Diagnosticul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Algoritmi convenționale pentru diagnosticul unei displazii nediferențiată a țesutului conjunctiv sunt absente. Dificultatea de diagnostic exacerbat de determinarea exactă lipsa de natura și cantitatea de (specificitate) caracteristici. Vârfuri de diagnostic în vârstă școlară senior. Factorii prognostici pentru formarea istoriei genealogică a nediferențiat displazie țesutului conjunctiv - rude CTD gradul I și II (deformare piept, prolapses de valve cardiace, hipermobilitate articulare, giperrastyazhimost si subtierea pielii, patologia coloanei vertebrale, miopie). Aceste Pedigreele sugerează acumularea de familii patologice, referitoare la DST: osteocondroza, artrita, boala varicoasă, hernii, boli hemoragice. Prezența hipermobilitate comun de multe ori este posibil să se stabilească de la rude.

Anumite combinații de semne externe sugerează un sindrom sau un fenotip. Cea mai mică specificitate și sensibilitate la diagnosticare sunt uscătoarele de păr articulare și hipermobilitatea articulațiilor, deoarece acestea pot fi detectate în aproape toate sindroamele și fenotipurile displazice. De asemenea, specificitatea scăzută are, de exemplu, miopie, scolioză și fizic astenic. Cea mai mare sensibilitate la diagnostic este posedă de uscătoare de piele, arachnodactyly, deformări ale toracelui. Cele mai mici anomalii cardiace sunt cel mai strâns asociate cu uscătoarele de păr externe și interne pentru păr de păr.

Sindromul de hipermobilitate a articulațiilor este diagnosticat cu 2 criterii mari, 1 mare și 2 mici sau 4 criterii mici. Două criterii mici sunt suficiente dacă există o rudă apropiată care suferă de această boală. Sindromul de hipermobilitate a articulațiilor este exclus în sindroamele Marfan sau Ehlers-Danlo (cu excepția tipului de hipermobil). Sindromul de hipermobilitate a articulațiilor este o variantă comună și benignă a NDT, pe de altă parte, poate fi un simptom al unei boli mai grave și clinic semnificative. În identificarea semnelor de sindrom hipermobilitate în comun ar trebui să evalueze prezența și severitatea osului și displazie scheletică și uscătoare de piele și semne care implică sistemul cardiovascular și organele de viziune.

Criteriile de diagnostic revizuite pentru forma benignă a sindromului de hipermobilitate articulară (Grahame R. și colab., 2000)

Criterii mari

Criterii mici

Scorul Beyton este de 4/9 sau mai mult (atât la momentul studiului, cât și în trecut) Artralgie 4 sau mai multe articulații pentru mai mult de 3 luni

Scorul lui Beton este 1,2 sau 3/9 Artralgie (> 3 luni) în articulații 1 -3 sau dureri de spate, spondiloză, spondiloză / spondilităză Deplasarea / subluxarea mai multor articulații sau a unei articulații cu repetări repetate Inflamația țesuturilor moi periarticulare. Trei sau mai multe leziuni (de exemplu, epicondilită, tendosinovită, bursită) Aspectul marfanoid Anomalii ale pielii: dungi, hiperextensie, piele subțire, formarea cicatricilor prin tipul de hârtie absorbantă Semne asociate cu organele de vedere: epicant, miopie, incizie antimonogloidă a ochiului Varice sau hernie, prolapsul uterului / rectului

Diagnosticul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv suspectat în timpul examinării necesită un examen instrumental. Semnele de diagnosticare a DST, detectabile în timpul examinării:

• Sistemul cardiovascular: suflu sistolic, prolapses valve, atriale anevrism septal și sinusurile, coardă fals, distonie mușchilor papilari, extinderea rădăcinii aortice;
• sistem de organe respiratorii: diskinezie traheobronchială, sindrom de hiperventilație, hiperreactivitate bronșică;
• Sistemul de organe digestiv: predispoziție la boli inflamatorii ale stomacului și mucoaselor intestinale, răsuciri rezistente și deformări ale vezicii biliare, intestine hipoplazica excesiv de lungi, visceroptosis;
• Sistemul urinar: nephroptosis, sistem pyelocaliceal atonie, mobilitatea crescută a rinichilor, dublarea rinichiului sau tractului urinar, excreția proteinuria ortostatică de cantități crescute de hidroxiprolină;
• CNS: tulburări de termoreglare, asimetrie a reflexelor tendoanelor, tulburări piramidale, spina bifida, osteochondroză juvenilă;
• sistem musculoscheletal: instabilitatea coloanei vertebrale cervicale, scolioza coloanei vertebrale toracice și cervicale, subluxarea vertebrelor cervicale, scăderea DMO.

