Sindromul miotonic

Sindromul miotonic este un fenomen bazat pe relaxarea lentă a mușchilor după contracția lor activă. Mai ales provoacă fenomenul miotonic de mișcare rapidă, făcut cu efort considerabil. După aceasta, faza de relaxare este întârziată pentru 5-30 secunde. Cu miotonie adevărată, pacientul întâmpină cele mai mari dificultăți în timpul primelor mișcări; Mișcările repetate se fac mai liber și după un timp se pot normaliza.

Astfel, relaxarea întârziată a miotoniei este asociată cu un ton crescut, o scădere care este întârziată semnificativ. Într-un sens larg, un sindrom miotonic este înțeles ca orice relaxare deteriorată a tonusului muscular crescut, care nu aparține hipertonului piramidal sau extrapiramidal și poate fi atât tranzitorie, cât și permanentă.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cauzele sindromului miotonic

1. Myotonia Thompson (Thomson) și (mai puțin frecvent) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (sindromul Isaacs [Isaacs]).
4. Sindromul persoanei rigide.
5. Encefalomielita cu rigiditate.
6. Myotonia distrofică.
7. Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
8. Psodiodotonie cu hipotiroidism.
9. Tetanus (tetanos).
10. Pseudomotonia cu radiculopatie cervicală.
11. Black muscatura păianjen văduvă.
12. Malignă hipertermie.
13. Sindrom neuroleptic malign.
14. Tetanie.

Myotonia Thompson

Un exemplu clasic de sindrom miotonic este miotonia lui Thompson, care este o boală ereditară cu moștenire autozomal-diminantă (rareori autozomală recesivă - boala lui Becker) și începe la orice vârstă, dar cel mai adesea în copilărie sau adolescență. La un copil, simptomele inițiale sunt, de obicei, observabile pentru mamă: primele mișcări de suge sunt efectuate încet, apoi devin mai viguroase; după ce a căzut în timpul jocului, copilul nu poate sta prea mult timp; pentru a lua un obiect de la un copil, este necesar să-i deconectați cu forța degetele etc. La școală, pacientul nu poate începe imediat să scrie sau să se ridice repede din spatele biroului și să meargă la tablă. Acești copii nu participă la jocuri care necesită mișcări rapide. Muschii frați în mușchi sunt destul de tipici. Relaxarea lentă a mușchilor este uneori însoțită de spasmul lor miotonic. Mișcările pasive și mișcările voluntare efectuate cu puțin efort sau încet nu sunt însoțite de spasmul miotonic. Spasmele spontane pot fi observate în diferite grupuri: în mușchii brațelor și picioarelor, gâtului, mestecatului, oculomotorului, mușchilor faciali, în musculatura limbii și a trunchiului. Cold sporește manifestările miotoniei, alcool - facilitează. Starea spasmului tonic în miotonie este măsurată în majoritatea cazurilor de secunde și aproape niciodată nu durează mai mult de unul sau două minute. Destul de des, pacienții se plâng de dureri în diferite părți ale corpului.

Miotonia lui Thompson este caracterizată de un fizic atletic și o hipertrofie marcată (uneori este mai mult sau mai puțin selectivă în localizare) a mușchilor striați. Un test valoros pentru identificarea miotoniei este mersul pe scări. La mersul pe podea, dificultățile apar mai ales după o odihnă lungă, precum și când se schimbă tempo-ul sau caracterul mișcării. Spasmele miotonice din mâini îngreunează scrierea, scuturarea mâinilor și alte manipulări. Un fenomen miotonic se poate manifesta în articulare prin pronunțarea primelor cuvinte (vorbire neclară); în timpul înghițiturii (prima înghițire). Uneori primele mișcări de mestecat sunt dificile, etc. La unii pacienți, spasmul miotonic este observat în mușchii circulari ai ochilor. Încercarea de a vă deschide ochii după strângerea ochilor este greu; spasmul rezultat este eliminat treptat, uneori în 30-40 de secunde.

