Displasie a rinichilor

Displazia renală ocupă un loc important printre malformațiile sistemului urinar. Displazia renală este un grup eterogen de boli asociate cu dezvoltarea depreciată a țesutului renal. Din punct de vedere morfologic, displazia se bazează pe o diferențiere insuficientă a blastemelor nefrogenice și a ramurilor germenilor ureterici, cu prezența unor structuri embrionare sub formă de focare cu mesenchimie nediferențiată, precum și cu tuburi și tuburi primitive. Mesenchimul, reprezentat de celulele cambiale polipotante și fibrele de colagen, poate forma derivați distonogenetici ai cartilajelor hialine și fibrelor musculare netede.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cauze displazia rinichilor

Tulburările genetice au o importanță primară în dezvoltarea displaziei renale (57%), proporția influenței teratogene este semnificativ mai mică (16%), iar în aproape o treime din pacienți factorii care duc la displazie nu sunt cunoscuți.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Patogeneza

În timpul studiului morfologic al displaziei hipoplazice, există o ușoară scădere a masei rinichilor, există o suprafață lobată, divizarea în straturi nu este întotdeauna clar exprimată, uneori există o anumită expansiune sau hipoplazie a ureterelor. Structurile primitive sunt detectate microscopic: multe glomeruli sunt reduse în mărime, buclele vasculare sunt atrofice, capsula este îngroșată. Forma glomerulelor poate fi în formă de S sau în formă de inel, multe dintre ele fiind hialinizate și sclerose. Gloomii sunt localizați în ciorchini, dar sunt înconjurați de țesut conjunctiv liber cu acumulări focale de celule limfoide și histiocitare. În medulla există numeroase conducte primitive și tubule, care sunt formații imature ale diferitelor etape ale dezvoltării embrionare. Primele conducte, detectate în special în zona juxtamedulară, sunt rămășițele canalului mezonefrogenic. O caracteristică caracteristică este prezența în jurul lor a umbrelor celulelor musculare netede și a fibrelor țesutului conjunctiv. Prezența structurilor primitive reflectă întârzierea maturării nefronului.

La studiul morfologic al displaziei focale simple, nu se observă modificări semnificative ale masei rinichilor. În unele cazuri, se observă o scădere a grosimii coajelor. Această nefropatie este agnostică pe baza modificărilor histologice detectate prin microscopie. Displazia focală simplă, caracterizată prin prezența unor clustere de glomeruli și tubuli primitivi, predominant în cortexul rinichilor, înconjurată de fibre de țesut conjunctiv și de celule musculare netede, se găsește uneori ca țesut cartilagian. Polimorfismul epiteliului tubular convoluat este caracteristic, unde celulele adiacente diferă în funcție de dimensiune, configurație, set și număr de organele intracelulare. Unii copii din rinichi pot avea lumen tubular mărit. Detectarea posibilă și chisturile glomerulare, dar numărul lor este nesemnificativ. În celulele stroma se determină celule mononucleare de tip mezenchimal.

Simpla displazie segmentală (rinichi Ask-Upmark) este destul de rară (0,02% din toate autopsiile). Cu acest tip de displazie, rinichiul este redus în dimensiune, canelura transversală este vizibilă clar pe suprafața exterioară la locul segmentului hipoplastic, iar numărul de piramide este redus. Modificările morfologice se datorează diembriogenezei vasculare în segmentele individuale ale rinichiului, urmate de diferențierea insuficientă a structurilor tisulare datorită schimbărilor sursei de sânge în aceste zone. De obicei a fost detectată subdezvoltarea ramurilor corespunzătoare ale arterelor. O caracteristică caracteristică este prezența în segmentul hipoplastic a conductelor mesonefrogenice primitive, înconjurată de celulele musculare netede și focarele cartilajului hialin. În plus, se dezvoltă scleroză, hialinoză glomerulară, atrofie a epiteliului tubului cu expansiunea lumenului, semne de fibroză și infiltrare celulară, interstițiu.

Displazia chistică aplastică (multikistoz rinichi rudimentar) este de 3,5% din totalul tractului urinar congenital și 19% din toate formele de rinichi chistice displazie a redus semnificativ în dimensiuni, sunt formarea informă de chisturi de 2-5 mm în diametru, este parenchimul renal aproape complet absente, nu există ureter sau există atrezie. Microscopic a arătat un număr mare de chisturi atât glomerulare cât și tubulare, precum și canalele primitive și focarele țesutului cartilajului. Înfrângerea bilaterală este incompatibilă cu viața. Rinichiul rudimentar unilateral este adesea detectat prin examinare aleatorie, în timp ce al doilea rinichi este adesea anormal.

