intracraniene.

Diagnostice schizencefalie

Diagnosticul instrumental poate detecta schizencefalia creierului, iar aceasta este IRM -  imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului , care face posibilă obținerea de imagini în diferite planuri, vizualizarea dimensiunii defectului, determinarea localizării exacte a acestuia și prezicerea neurologică. Rezultat. [11], [12]

Prezența unei despicaturi poate fi determinată prin  ecografie a fătului  la 20-22 de săptămâni de gestație, dar această malformație congenitală este considerată un diagnostic neonatal.

Diagnostic diferentiat

Pe baza vizualizării tomografice a structurilor cerebrale, se realizează diagnosticul diferențial cu displazie corticală focală și alte  disgeneze cerebrale .

Tratament schizencefalie

În toate cazurile de prezență de despicaturi anormale în grosimea emisferelor cerebrale, tratamentul este simptomatic, vizând oprirea convulsiilor, creșterea tonusului muscular și dezvoltarea abilităților motorii.

Pentru convulsii  se folosesc medicamente antiepileptice .

Se face kinetoterapie. De exemplu, în Europa se folosește tehnica tratamentului neuromuscular dinamic de către Vaclav Vojta (un neurolog pediatru ceh care a lucrat în Germania de mai bine de 35 de ani). Această metodă se bazează pe principiile locomoției reflexe și, după cum au arătat studiile, promovează activarea corticală și subcorticală a creierului și a sistemului nervos central.

Ergoterapia vizează dezvoltarea abilităților motorii fine, terapia ocupațională vizează dezvoltarea abilităților elementare, logopedia vizează dezvoltarea vorbirii.

Dacă acest defect este complicat de hidrocefalie, tratamentul chirurgical constă în plasarea unui șunt ventriculo-peritoneal pentru drenarea lichidului cefalorahidian.

Profilaxie

Măsurile preventive includ managementul obstetric adecvat al sarcinii și  diagnosticul prenatal în timp util al bolilor congenitale , precum și accesul la consiliere genetică (când planificați o sarcină).

Prognoză

Pentru pacienții cu schizencefalie, prognosticul poate varia în funcție de dimensiunea despicaturii și de gradul de afectare neurologică.