Expert medical al articolului
Noile publicații
Agammaglobulinemia legată de X (boala Bruton)
Ultima examinare: 04.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Agamaglobulinemia legată de cromozomul X este caracterizată prin niveluri scăzute sau absente de imunoglobuline și anticorpi, absența limfocitelor B, manifestată prin infecții recurente cauzate de bacterii încapsulate.
Ce cauzează agamaglobulinemia legată de X?
Agamaglobulinemia legată de cromozomul X rezultă dintr-o mutație a genei cromozomului X care codifică tirozin kinaza Bruton (BTK). BTK este esențială pentru dezvoltarea și maturarea limfocitelor B; fără ea, nu se formează nici limfocite B, nici anticorpi. Drept urmare, băieții au amigdale foarte mici și nu dezvoltă ganglioni limfatici; tabloul clinic este caracterizat prin infecții purulente recurente ale plămânilor, sinusurilor paranazale și pielii cu bacterii încapsulate (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Există o tendință la infecții persistente ale SNC ca urmare a vaccinării cu vaccin oral viu împotriva poliomielitei, Echovirus și Coxsackievirus; aceste infecții se pot manifesta ca dermatomiozită progresivă, cu sau fără encefalită.
Diagnosticul agamaglobulinemiei legate de X
Diagnosticul se bazează pe niveluri scăzute de IgG (< 100 mg/dl) și absența limfocitelor B (< 1% celule CD19+ prin citometrie în flux). Poate fi prezentă și neutropenie tranzitorie. Dacă există o boală identică la membrii familiei, se efectuează prelevarea de vilozități coriale, amniocenteza sau recoltarea de sânge din cordonul ombilical pentru diagnosticul prenatal.
[ Cum se tratează agamaglobulinemia legată de X?
Tratamentul constă în administrarea intravenoasă de imunoglobuline 400 mg/kg/lună. Este important să se prescrie o terapie antibiotică adecvată pentru fiecare proces infecțios; în caz de bronșiectazie este necesar un tratament pe termen lung cu schimbarea antibioticelor. În cazul unui diagnostic precoce și al unui tratament adecvat, prognosticul este favorabil dacă nu se dezvoltă infecții virale ale sistemului nervos central.