Displazia chistică hipoplastică (rinichi hipoplazi multicistici) este de 3,9% dintre toate defectele sistemului urinar, iar printre displazia chistică 21,2%. Rinichii sunt reduse în dimensiune și greutate. Chisturile gloomulare sunt de obicei situate în zona subcapsulară, diametrul lor este diferit și poate ajunge la 3-5 mm. Chisturile tubulare se găsesc atât în cortex, cât și în medulla. Fibroza țesutului conjunctiv și prezența conductelor primitive sunt mai semnificative în medulla. Chisturi de dimensiuni mari și tuburi de colectare extinse chistic. Parenchimul rinichiului este parțial conservat. Între zonele modificate patologic există canale de colectare cu structură normală. Pelvisul nu poate fi schimbat, mai des hipoplastic, ca ureterul. Displazia chistică hipoplastică este adesea combinată cu malformații ale tractului urinar inferior, ale tractului gastro-intestinal, ale sistemului cardiovascular și ale altor organe.

Daunele bilaterale conduc în prealabil la dezvoltarea insuficienței renale cronice. De regulă, cu varianta unilaterală a acestei displazie, cel de-al doilea rinichi are unele sau alte manifestări ale deembrugeogenezei.

Displazia chistică disproplastică adesea însoțește sindromul Patau. Procesul este bidirecțional. Rinichii sunt extinse, acoperite cu chisturi multiple. Microscopia dezvăluie canalele primitive, chisturile mari din cortex și medulla. Rezultatul fatal apare de obicei la o vârstă fragedă.

Displazia multicystică (rinichi multicistici) este o malformație în care rinichii sunt lărgiți, există un număr mare de chisturi (5 mm până la 5 cm) de diferite forme și mărimi, între care practic nu există parenchim.

Examinarea microscopică între chisturi dezvăluie canalele primitive și glomeruli, iar zonele cu țesut de cartilagiu pot fi găsite. Cu o leziune bilaterală, moartea survine în primele zile de viață. În caz de leziune unilaterală, diagnosticul se face la întâmplare prin palparea unei formări tumorale tuberoase sau prin ultrasunete. În cazul bolii multicistetice unilaterale, pot apărea malformații ale celui de-al doilea rinichi (adesea hidronefroză), defectele inimii, tractul gastro-intestinal etc.

În displazia medulară (displazia chistică a substanței medulare, boala chistică medulară, Fankoni nefronoftiză), rinichii sunt, de obicei, reduse în mărime, adesea lobularea embrionară. Substanța corticală este subțire, medulla este mărită datorită numărului mare de chisturi de până la 1 cm în diametru, incluzând expansiunea cistică a tubulelor de colectare. Microscopia arată o scădere a dimensiunilor multor glomeruli, unele dintre ele hialinizate și sclerose, interstițiul este de asemenea sclerozat și în infiltrația limfoidă stromală.

Boala polichistică a rinichiului ocupă un loc special în rândul displaziei chistice. Apariția polichistică este asociată cu o încălcare a dezvoltării embrionare a rinichilor, cel mai adesea sub forma lipsei de conectare a tubulelor primare de colectare cu o parte din nefron, care se dezvoltă din blastomul metanefrogenic. Tuburile orb rezultante continuă să se dezvolte, acumulând urină primară, care le întinde, provocând atrofie epitelială. În același timp, țesutul conjunctiv înconjurat crește.

Mărimea chisturilor variază foarte mult: împreună cu cele mici, vizibile doar cu o lupă sau chiar cu un microscop, sunt mari, cu diametre de până la câțiva centimetri. Un număr mare de chisturi cu pereți subțiri din cortex și medulla rinichilor atașate la ele în secțiunea de formă de fagure de miere. Din punct de vedere histologic, chisturile sunt reprezentate de tubulii dilatați cu epiteliu cubic sau au aspectul cavităților cu un perete de țesut conjunctiv gros și un epiteliu aplatizat. E. Potter (1971) a descris chisturi asociate cu expansiunea capsulei arzătoare a glomerulilor, fără a schimba tubulii. Chisturile pot fi goale sau pot conține seruri, proteine lichide, uneori vopsite cu pigmenți din sânge, cristale de acid uric. Stromul de rinichi în scleroza polichistică, adesea cu infiltrație focală limfoidă și la copii sub vârsta de 1 an - cu focare de hematopoieză extramedulară. Uneori, insulele cartilagiene sau fibrele musculare netede sunt detectate în stromă. Numărul și tipul de glomeruli și tubuli localizați între chisturi pot fi diferite

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Simptome displazia rinichilor

Simpla displazie totală în literatură este deseori descrisă ca displazie hipoplastică. Dintre toate malformațiile congenitale ale sistemului urinar, acesta este de 2,7%.

