Sindromul miopatic: cauze, simptome, diagnostic

Termenul miopatie în sens larg este înțeles ca o boală a mușchilor scheletici. Conform uneia dintre clasificări miopatie moderne divizate în distrofii musculare, congenital miopatie (congenital), miopatie membranei, miopatie inflamatorie și miopatie metabolică. Clinicienii folosesc de asemenea termenul de "sindrom miopatic" ca un concept pur clinic, care se referă la o reducere sau la o pierdere specifică a capacității de a îndeplini anumite funcții ale motorului datorită slăbiciunii anumitor mușchi.

"Distrofie musculară"

Miopetiile membranei

Miopatii inflamatorii

Miopatii metabolice

Miopatii toxice

Alcool Myopatia

Miopatia paraneoplastică

Diagnosticul miopatiei

Formele de bază ale miopatiei:

• I. Ereditari distrofii musculare progresive: distrofia musculară Duchenne și Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss distrofia (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, brâu la nivelul membrelor, distal forma okulofaringealnaya, oftalmoplegia externă progresivă. Distrofie musculară congenitală.
• II. Miopatii cu sindrom miotonic (miopatii membranoase).
• III. Miopatii inflamatorii: polimiozita, SIDA, colagenoza etc.
• IV. Miopatii metabolice (inclusiv miopatii endocrine si mitocondriale, mioglobulinemie, etc.).
• V. Miopatii toxice și toxice.
• VI. Miopatie alcoolică.
• VII. Miopatia paraneoplastică.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

"Distrofie musculară"

Distrofia musculară este un termen utilizat pentru a se referi la formele ereditare de miopatie, însoțite de degenerarea mușchilor. Acesta - un ansamblu de boli, majoritatea care începe în copilărie sau adolescență, au un curs continuu progresiv și, mai devreme sau mai târziu, conduc la dizabilități severe. Au fost propuse mai multe clasificări detaliate ale distrofiilor musculare bazate pe principii diferite (genetice, biochimice, clinice), dar nu există o clasificare unificată.

Distrofia dystrophin-deficit combinate în principal două forme: distrofia musculară Duchenne (Duchenn) și Distrofia musculară Becker (strongecker).

Distrofia musculară Duchenne sau distrofia musculară pseudo-hipertrofică este cea mai malignă și cea mai comună formă de miodistrofie legată de X. Enzima (CK) este detectată deja în perioada neonatală, dar simptomele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Acești copii încep să meargă mai târziu, este dificil sau imposibil de a rula și să sară, ei cad de multe ori (mai ales atunci când încearcă să fugă), abia urca pe scări sau pe podea înclinată (slăbiciune musculară proximale) și du-te la degetele de la picioare mari (deget de la picior-de mers pe jos), datorită pentru contractarea tendoanelor piciorului. Poate o scădere a inteligenței. Caracterizată prin pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius. Treptat procesul trece pe direcția ascendentă. Sunt formate hiperlordoza și kyfoscolioza. La 8-10 ani, mersul este grav încălcat. Pacientul se ridică de pe podea cu ajutorul tehnicilor caracteristice "miopatice". Până la vârsta de 14-15 ani, pacienții sunt, de obicei, complet imobilizați și mor până la vârsta de 15-17 de ani de la slăbiciunea mușchilor respiratori ai pieptului. ECG detectează anomalii în aproape 90% din cazuri (cardiomiopatie). Nivelul CPK este crescut brusc. La EMG - nivel de leziuni musculare. În biopsia mușchilor, nespecifică, deși tulburări histopatologice caracteristice.

Distrofia musculară a lui Becker este a doua formă cea mai frecventă, dar benignă de miodistrofie pseudohipertrofică. Debutul bolii este cuprins între 5 și 15 ani. Modul de implicare a mușchilor este același ca în forma Duchenne. Slăbiciunea musculaturii brațului pelvian și a părților proximale ale picioarelor este caracteristică. Mersul se schimbă, dificultățile apar atunci când se ridică de la un scaun jos, în timp ce urcă scările. Se dezvoltă pseudohipertrofia exprimată a mușchilor gastrocnemius; procesul se extinde încet spre mușchii brațului de umăr și a părților proximale ale mâinilor. Nivelul CK este ridicat

Cursul bolii este mai favorabil și lent cu o invaliditate ulterioară.

