Expert medical al articolului
Noile publicații
Agamaglobulinemia legată de X (boala lui Bruton)
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
X-linked agamaglobulinemia caracterizate prin niveluri scăzute de imunoglobuline și anticorpi sau absența lor, absența limfocitelor B, care se manifestă infecții recurente cauzate de bacterii încapsulate.
Ce cauzează agamaglobulinemia legată de X?
Agamaglobulinemia X-linked este rezultatul mutațiilor în X-cromozom care codifica Bruton tirozin kinaza (TCB, Btk - Bruton tirozin kinaza). TkB este foarte important pentru dezvoltarea și maturarea limfocitelor B; fără aceasta nu se formează nici limfocite B, nici anticorpi. În consecință, băieții au amigdale foarte mici și ganglionii limfatici nu se dezvoltă; imaginea clinică este caracterizată de infecții purulente recurente ale plămânilor, sinusurilor paranasale, pielii cu bacterii încapsulate (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Există o tendință la infecții persistente ale SNC ca urmare a vaccinării cu un vaccin polio oral viu, cu virusurile Ekho și Coxsackie; aceste infecții se pot manifesta ca dermatomiozită progresivă, însoțită de encefalită sau fără encefalită.
Diagnosticul agamaglobulinemiei legate de X.
Diagnosticul se bazează pe un nivel scăzut al IgG (<100 mg / dl) și absența limfocitelor B (<1% celule CD19 + stabilite prin citometrie în flux). Neutropenia tranzitorie poate fi de asemenea observată. Dacă există o boală identică în membrii familiei, în scopul diagnosticului prenatal, se efectuează o analiză a villusului corionic, amniocenteza sau prelevarea de probe de sânge din cordonul ombilical.
[Cum este tratată agamaglobulinemia legată de X?
Tratamentul constă în administrarea intravenoasă a imunoglobulinei 400 mg / kg / lună. Este importantă numirea terapiei antibiotice adecvate pentru fiecare proces infecțios; cu bronhiectazie, este necesar un tratament pe termen lung cu o schimbare a antibioticelor. În cazul diagnosticului precoce și al tratamentului adecvat, prognosticul este favorabil dacă infecțiile virale ale sistemului nervos central nu se dezvoltă.