Există variante aplastice și hipoplastice. În varianta aplastică a displaziei renale în cazul leziunilor bilaterale, moartea survine în primele ore sau zile de viață.

Varianta hipoplastică este caracterizată de o manifestare precoce a sindromului urinar caracterizat prin mozaicism și dezvoltarea timpurie a insuficienței renale cronice.

Displazia focală simplă este diagnosticată, de regulă, în timpul nefrobiopiei sau autopsiei. Sunt absente manifestările clinice ale bolii.

În simpla displazie segmentală, simptomul dominant este dezvoltarea hipertensiunii arteriale rezistente încă de la o vârstă fragedă, care este mai frecventă la fete. Copiii se plâng de o durere de cap, pot să apară convulsii și să se dezvolte schimbări timpurii ale vaselor fundusului.

Unul dintre principalele simptome clinice este durerea sub formă de durere abdominală, poliuria și polidipsia apar destul de devreme ca manifestări ale sindromului tubulo-interstițial. În unele cazuri, există un decalaj în greutatea corporală și înălțimea copiilor. Sindromul urinar se manifestă proteinurie predominantă pe fundalul microematuriei și leucocitriilor moderate.

Semnele clinice ale bolii de rinichi polichistice apar în adolescență: dureri de spate, palpare a formării tumorale în cavitatea abdominală, hipertensiune arterială. Sindromul urinar se manifestă prin hematurie. Deseori se unește cu pielonefrită. Funcțional, rinichii sunt conservați timp de mulți ani, apoi apar iposthenurie, reducerea filtrării glomerulare și a azotemiei.

Multilokulyarnaya chist (lobular displazia renală chistică) reprezintă o formă displazia renală chistică focală și caracterizate prin faptul că unul dintre polii săi chisturi multiple capsulă limitată a țesutului renal normal și divizat intern de partiții.

Imaginea clinică a chistului multilocular este caracterizată prin apariția sindromului de durere cu severitate variabilă în abdomen și în regiunea lombară, datorită scăderii fluxului de urină datorată comprimării unui chist mare al pelvisului sau ureterului. În plus, în legătură cu posibila comprimare a organelor abdominale, apar simptome care simulează boala lor.

Manifestările clinice ale displazie medulară apare de obicei după vârsta de 3 ani, cel mai adesea cu vârste cuprinse între 5-6 ani între există „un simptom Fanconi“ - poliurie, polidipsie, febră, dezvoltare fizică retardat, vărsături repetate, deshidratare, acidoză, anemie, progresia rapida uremie.

Imaginea clinică a displaziei chisticice aplastice este determinată de starea celui de-al doilea rinichi, în care pielonefrita se dezvoltă adesea datorită prezenței displaziei în ea.

Displazia multicystică se poate manifesta prin prezența durerii abdominale plictisitoare sau paroxistice, precum și a regiunii lombare. Detectarea posibilă a hipertensiunii arteriale.

În displazia corticală (boala microcistică renală, sindromul nefrotic congenital tip "finlandez"), rinichii nu se modifică în dimensiune, lobularea poate fi menținută. Sunt găsite mici chisturi glomerulare și tubulare cu un diametru de 2-3 mm. O imagine a sindromului nefrotic a fost observată de la naștere. Sindromul nefrotic congenital tip "finlandez" este rezistent la hormoni, cu un prognostic slab. Se remarcă dezvoltarea precoce a insuficienței renale cronice.

Tabloul clinic al displazie chistica aplastică din cauza pielonefrita, insuficiență renală cronică, rata de progresie a care nu depinde numai de numărul de conservate rinichi hipoplastice parenchim, dar, de asemenea, cu privire la gradul de distrugere al doilea rinichi negipoplazirovannoy, dar, de regulă, având elemente displazice.

Displazia hipoplastică poate fi detectată pe fundalul unei boli intercurente, în timp ce sindroamele extrarenale pot fi absente sau slab exprimate. Sindromul urinar se manifestă prin hematurie cu proteinurie moderată. Manifestările acestei boli sunt foarte eterogene. Deseori poate exista o variantă proteinurică cu o pierdere semnificativă de proteine, dar sindromul edematos este relativ rar, chiar și cu proteinurie semnificativă, iar sindromul nefrotic este caracterizat ca incomplet. Dinamica observării copilului arată că imaginea clinică este ulterior caracterizată de sindromul nefrotic, prezența schimbărilor tubulo-interstițiale, adesea cu o stratificare a infecției tractului urinar.

Este caracteristic pentru copiii cu displazie hipoplazică să dezvolte stări hipoimune sau imunodeficiente, ceea ce explică adăugarea unor boli intercurente severe și frecvente cu progresia procesului patologic în rinichi. O caracteristică importantă a acestei nefropatii este lipsa tensiunii arteriale crescute, hipotensiunea arterială este mai frecventă. Tensiunea arterială crescută are loc deja cu dezvoltarea insuficienței renale cronice.