Distrofia musculară lombară-lombară (Erba-Rota) este o boală ereditară cu un tip dominant de moștenire autosomal. Debutul bolii cade pe vârsta de 14-16 ani. Există slăbiciune musculară și apoi atrofie a mușchilor din centura pelviană și a picioarelor proximale, mai puțin adesea mușchii brațului de umăr suferă și mai puțin. Hipotensiunea musculară, "slăbiciunea" articulațiilor este dezvăluită. Mușchii implicați în mod tipic de spate și abdomen ( „rață“ mers, greoaie se ridică dintr-o poziție predispuse, exprimată lordoză în regiunea lombară și abdominală bombat înainte „aripa-lama“). Pacientul începe să aplice tehnici speciale în procesul de autoservire. În cazuri de amploare, este posibil să se detecteze atrofii terminale, retractări ale mușchilor și tendoanelor și chiar contracții. În cele mai multe cazuri, mușchii feței nu suferă. De asemenea, aici se dezvoltă și pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius. Nivelul CK în sânge este crescut. La EMG - nivel de leziuni musculare.

Fazio-skapulo-humeralnaya distrofia musculară (față-umăr myodystrophy Landuzi-Dejerine) - o autosomal forma dominantă relativ benigne, care începe să apară cu vârste cuprinse între 20-25 de ani, cu simptome de slăbiciune musculară și atrofie în față ( „față miopatice“) între , centura de umăr, spatele și părțile proximale ale mâinilor. Înfrângerea doar a jumătății superioare a trunchiului poate dura până la 10-15 ani. Apoi, există o tendință spre o răspândire descendentă a atrofiei. Reflexele tendonului rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp. Asimetria simptomelor este caracteristică. Nivelul enzimelor din sânge este normal sau a crescut ușor.

Distrofie musculară Okulofaringealnaya se caracterizează prin debut tardiv (4-6 deceniu de viață) și se manifestă leziuni ale mușchilor oculari, și mușchii faringelui cu tulburări de înghițire. Există, de asemenea, o formă cu o leziune izolată numai a mușchilor oculomotori, care progresează treptat, conducând în cele din urmă la oftalmoplegia externă totală. Acestea din urmă se desfășoară de obicei fără dublare (miopatie oculară sau grefă de oftalmoplegie externă progresivă). Diagnosticul este confirmat de studiul EMG. Nivelul CPK crește rar (dacă procesul se extinde la alți mușchi striați).

Skapuloperonealnaya (scapulo-peronieră) amiogrofiya Davidenkov caracterizata prin atrofia progresivă și slăbiciune în grupele musculare peronier, iar apoi mușchii brâu umăr. Unii cercetători cred că sindromul de atrofie scapula-peroneală este o variantă a dezvoltării miodistrofiei lui Landusi-Dezherin.

Distrofia musculară distală este o excepție de la întregul grup de miodistrofii, deoarece afectează musculatura distală, la început, la tălpi și picioare, apoi la brațe. Reflexele tendonului cad în aceeași secvență Rareori, procesul se extinde până la mușchiul proximal. Pentru diagnostic este necesar să se păstreze sensibilitatea și viteza normală de excitație pe nervi. Nivelul de CK este normal sau ușor ridicat. EMG confirmă nivelul muscular al leziunii.

Există variante de distrofie musculară distală cu debut în copilărie, în copilărie, cu debut târziu (tip Welander), cu acumularea de incluziuni de desamină.

