Expert medical al articolului
Noile publicații
Aplazia corpului calos
Ultima examinare: 26.11.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
O malformație sub forma unei absențe complete sau aproape complete de aderență a fibrelor nervoase care leagă emisferele creierului este definită ca aplazia corpului calos, care este sinonim cu agenezia sa, adică lipsa sa de dezvoltare în timpul dezvoltării. [1]
Epidemiologie
Malformațiile congenitale ale creierului reprezintă cel puțin 25% din toate anomaliile din perioada embrionară a ontogenezei.
Potrivit unor rapoarte, anomalii ale corpului calos, inclusiv agenezia acestuia (aplazie), sunt detectate la 0,3-0,7% dintre pacienții care, conform indicațiilor, suferă un RMN al creierului.
Aplazia izolată a corpului calos la copii este un defect congenital rar, dar este considerată o anomalie congenitală destul de frecventă ca parte a sindroamelor determinate genetic, a cărei prevalență este estimată la 230 de cazuri la 10 mii de copii cu probleme de dezvoltare.
Într-o treime din cazurile de aplazie sau agenezie parțială a corpului calos, se constată tulburări mentale.
Cauze aplazia corpului calos
Aplazia corpului calos (corp calos), care asigură comunicarea între emisferele cerebrale și funcționarea coordonată a acestora, este un defect congenital și, în majoritatea cazurilor, medicii nu pot determina cauzele exacte ale acestuia. Dar cel mai adesea acestea sunt anomalii cromozomiale care afectează formarea intrauterină a structurilor cerebrale ale fătului sau o anomalie ereditară, care face parte din sindroamele genetice cu malformații ale creierului .[2]
Deci, corpul calos nu se formează la făt cu sindroame cromozomiale suplimentare (trisomii), care includ sindroamele Varkani, Patau, Edwards.
Absența corpului calos a fost dezvăluită în sindromul Movat-Wilson determinat genetic, sindromul Aicardi, sindromul Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Proud, sindroame Apert, sindromul hidrocefalului legat de X. Și aplazia parțială a corpului calos este caracteristică sindroamelor Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.
Formarea corpului calos este afectată de anomalii ale circumvoluțiilor creierului, de exemplu, schizencefalie, sau cu encefalocel congenital și chisturi ale structurilor creierului (ca în cazul sindromului Chudley-McCullough), precum și malformații sau Arnold- Sindromul Chiari .[3]
Factori de risc
Printre factorii de risc probabili pentru aplazia corpului calos și a altor defecte cerebrale congenitale, există efecte teratogene asupra embrionului de radiații crescute și a diferitelor toxine; alcool și droguri utilizate în timpul sarcinii; utilizarea anumitor medicamente și infecții virale ale mamei.
Există, de asemenea, un risc crescut al acestui defect la un copil cu antecedente familiale de tulburări de dezvoltare și disgenezie a creierului .
Patogeneza
Corpul calos începe să se formeze în a șasea până la a opta săptămână de sarcină, dar tulburări în acest proces pot apărea între a treia și a cincisprezecea săptămână de gestație. În embriologie, patogeneza absenței corpului calos este asociată cu două mecanisme biologice.
În primul rând, acest lucru poate fi explicat prin defecte ale genelor care reglează și coordonează migrația dorsolaterală - mișcarea celulelor crestei neuronale embrionare (cordonul celular exodermic la marginile tubului neural) sau mezendodermul capului către locurile de formare a structurilor creierului. Cele mai multe defecte embrionare și defecte congenitale sunt rezultatul unei încălcări a acestui proces.
Un alt mecanism al ageneziei corpului calos poate fi faptul că axonii neuronilor din neocortex nu traversează linia mediană între emisferele cerebrale ale embrionului și, în loc de formarea unui tract fibros între emisferele drept și stâng, mănunchiuri anormale de se formează fibre nervoase, care sunt situate longitudinal - fără a conecta emisferele cerebrale. [4]
Simptome aplazia corpului calos
Ce simptome sunt cauzate de o încălcare a interacțiunii dintre emisferele cerebrale în absența unei legături între ele, care ar trebui să fie asigurată de corpul calos?
La sugari, primele semne pot fi probleme de hrănire și convulsii frecvente. Dar, în prezența sindroamelor congenitale, clinica include simptomele acestora, inclusiv anomalii ale craniului (microcefalie), scheletului facial (micrognatie) și trăsăturilor feței; oligodactilie sau lipsa degetelor; spasticitatea și contracturile articulațiilor etc.[5]
Cu aplazia corpului calos, un copil poate avea deficiențe de vedere și de auz, scădere a tonusului muscular și slabă coordonare a mișcărilor - cu o întârziere semnificativă la debutul mersului și dezvoltarea abilităților motorii. Există, de asemenea, deficiențe cognitive (cu incapacitatea de a percepe informații, deficit de atenție și probleme de vorbire) și anomalii comportamentale (adesea similare cu autismul).[6]
Complicații și consecințe
Aplazia corpului calos are consecințe și complicații care variază în funcție de anomaliile cerebrale asociate. Copiii cu cele mai grave malformații ale creierului pot avea convulsii, spasticitate, hidrocefalie și afectarea dezvoltării fizice și mentale.
Diagnostice aplazia corpului calos
Pentru a stabili un diagnostic genetic, se efectuează studii genetice moleculare, analize cromozomiale și subtelomerice. În pediatrie prenatală, testarea genetică se practică în timpul sarcinii - cu ajutorul amniocentezei (analiza lichidului amniotic).[7]
Numai diagnosticul instrumental este capabil să identifice patologia:
Vizualizarea permite stabilirea prezenței unor astfel de caracteristici structurale specifice ale aplaziei parțiale ca un rostru rudimentar (corpul calos anterior) sau aplazia corpului calos posterior - radiatio corporis callosi și splenium. [8]
Diagnostic diferentiat
Pentru a identifica și distinge alte patologii ale corpului calos - disgeneză (dezvoltare defectă), hipoplazie (subdezvoltare parțială), atrofie sau hipoplazie a corpului calos, precum și pentru a confirma prezența unui sindrom genetic - se efectuează diagnosticul diferențial. [9]
Cine să contactați?
Tratament aplazia corpului calos
Nu există metode pentru a restabili corpul calos la starea sa normală. Prin urmare, tratamentul poate consta în reducerea severității simptomelor acestui defect:
- utilizarea anticonvulsivantelor;
- fizioterapie, terapie electroconvulsivă (pentru creșterea forței musculare și îmbunătățirea coordonării mișcărilor); [10]
- logopedie;
- dezvoltarea abilităților de bază prin terapia ocupațională.
Profilaxie
Ca profilaxie, poate fi luată în considerare numai prevenirea efectelor teratogene ale diferiților factori și diagnosticul prenatal al bolilor congenitale .
Prognoză
În general, prognosticul depinde de gradul și severitatea manifestărilor de aplazie a corpului calos și de prezența / absența malformațiilor concomitente. [11]
La copiii cu cazuri ușoare ale acestei anomalii congenitale, consecințele sale neuropsihiatrice negative pot fi minime, cu o funcționare aproape normală. Și ca adulți, unii oameni fără corp calos au o inteligență medie și trăiesc o viață normală.