Cursul displaziei hipoplazice este torpid, nu există ciclicitate sau un caracter asemănător unui val al manifestărilor, iar terapia medicamentoasă este de obicei ineficientă.

[20], [21], [22]

Formulare

În prezent, nu există o clasificare general acceptată a displaziei rinichilor. Majoritatea autorilor, pe baza manifestărilor morfologice, disting între displazia simplă și cea chistică, prin localizare - corticală, medulară, cortico-medulară. În funcție de prevalență, se disting displaziile totale, focale, segmentale, totale.

În funcție de prevalență, se disting formele totale, focale și segmentale ale displaziei chistice.

Sunt diferențiate variante variabile hipoplastice, hiperplastice și multicistice din formele totale de displazie chistică.

Policisticul se manifestă în două forme principale, care diferă în modelul moștenirii, al manifestărilor clinice, al imaginii morfologice - tipurilor "infantile" și "adulte".

Tipul polipistic "infantil" (mic rinichi chistic) are un mod autosomal recesiv de moștenire. Rinichii sunt mărite semnificativ în dimensiune și masă. În cortex și medulla numeroase chisturi sunt cilindrice și în formă de ax. Chisturile sunt delimitate de straturi reduse de țesut conjunctiv. Chisturile se găsesc și în ficat și în alte organe. Manifestările clinice depind de numărul de tubuli afectați. Odată cu înfrângerea a până la 60% din tubuli, moartea de la uremia progresivă apare în primele 6 luni. Rezultatele lui OV Chumakova (1999) nu confirmă ideile clasice despre mortalitatea timpurie a copiilor cu o formă autosomală de policicidoză și arată că durata lor de viață poate fi destul de lungă, chiar și cu detectarea precoce a simptomelor clinice. Cu toate acestea, insuficiența renală cronică în ele se dezvoltă mai devreme decât în forma dominantă autozomală a bolii polichistice. La acești pacienți, simptomele leziunilor hepatice joacă un rol important în imaginea clinică. Clinica este adesea marcată de hematurie micro și hepatică severă și creșterea tensiunii arteriale. Policistul este adesea complicat de pielonefrită torpidă.

În cazul tipului polistic "adult" (rinichi chistici mari), rinichii sunt aproape întotdeauna măriți, greutatea lor la adulți ajunge până la 1,5 kg și mai mult. În cortex și medulla există numeroase chisturi de până la 4-5 cm în diametru.

[23], [24], [25]

Diagnostice displazia rinichilor

Diagnosticul de boli de rinichi polichistic pe baza istoricului familial, date cu ultrasunete, urografie excretor, în care există o creștere a circuitelor renale aplatizare pelvis cu alungire, alungire si compresiune a cupelor.

În diagnosticul chistului multilocular, metodele radiologice de examinare, inclusiv nefrografia și angiografia, sunt de o importanță crucială.

Printre semnele de laborator de displazie medulară, hipoproteinemia este caracteristică, iar sindromul urinar se manifestă, de obicei, cu o mică proteinurie. În legătură cu pierderea crescută de săruri, se dezvoltă hiponatremia, hipokaliemia și hipocalcemia. Acidoza se dezvoltă datorită bicarbonatării semnificative, afectării acido-și amoniogenezei.

Diagnosticul displaziei chistice aplastice se bazează pe date cu ultrasunete, urografie excretoare, reno-și scintigrafie. Când cistoscopia, gura ureterului pe partea rinichiului rudimentar, de regulă, este absentă sau stenoasă.

Pentru diagnosticul displaziei hipoplazice, este importantă detectarea aleatorie a bolii, prezența mai multor stigme de dezembriogeneză și o ușoară întârziere în dezvoltarea fizică.

[26], [27], [28]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al displaziei hipoplazice se realizează cu nefrită ereditară, nefrită interstițială, diferite forme de glomerulonefrită. Pentru a stabili diagnosticul final, este indicată o biopsie a rinichiului.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37]

Tratament displazia rinichilor

Tratamentul simptomatic al displaziei hipoplazice.

În cazul detectării multicystezei, nefrectomia se realizează cu riscul apariției malignității.

Tratamentul displaziei medulare este simptomatic. În cazul dezvoltării insuficienței renale cronice, este indicată hemodializa sau dializa peritoneală și transplantul de rinichi.

Prognoză

Prognosticul pentru displazia hipoplazică este grav, cu dezvoltarea precoce a insuficienței renale cronice și necesitatea de a organiza terapia de substituție - hemodializa sau dializa peritoneală, transplantul de rinichi.

[38]