Distrofie musculară, Emery-Dreifuss are modul X-linked de moștenire, începe la 4-5 ani, cu o caracteristică de umăr-peronier atrofie de distribuție și slăbiciune (distală rămân intacte chiar și în cazurile avansate). De obicei, formarea timpurie a contracțiilor în coate, gât și în câmpul tendoanelor lui Ahile. O altă caracteristică tipică este absența pseudohipertrofiilor. Caracterizarea tulburărilor de ritm cardiac, defectele de conducere (uneori blocarea completă cu moartea subită a pacientului). Nivelul de CK din ser se menține mult timp normal. EMG prezintă atât niveluri neurologice cât și leziuni musculare.

Un grup special - miopatiile congenitale unește mai multe boli care sunt de obicei detectate de la naștere sau copilărie și sunt caracterizate printr-un curs benign: adesea rămân stabile pe tot parcursul vieții; uneori chiar încep să regreseze; Dacă există o evoluție în unele cazuri, atunci este foarte nesemnificativă.

Este aproape imposibil să recunoaștem aceste boli conform imaginii clinice. Pentru aceasta, sunt utilizate studii biochimice histochemice, microscopice și fine. De obicei, aceasta este o imagine a unui "copil flop" cu slăbiciune musculară generalizată sau proximală, atrofie și hipotensiune, scăderea sau absența reflexelor tendonului și uneori contractuale.

Acest grup include boli cum ar fi o boală a tijei centrale (boala miez central), boala multisterzhnevaya (boala multifilar), nemalinovaya miopatie (nemaline miopatie), tsentronuklearnaya miopatie (miopatie centronuclear), miopatia cu tipuri de fibre disproporție congenital (fibre de tip congenital disproporție), celulele miopatiei redus (reducerea miopatie corp), miopatia cu incluziuni „amprentă digitală» (amprentă corp miopatie), miopatia cu incluziuni citoplasmatice (miopatie corp citoplasmatice), miopatia cu agregate tubulare (incluziuni bazofile) (miopatie cu agregate tubulare), miopatia cu preponderență mușchi x fibre de primul tip (de tip I myofiber predominare).

EMG dezvăluie modificări miopatice nespecifice în aceste forme. Enzimele musculare din sânge, fie normale, fie ușor ridicate. Diagnosticul se face pe baza examinării microscopice electronice.

Miopetiile membranei

Așa-numitele miopatii ale membranei, care includ sindroamele miotonice.

Miopatii inflamatorii

Cele miopatiile inflamatorii grup includ boli cum ar fi dermatomiozita și poliomiozit; Miozită și miopatie cu corpuri de incluziune; miozita în bolile țesutului conjunctiv; miopatie sarcoidă; miozita în bolile infecțioase.

Polimiozita

Se întâmplă la orice vârstă, dar cel mai adesea la adulți, femeile sunt mai susceptibile de a se îmbolnăvi decât bărbații. Boala începe treptat și progresează în mai multe săptămâni sau luni. Există remisiuni spontane și recăderi. Punctul de slăbiciune se referă la principalele manifestări clinice și, mai ales, se observă în părțile proximale ale brațelor și flexorilor gâtului (simptomul simptomului "pieptenilor", al "autobuzului" și al altor manifestări similare). Mușchii afectați sunt adesea dureroși și păstoși. Absența mialgiilor este considerată o excepție rară. Disfagia este un alt tipic simptom care reflectă implicarea mușchilor faringelui și esofagului. De asemenea, muschiul inimii este de multe ori implicat, după cum reiese din datele ECG. Disfuncția respiratorie poate fi rezultatul unei combinații de afectare a mușchilor respiratori și a parenchimului pulmonar (la 10% dintre pacienți). Nivelul de CK în sânge este crescut, uneori semnificativ. Dar, aproximativ la 1% dintre pacienți, nivelul CK rămâne normal. Myoglobulinuria poate fi observată atât în polimiozită, cât și în dermatomiozită. ESR este îmbunătățită, dar nu se corelează direct cu activitatea procesului. EMG dezvăluie fibrilația și potențialele polifazice scurte de amplitudine mică. O biopsie arată numărul variabil de fibroblaste necrotice și modificări inflamatorii.