O manifestare caracteristică a miotoniei este o creștere a excitabilității mecanice și electrice a mușchilor: așa-numitele "miotoni percuție" și "fenomenul miotonic" în studiile EMG. Atunci când este lovit cu un ciocan neurologic, se formează o depresiune caracteristică la locul de impact, care se poate observa în mușchii deltoizi, glutele, mușchii coapsei și piciorului inferior și mai ales în mușchii limbii. Fenomenul cel mai simplu este ghinionul degetului mare atunci când lovește ciocanul cu degetul mare. Prăpastia ascuțită a degetelor este de asemenea ilustrativă, după care pacientul nu îl poate dezactiva imediat. Durata gropilor miotonice reflectă severitatea miotoniei ca un întreg. Se observă că, după somn, simptomele miotonice pot crește temporar. Cursul bolii după perioada inițială de creștere este, în general, staționar.

De asemenea, este descrisă așa-numita miotonie remitantă (miotonie, agravată de un exces de potasiu), ale cărei manifestări clinice sunt similare cu boala lui Thompson. Myotonia este generalizată, manifestându-se în mușchii feței. Caracterizată prin fluctuații ale severității miotoniei de la o zi la alta (crescând după efort intens fizic sau după ingerarea unor cantități mari de potasiu din alimente). La EMG a fost detectat fenomenul miotonic; nici o patologie nu este detectată în probele de biopsie musculară.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia este o boală dominantă autosomală dominantă numită paramyotonie congenitală. În afara răcirii, pacienții se simt sănătoși. Adesea, mușchii bine dezvoltați și o creștere a excitabilității mecanice a mușchilor sunt descoperite ("gaura" în limba, un simptom al degetului mare). După răcirea generală (rareori după administrarea locală), se dezvoltă un spasm muscular similar celui miotonic. În primul rând, mușchii feței sunt implicați (mușchii circulari ai ochilor, gurii, mestecați, uneori mușchi oculomotori). De asemenea, caracterizată prin implicarea mușchilor brațelor distale. Ca și în cazul miotoniei, după o contracție puternică a acestor mușchi, apare o dificultate puternică de relaxare. Cu toate acestea, spre deosebire de miotonia lui Thompson, cu mișcări repetate, acest spasm nu se diminuează, ci, dimpotrivă, crește (rigiditate).

Majoritatea pacienților după spasm muscular dezvoltă în curând pareză și chiar paralizie a mușchilor afectați, durata cărora variază de la câteva minute până la câteva ore și chiar zile. Aceste paralizii se dezvoltă pe fondul hipokaliemiei sau hiperkaliemiei. Foarte rar, pacienții cu paramyotonie congenitală prezintă slăbiciune musculară constantă și atrofie. Biopsia musculară prezintă semne ușoare de miopatie. Activitatea enzimelor din sânge este normală.

[9]

Neyromiotoniya

Neuromotonia (sindromul Isaacs, pseudomyotonie, sindromul activității fibrelor musculare constante) începe la orice vârstă (mai des în 20-40 de ani), cu o creștere constantă a tonusului muscular (rigiditate) în brațele și picioarele distal. Treptat, procesul se extinde până la membrele proximale, precum și la mușchii feței și gâtului. Mușchii trunchiului și gâtului sunt implicați mai rar și într-o măsură mai mică. Ca rezultat al hipertonului muscular permanent, care nu dispare într-un vis, contracțiile musculare de flexiune încep să se formeze. Caracterizată prin miocimiile persistente, mari, lente și fasciculare în mușchii brațelor și picioarelor. Mișcarea activă poate crește tensiunea musculară (seamănă cu spasme). Excitabilitatea mecanică a mușchilor nu este crescută. Reflexele tendonului sunt reduse. Boala progresează încet cu o tendință de generalizare a procesului. Mersul într-o manieră rigidă rigidă este mersul "navei de luptă". La EMG - activitate neregulată spontană în repaus.

