Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Wiskott-Aldrich: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 18.10.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Wiskott-Aldrich caracterizat prin cooperare între limfocitele depreciate B și T și se caracterizează prin infecții recurente, dermatită atopică și trombocitopenie.
Este aderat la boala moștenită X-linked. Cauza sindromului Wiskott-Aldrich sunt mutații care codifică proteina sindromul Wiskott-Aldrich (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich proteină sindrom ), o proteina citoplasmatică, este necesar pentru comunicarea normală a semnalului între T și B limfocite. În legătură cu disfuncția limfocitelor T și B la pacienții care dezvoltă infecții provocate de bacterii piogenice si organisme oportuniste, în special virusuri și Pneumocystis jiroveci (fosta P . Carinii ). Primele manifestări pot fi hemoragie ( de obicei diaree cu sânge), apoi - infectii respiratorii recurente, eczeme, trombocitopenie. La 10% dintre pacienții cu vârsta peste 10 de ani de a dezvolta tumori maligne, limfoame cauzate de virusul Epstein-Barr și leucemia limfoblastică acută.
Diagnosticul este confirmat bazat pe detectarea anticorpilor deficiente de producție ca răspuns la polizaharidice antigeni, anergie cutanat, T-parțial adezive eșec exactă, nivelurile crescute de IgE și IgA, un nivel scăzut al IgM, IgG sau nivel scăzut normal. Se pot observa defectele parțiale ale anticorpilor la antigeni polizaharidici (de exemplu, la antigene din grupurile de sânge A și B). Trombocitele sunt mici, cu defecte, distrugerea lor în splină este mărită, ducând la trombocitopenie. În diagnostic, poate fi utilizată analiza mutației.
Tratamentul implică splenectomie, terapie prelungită cu antibiotice, transplantul de măduvă osoasă identică cu HLA. Fără transplant, majoritatea pacienților mor până la vârsta de 15 ani; totuși, unii pacienți pot trăi până la maturitate.