Prezența modificărilor cutanate (eritemul, malformația pigmentării, telangiectasia) este principala diferență între dermatomiozită și polimiozită. Poliomiozita poate fi primară și secundară (cu neoplasm malign).

"Myozita cu corpuri de incluziune"

Afectează mai des pacienții de vârstă mijlocie sau vârstnici (predomină bărbații) și se manifestă slăbiciune simetrică progresivă lentă la nivelul extremităților. Spre deosebire de alte miopatii inflamatorii, aici sunt prezente slăbiciunile musculare pronunțate proximal și distal, implicând extensorii piciorului și flexorilor degetelor. Durerea nu este tipică. Uneori, miozita cu corpuri de incluziune este combinată cu boli de țesut conjunctiv sau tulburări imune (boala Sjogren, trombocitopenie). Nivelul CK este moderat crescut. EMG dezvăluie modificări mixt neurogenice și miopatice în natura activității bioelectrice. O biopsie a mușchilor relevă mici vacuole cu granule de includere.

Myosita asociată cu boli de țesut conjunctiv

Această combinație este caracteristică în special cazurilor de boală mixtă a țesutului conjunctiv. Se caracterizează prin titruri ridicate de anticorpi antiribonucleoproteinici; erupții cutanate asemănătoare lupusului pe piele; modificări ale țesutului conjunctiv asemănător cu sclerodermia; artrită și miopatie inflamatorie. Din punct de vedere clinic, miopatia se manifestă prin slăbirea flexorilor gâtului și a mușchilor părților proximale ale extremităților. Din punct de vedere histologic, această miopatie inflamatorie seamănă cu dermatomiozita.

Infarct miopatie poate fi observată cu sclerodermie, poliartrita reumatoidă, lupus eritematos sistemic, sindromul Sjogren.

Miopatie sarcoidă

Aceasta poate fi observată în sarcoidoză (tulburare granulomatoasă multisistem de etiologie necunoscută). Modificări granulomatoase găsite în meninge, creier, hipofiza, măduva spinării și periferice nervilor (precum și în țesuturile ochiului, piele, plămân, oase, ganglionilor limfatici si glandele salivare) diagnosticul se bazează pe detectarea implicării multisistemică și biopsie musculară.

Myositis în bolile infecțioase

Miozele bacteriene și fungice sunt rare și sunt de obicei o componentă a unei boli sistemice. Miozita parazitară (toxoplasmoza, trichinoza, cistercercoza) este, de asemenea, rare. Cysticercoza descrie miopatia pseudohipertrofică. Myosita virală se poate manifesta în grade diferite de severitate de la mialgie la rabdomioliză. O varietate de astfel de miopatii inflamatorii este tipică pentru complicațiile infecției HIV și se observă, de obicei, în contextul altor manifestări neurologice și somatice ale SIDA.

Miopatii metabolice

Miopatii metabolice includ miopatii carbohidrați, miopatii lipidice, miopatii mitocondriale, miopatii endocrine, sindromul myalgic și miopatii toxice mioglobulinuriyu.

Miopatiile carbohidrati sunt denumite boli de depozitare a glicogenului. Acestea sunt asociate cu insuficiența acestor sau a altor enzime. Insuficiența fosforilazei musculare (boala Mc-Ardl) și a altor enzime, precum și a miopatiilor lipidice. Printre aceste boli au rămas necitate boala lizozomala de glicogen de stocare (boala Pompe - Rotrou), care se manifestă în primele luni de viață (slăbiciune musculară rapid progresivă și cardiomegalie masive) și conduce la deces în primul an de viață.

Sindromul Kearns-Sayre se manifestă prin oftalmoplegia externă progresivă. Se referă la bolile sporadice (dar există și o variantă familială de oftalmoplegie externă progresivă) și, tipic, este însoțită de implicarea multor organe și sisteme. Boala începe înainte de vârsta de 20 de ani și se manifestă prin degenerarea pigmentară a retinei. Semnele obligatorii ale acestei boli: oftalmoplegia externă, tulburări de conducere ale inimii și degenerarea pigmentară menționată a retinei. Alte simptome suplimentare includ ataxia, agravarea auzului, endocrinopatia multiplă, creșterea conținutului de proteine în lichidul cefalorahidian și alte manifestări. Cu o versiune familială de oftalmoplegie externă progresivă, sunt posibile slăbiciuni ale mușchilor gâtului și ale extremităților.

Myopatiile endocrine apar într-o mare varietate de afecțiuni endocrine. Destul de des, miopatia este observată în hipertiroidism. Slăbiciunea este revelată în principal în părțile proximale ale extremităților (rareori în mușchii distal și bulbari) și este inversată în tratamentul hipertiroidismului. Nivelul de CK nu este, de obicei, ridicat. Pe EMG și în biopsia musculară, modificările miopatice nespecifice.

Cu toate acestea, există cazuri de tirotoxicoză severă, în special cu progresia rapidă, însoțită de rabdomioliză, mioglobinurie și deficiență renală. Slăbiciunea mușchilor respiratori, care necesită ventilație mecanică, este rară.

Hipotiroidismul este adesea însoțit de slăbiciune musculară proximală, crampe, durere și senzație de rigiditate a mușchilor (deși într-o măsură obiectivă, slăbiciunea nu este adesea confirmată). Aceste simptome dispar cu tratamentul cu succes al hipotiroidismului. Hipertrofie musculară este rară în hipotiroidism, dar prezența lor la adulți se numește sindromul Hoffmann.

Sindromul Koher-Debre-Semeleigna se observă la copii (hipotiroidism cu tensiune musculară generalizată și hipertrofie a mușchilor gastrocnemius). Nivelul CK este crescut la 90% dintre pacienții cu hipotiroidism, deși rabdomioliză evidentă este foarte rară. Modificările miopatice ale EMG variază de la 8% la 70%. În biopsia musculară, există semne ușoare de miopatie. Hipotiroidismul agravează glicogenoliza în mușchi și capacitatea oxidativă a mitocondriilor.

Nu discutăm aici orbitopatia distearoidă, asociată și cu înfrângerea aparatului muscular al orbitei.

Slăbiciunea musculară, oboseala și stomacul însoțesc foarte des boala lui Addison. Uneori, slăbiciunea poate fi episodică. Poate exista paralizie periodică cu quadriplegie și hiperkaliemie.

Pacienții cu hiperaldosteronism observă ocazional atacuri de paralizie periodică cu hipopotasemie. 70% dintre acești pacienți se plâng de slăbiciune.

Slăbiciunea musculară este deseori plânsă de pacienții cu sindrom Isenko-Cushing și de pacienții cărora li se administrează tratament pe termen lung cu glucocorticoizi. Streoidnaya miopatie adesea se dezvoltă lent în timpul tratamentului prelungit, cum ar fi, de exemplu, boli cum ar fi lupus eritematos sistemic, artrita reumatoidă, astmul, polimiozita si afecteaza localizate în principal mușchii proximali. Nivelul CK de obicei nu se modifică; pe EMG - semne minime de miopatie.

Miopatia steroidă acută se dezvoltă mai puțin frecvent: adesea la o săptămână după începerea tratamentului cu doze mari de corticosteroizi. O astfel de miopatie poate implica mușchii respiratorii. Miopatia steroidă acută poate apărea, de asemenea, la tratamentul cu corticosteroizi la pacienții cu miastenie.

Miopatii toxice

Miopatiile toxice pot fi iatrogenice. Drogurile pot provoca: mialgie, tensiune musculară (rigiditate) sau crampi; miotonia (relaxare întârziată a mușchilor scheletici după o contracție arbitrară) - miopatie proximală fără durere cu slăbiciune musculară; miozită sau miopatie inflamatorie; focar miopatie în zona de prejudiciu (injecție); hipokalemia ușoară cu administrarea de medicamente care provoacă hipopotasemie; miochondrie mitocondrială în legătură cu inhibarea ADN-ului mitocondrial; rabdomioliza (necroză musculară acută cu mioglobinurie și complicații sistemice).

Neoproticarea miopatiei este descrisă atunci când se utilizează lovastatin (un inhibitor al sintezei colesterolului), ciclosporină, acid aminocaproic, procainamidă, fencyclidină. Slăbiciunea musculară, durerea (spontană și palparea mușchilor) se dezvoltă; nivelul CK este crescut; pe EMG - o imagine a modificărilor miopatice. Administrarea intramusculară a antibioticelor antibiotice antibiotice botulinice, clorpromazine, fenionion, lidocaină și diazepam poate fi cauza necrozei musculare locale și a miopatiei fibrotice. Emetin provoacă miopatie progresivă proximală. Aceeași capacitate sa constatat și în clozapină, D-penicilamina, hormon de creștere, interferon-alfa-2b, vincristină.

Crampe mialgie și musculare pot determina: inhibitori ai de conversie a angiotensinei factor antiholinesteraza, agoniști beta-adrenergici, antagoniști ai calciului, anulari corticosteroizi, medicamente citotoxice, dexametazona, diuretice, D-penicilamina, levamisol, litiu, L-triptofan, nifedipina, pindolol, procainamida , rifampicină, salbutamol. Medicamentele induse de mialgie fără slăbiciune musculară, de obicei, trec rapid după retragerea de droguri.

Alcool Myopatia

Apare în mai multe variante. Un tip este caracterizat printr-o slăbiciune musculară predominant proximală, care se dezvoltă în mai multe zile sau săptămâni de abuz de alcool prelungit, care este asociată cu hipokaliemie severă. Nivelul enzimelor hepatice și musculare este semnificativ crescut.

Un alt tip de miopatie alcoolic se dezvoltă brusc pe fondul utilizării pe termen lung de alcool și durere severă manifestată și umflatura la nivelul membrelor și trunchiului, care este însoțită de simptome de insuficiență renală și hiperkaliemia. Myonecrosis (rabdomioliza) se reflectă într-un nivel ridicat de CK și aldolază, precum și de mioglobinurie. Acest lucru poate fi însoțit de alte sindroame de alcoolism. Recuperarea este destul de lentă (săptămâni și luni); recidivele asociate cu alcoolismul sunt tipice.

Există o variantă de miopatie acută alcoolică acută, însoțită de boală severă și slăbiciune generalizată. Posibila miopatie cronică alcoolică, manifestată prin atrofia și slăbiciunea musculară a părților proximale ale extremităților, în special a picioarelor, cu semne minime de neuropatie.

[7], [8], [9], [10], [11]

Miopatia paraneoplastică

O poziție separată ar trebui să fie ocupată de miopatie cu osteodistrofie și osteomalacie, care este descrisă printre alte sindroame paraneoplazice.

Ea nu prezintă unele forme rare de distrofie musculară, takik cum myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, myodystrophy pelviene-femural Leyden-Mobius distrofie musculară Bethlem, Miyoshi myodystrophy distal.

Diagnosticul miopatiei

Diagnosticul de suspiciune de miopatie includ, dar analiza clinică și elektromiorgaficheskoe studiu electroneuromyographic, test de sânge pentru enzime (CPK, aldolaza, ACT, ALT, LDH, etc.). CK în sânge este cel mai sensibil și mai fiabil indicator al procesului miodistrofic. De asemenea, examinați urina pentru creatină și creatinină. Biopsia musculară este uneori indispensabilă pentru dezvăluirea naturii miopatiei (de exemplu, în miopatiile congenitale). Diagnosticarea exactă a tipului de miopatie poate necesita efectuarea unor studii genetice moleculare, imunobiochemice sau imunohistochimice.

[12], [13], [14], [15], [16]