[10], [11], [12], [13]

Sindromul omului rigid

Sindromul unei persoane rigide (sindromul rigid, sindromul de persoană rigidă), în cazuri tipice, începe în a treia-a patra decadă a vieții, cu apariția imperceptibilă a rigidității în mușchii axiali, în special în mușchii gâtului și spatelui inferior. Treptat, tensiunea musculară se răspândește de la mușchii axial la cei apropiați. În stadii avansate, există o tendință (rareori) de a implica membrele distal și, uneori, fețele. De obicei, este detectată o tensiune simetrică permanentă a mușchilor în membre, trunchi și gât; mușchii densi pe palpare. Rigiditatea peretelui abdominal și a mușchilor paraspinieni duce la o hiperlordoză fixă caracteristică în regiunea lombară, care persistă în repaus. Acest fenomen postural este atât de tipic încât, în lipsa acestuia, diagnosticul ar trebui pus la îndoială. Mișcarea este dificilă datorită rigidității ascuțite. Tensiunea musculară în piept poate împiedica respirația.

Pe fondul rigidității musculare, orice stimul brusc de natură senzorială sau emoțională provoacă spasme musculare agonizante (dureroase). Un zgomot neașteptat, un sunet dur, mișcări active și pasive în membre, atingere, frică și chiar înghițire și mestecare pot servi ca stimuli de declanșare. Rigiditatea scade în timpul somnului, anestezie și benzodiazepină sau baclofen. Cu toate acestea, chiar și într-un vis, hiperlordoza nu este eliminată, care poate fi foarte pronunțată (mâinile medicului trec liber sub mușchii paraspinali atunci când pacientul este culcat).

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindromul unei persoane rigide dezvoltă diabet zaharat de tip 1 și alte boli autoimune (tiroidită, miastenie, anemie pernicioasă, vitiligo etc.), ceea ce face posibilă atribuirea acestei boli autoimune. Acest lucru este confirmat și de faptul că 60% dintre pacienți au un titru foarte ridicat de anticorpi pentru decarboxilaza acidului glutamic.

O varianta a sindromului uman rigid este sindromul stiff-man (Jerking stiff-man syndrome), in care, in plus fata de tensiunea musculara constanta, apar mioclonii rapide, pronuntate (noapte si zi) ale muschilor axiali si proximali ai extremitatilor. Mișcările mioclonice apar, de obicei, pe fondul bolii existente timp de mai mulți ani și răspund la diazepam. La acești pacienți, adesea este detectat un mioclonus sensibil la stimuli.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Isaac, în care se detectează miocomie pe EMG. Uneori este necesară excluderea spasticității în sindromul piramidal (cu toate acestea, într-un sindrom uman rigid, nu există reflexe ridicate) și rigiditate la pacienții cu paralizie supranucleară progresivă (simptome cum ar fi parkinsonism și distrofie au loc aici). Spasmele musculare puternice determină adesea boala să se diferențieze de tetanos, dar trismusul nu este caracteristic sindromului unei persoane rigide. Electromiografia permite diferențierea acestui sindrom nu numai cu sindromul Isaacs, ci și cu diferite variante de miopatie și distrofie musculară.

[14], [15]

Encefalomielita progresivă cu rigiditate

Encefalomielita progresivă cu rigiditate (sau "neuronita spinării mioclonice subacute") se manifestă, de asemenea, prin rigiditatea mușchilor axiali și proximali și a spasmelor musculare dureroase, care sunt de asemenea provocate de stimuli senzoriali și emoționali. Șansele de pleocitoză ușoară în lichidul cefalorahidian. În starea neurologică, uneori, pe măsură ce progresează boala, este detectată o ataxie cerebeloasă non-gravă. RMN elimină această boală.

[16]

Myotonia distrofică

Myotonia distrofică (sau distrofia miotonică) este probabil cea mai frecventă formă de miotonie și se caracterizează prin trei sindroame principale:

1. tipul miotonic al tulburărilor de mișcare;
2. sindromul miopatic cu o distribuție caracteristică a amitotrofiei (afectarea mușchilor din față, gât, brațe și picioare distal);
3. implicarea în procesul de endocrine, autonome și alte sisteme (manifestări multisistem).

