Nedisponibilitatea displaziei țesutului conjunctiv

Nediferentiat displazie tesut conjunctiv - nu o singură unitate nosologică și un grup eterogen genetic de boli multifactoriale complexe, baza patogenetic este făcută de caracteristicile individuale ale genomului; manifestare clinică a provocat o acțiune dăunătoare mediului extern (factori utero, deficiente nutritionale). În literatura de specialitate, există multe variante de denumiri de nediferențiate displazia țesutului conjunctiv :. Eșec mezenhimoz mezenchimale, MASS-fenotip displazie țesut conjunctiv al inimii, sindromul hipermobilitate articulare, gematomezenhimalnye displazie etc. Toți acești termeni pun accentul pe aspecte particulare ale problemei generale de slăbiciune ereditare ale țesutului conjunctiv. Din punct de vedere clinic, acești copii sunt observați în diverse specializări înguste care prescriu fiecare dintre tratamentele lor, uneori prematură și care nu dau efectul dorit.

Datorită lipsei unui diagnostic precis, frecvența populației de displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv nu a fost studiată, dar se constată că acestea sunt mult mai des de forme diferențiate.

Ce cauzează displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv?

Boala este multifactorială, adesea asociată cu o anomalie a colagenului sau a altor proteine de țesut conjunctiv (elastină, fibrilină, colagenaze). În sinteza a 27 de tipuri de colagen, sunt implicate 42 de gene, mai mult de 1300 de mutații sunt descrise în 23 dintre acestea. Varietatea mutațiilor și manifestările lor fenotipice complică diagnosticul. Având în vedere reprezentarea largă a țesutului conjunctiv în organism, acest grup de tulburări adesea complică cursul bolilor organelor și sistemelor.

Cauzele displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Simptome ale displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Semnele fenotipice ale displaziei țesutului conjunctiv:

• caracteristici constituționale (fizic astenic, lipsă de masă);
• de fapt, sindromul DST (dezvoltarea anormală a craniului facial și scheletul, membrele, inclusiv cifoscolioze, deformarea piept, articulatii hipermobilitate, giperelastichnost piele, plat);
• mici anomalii de dezvoltare, care, în sine, nu au semnificație clinică, ci acționează ca stigmă.

A fost stabilită o relație strânsă între numărul de uscătoare de păr externe, gradul de severitate al tulburărilor dispsatice externe și schimbările în structura țesutului conjunctiv al organelor interne - semnele fenotipice interne ale sindromului.

Simptome ale displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Clasificarea displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Există 10 sindroame și fenotipuri displazice: aspect asemănător marfanului; maro-ca fenotip; Fenotip MASS (supapă mitrală, aorta, schelet, piele), prolapsul valvei mitrale primare; fenotipul anilor (clasic sau hipermobil); hipermobilitatea benignă a articulațiilor; fenotipul DST nesignificabil; creșterea stigmatizării displazice; creșterea stigmatizării displazice cu manifestări predominant viscerale. S-au evidențiat diferențe în simptomele clinice ale sindroamelor individuale și ale fenotipurilor cu semnificație prognostică diferită. Fenotipul neclasificat și stigmatizarea displazică crescută au manifestări clinice minime și se apropie de variantele normei (Zemtsovsky EV, 2007).

[1]

Diagnosticul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Algoritmi convenționale pentru diagnosticul unei displazii nediferențiată a țesutului conjunctiv sunt absente. Dificultatea de diagnostic exacerbat de determinarea exactă lipsa de natura și cantitatea de (specificitate) caracteristici. Vârfuri de diagnostic în vârstă școlară senior. Factorii prognostici pentru formarea istoriei genealogică NDCTD - rude CTD gradul I și II (deformare piept, prolapses de valve cardiace, hipermobilitate articulare, giperrastyazhimost si subtierea pielii, patologia coloanei vertebrale, miopie). Aceste Pedigreele sugerează acumularea de familii patologice, referitoare la DST: osteocondroza, artrita, boala varicoasă, hernii, boli hemoragice. Prezența hipermobilitate comun de multe ori este posibil să se stabilească de la rude.

Diagnosticul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

[2], [3], [4]

Tratamentul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Pediatru observare mixt, ortopedul. O dieta bogata in micronutrienti; fizioterapie, masaj, terapie manuala; vitamine-minerale (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) complecși de aminoacizi, preparate de calciu (calciu-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magneziu (SaMghelat, Magnerot, magneziu ₆ ) chondroitin spre interior și terapie trofică local. Radiogoniometrice recomanda alocare a vitaminelor E, C, B ₆ în doze terapeutice de medicamente polinesaturați acizi grași (omega-3, SUPREMA Oil, azelikaps), potasiu (Pananginum) ATP Riboxin. Tratamentul depinde de manifestările clinice majore din partea sistemelor de organe.

Prognosticul este favorabil, cu vârsta, manifestările scad.

Tratamentul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv