Cuplat cu sindrom limfoproliferative X-linked este rezultatul unui defect al limfocitelor T și a celulelor killer naturale și se caracterizează printr-un răspuns anormal la infecția provocată de virusul Epstein-Barr, ceea ce duce la leziuni hepatice, imunodeficiențe, limfom, boala limfoproliferativă sau fatale aplazia medulară.