Vârsta de debut a bolii și manifestările ei sunt foarte variabile. Tulburările miotonice sunt mai pronunțate în flexorul degetelor (întărirea obiectelor este cea mai dificilă); cu mișcări repetate, fenomenul miotonic scade și dispare. Slăbiciunea musculară și atrofia apar, de obicei, mai târziu. Ei profită de mușchii feței, în special de mestecarea, inclusiv de mușchii temporali, de vărsături și de mușchii care ridică pleoapa superioară, mușchii periorali; apare un aspect tipic: amiezie, pleoape cu jumătate de ochi, fosa temporală subliniată, atrofie difuză a mușchilor faciali, dizartrie și o voce scăzută, surdă. Atrofia brațelor distale și gruparea musculară peroneală a picioarelor este adesea observată.

Caracterizat de prezența cataractelor; la bărbați, atrofie testiculară și impotență; la femei, infantilism și menopauza timpurie. La 90% dintre pacienți sunt detectate anumite anomalii ale EKG, prolapsul valvei mitrale și tulburările funcțiilor motorii ale tractului gastrointestinal. IRM deseori arată atrofie corticală, dilatarea ventriculilor, schimbări focale în materia albă, anomalii ale lobilor temporali. Hiperinsulinemia este adesea detectată. Nivelul CPK este de obicei normal. Despre EMG - deversări caracteristice miotonice. În biopsia musculară - diferite tulburări histologice.

[17], [18]

Schwarz-Jampel

Sindromul Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofică) începe în primul an de viață și se manifestă printr-o dificultate accentuată în relaxarea mușchilor contractați, în combinație cu creșterea excitabilității mecanice și electrice a mușchilor. Uneori există contracții spontane ale mușchilor și deformări. Unii mușchi sunt hipertrofiați și densi cu palpare în repaus. Contractiile dureroase sunt observate la nivelul membrelor, muschii abdominali și, de asemenea, în față (blefarospasmul miotonic, contracțiile dureroase ale mușchilor laringelui, limbii, faringelui, care uneori pot provoca asfixia). Foarte frecvent sunt identificate diferite anomalii scheletice - dwarfismul, gâtul scurt, cifoza, scolioza, asimetria facială, retrognatatea etc. De regulă, se produce întârzierea mentală. Despre EMG - descărcări miotonice.

[19], [20]

Pseudomyotonie cu hipotiroidism

Acest sindrom se manifestă printr-o contracție lentă și aceeași relaxare lentă a mușchilor, ceea ce este clar detectat atunci când se numesc reflexele tendonului, în special reflexul lui Ahile. Muschii sunt edematici. Nu există nici o descărcare tipică miotonică pe EMG; după o reducere arbitrară, potențialul aftereffect este uneori vizibil. Pentru a recunoaște pseudomyotonia în hipotiroidism, este importantă o diagnosticare în timp util a hipotiroidismului.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

Tetanusul (tetanosul) este o boală infecțioasă. Trismismul (fălcile de pe încuietoare) este primul simptom al tetanosului în 80% din cazuri. În urma trisismului și, uneori, simultan cu acesta, apar tensiunea musculară a gâtului și aplatizarea mușchilor feței (facies tetanica): fruntea se mișcă, ochiul se prăvălește, gura se întinde într-o grimasă râzând ("zâmbet sardonic"). Unul dintre semnele cardinale de tetanos este disfagia. Cu o creștere a tensiunii muschilor occipitali, mai întâi devine imposibilă înclinarea capului înainte, apoi capul este aruncat înapoi (opisthotonus). Se dezvoltă un spasm al mușchilor spate; mușchii trunchiului și abdomenului sunt tensionați, devin foarte proeminenți. Abdomenul dobândește o duritate asemănătoare bancului, respirația abdominală devine dificilă. Dacă rigiditatea acoperă membrele, atunci în această poziție întregul corp al pacientului poate lua forma unui stâlp (orthotonus), în urma căruia boala și-a luat numele. Crampele sunt foarte dureroase și apar aproape continuu. Orice stimul extern (touch, knock, light, etc.) provoacă convulsii generale tetanice.

În plus față de generalizat, așa-numitul tetanos local ("tetanus paralizant facial") este de asemenea descris.

Diagnosticul diferențial al tetanosului se efectuează cu tetania, rabie, isterie, epilepsie, meningită, otrăvire cu stricnină.

Pseudomotonia cu radiculopatie cervicală

Acesta este un sindrom rar observat la înfrângerea rădăcinii C7. Astfel de pacienți se plâng de dificultatea de a deschide peria după confiscarea obiectului. Palparea mâinii se evidențiază prin această tensiune musculară ("pseudomyotonia"), care apare datorită contracției paradoxale a flexorilor degetelor atunci când se încearcă activarea extensorilor degetelor.

Vărsăturile de păianjen văduvei neagră pot fi însoțite de tonus muscular crescut, spasm și crampe în zona mușcăturii.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Malignă hipertermie

Malignă hipertermie este o boală ereditară transmisă de un tip dominant autozomal, care se bazează pe hipersensibilitate la anumite substanțe utilizate pentru anestezie. Există o creștere lentă (ceas) sau rapidă a temperaturii corpului, tahicardie, aritmie, tahipnee, fasciculări musculare și o creștere a tonusului muscular. O rigiditate musculară generalizată și o acidoză metabolică severă, se dezvoltă mioglobinuria. Dacă nu sunt tratate, convulsiile epileptice se dezvoltă și moartea poate să apară. Diagnosticul nu este dificil, deoarece există o legătură clară cu anestezia. Nivelul CPK este de aproximativ 10 ori valorile normale.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Sindrom neuroleptic malign (ZNS)

ZNS este o complicație periculoasă a terapiei neuroleptice, manifestată prin hipertermie, rigiditate musculară și creșterea nivelului de CPK. Sindromul este, de obicei, însoțit de conștientizare (tulburări de somn, stupoare) și tulburări autonome: tahicardie, aritmie, hiperhidroză. Cea mai frecventă și mai periculoasă complicație este rabdomioliza, care se manifestă prin distrugerea musculară difuză acută, conducând la niveluri extrem de ridicate de CPK, hiperkaliemie, mioglobinemie și insuficiență renală acută, care necesită dializă temporară.

Cand diagnosticul diferential sindromul neuroleptic malign recomandat excluderea altor posibile cauze rabdomioliza (rupere la compresiune, abuzul de alcool, insolație, imobilizare prelungită) precum și hipertermie malignă, spasme distonic severe, catatonie letale, sindromul serotoninergic.

Uneori, un sindrom neuroleptic malign trebuie diferențiat de o leziune infecțioasă a sistemului nervos central, o reacție alergică la medicament, hipertiroidism, tetanie și chiar boala Parkinson.

[42]

Tetania

Tetanina reflectă insuficiența manifestă sau ascunsă a glandelor paratiroide (hipoparatiroidism) și se manifestă printr-un sindrom de excitabilitate neuromusculară crescută. Forma aparentă este observată la endocrinopatia și are loc cu crampe musculare spontane. Formă ascunsă este declanșată cel mai adesea hiperventilație neurogenă (în imagine tulburări permanente sau paroxistice psiho-vegetative) și se manifestă parestezii la nivelul extremităților și feței, precum și crampe musculare selective ( „karpopedalnye spasme“, „mamoș de mână“) și tulburări emoționale. Trisismul și spasmul altor mușchi faciale pot fi observate. În cazurile severe, este posibil să se implice mușchii spatelui, diafragmei și chiar laringelui (laringospasmul). Este detectat un simptom al Chvostek și un simptom al Trusso-Bansdorf și alte simptome similare. De asemenea, este posibil să existe un nivel scăzut de calciu (există, de asemenea, variante neurogenice normocalcemice) și o creștere a conținutului de fosfor din sânge.

Diagnostice diferențială: este necesar să se excludă bolile glandelor paratiroide, procesele autoimune, tulburările psihogenice ale sistemului nervos.

Studii de diagnostic pentru sindromul miotonic

Teste sanguine generale și biochimice, analize urinare, studii ale electroliților și CK în sânge; determinarea nivelului hormonilor tiroidieni și paratiroidieni; EMG; studierea vitezei excitației nervului; biopsie musculară; cercetarea fenomenului miotonic (clinic și electromiografic); analiza genetică și altele, în funcție de indicații, studii de diagnostic (CSF, potențiale evocate somatosenzoriale, RMN a măduvei spinării și a coloanei vertebrale, etc.).

[43], [44], [45]