Pentru diagnostic este de dorit să se utilizeze criteriile celor 10 sindroame și fenotipuri disproplastice de mai sus.

Aspectul asemănător cu Marfan sugerează semne de implicare predominantă a sistemului schelet (prezența a patru sau mai mulți uscătoare de păr osoase-scheletice).

Marfanopodobny fenotip include o gamă largă de stări de „sindromul Marfan incomplet“ la condiții relativ ușoare , care sunt diagnosticați cu simptome care implică cel puțin 3 sisteme: osteo - scheletice, cardiovasculare, și cel puțin una dintre cele două - pulmonare sau vizuale. Mai jos este o listă a semnelor viscerale:

• Sistemul cardiovascular: dilatarea aortei, anomalii cardiace mici (cu excepția prolapsului valvei mitrale), mărirea arterei pulmonare, calcificarea valvei mitrale;
• sistem pulmonar: diskinezie traheobronchială, pneumotorax spontan în anamneză;
• sistem de viziune: miopie, cornee anormal de plat.

MASS-fenotipul este recunoscut:

• cu prolapsul valvei mitrale;
• lărgirea aortei în 2a;
• implicarea cutanată (hiperextensie, striae);
• implicarea sistemului schelet.

Prolapsul valvei mitrale primare (izolate):

• EchoCG-semne de prolaps a valvei mitrale, inclusiv cu degenerarea mixtă a supapelor;
• semne de afectare a pielii, sistem osos-schelet și articulații;
• nici o dovadă de extindere aortică.

Elersopodobny fenotip (clasic) include o gamă largă de stări de „incomplete“ EDS foarte ușoară și este clinic condiții mai puțin importante care sunt diagnosticate cu simptome care implică pielea, sistemul musculo - scheletic, precum și vasele de sânge.

Fenotipul hipermobilului tip Ehlers:

• hipermobilitatea articulațiilor (până la 4 puncte în Beiton);
• durere mai mică de 3 luni la 1-3 articulații, subluxații rare, spondiloză;
• complicații ale hipermobilității (entorse, dislocări și subluxații, picioare plate);
• semne de implicare a pielii și / sau a sistemului osos-schelet.

Hipermobilitatea dermatomială a articulațiilor:

• semne de hipermobilitate a articulațiilor (4 sau mai multe puncte în Beiton);
• nu există arthralgie și implicarea sistemului scheletic și a pielii.

Fenotipul ne-clasificat al displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv :

• să identifice 6 sau mai multe ornamente externe pentru DST;
• Nu există suficiente dovezi pentru diagnosticarea fenotipurilor displazice de mai sus.

Creșterea stigmatizării displazice:

• 3-5 uscatoare externe DST;
• diferite variante ale unei combinații de uscătoare de păr osoase-scheletice, piele și articulare;
• nu există anomalii inimii mici semnificative și alte semne viscerale ale DST.

Creșterea stigmatizării displazice cu manifestări predominant viscerale:

• o singură displazie externă a părului;
• 3 și mai multe anomalii cardiace mici și / sau carcase de țesut conjunctiv ale altor organe interne.

S-au evidențiat diferențe fiabile în simptomele clinice ale sindroamelor și fenotipurilor dispsiate cu semnificație prognostică diferită. Fenotipul neclasificat și stigmatizarea displazică crescută au manifestări clinice minime ale displaziei și sunt aproape de variantele normei. Fenotipurile 1-4 coincid parțial în manifestările clinice cu sindromul Marfan, 5-7 cu tipurile clasice și hipermobile ale SED. În cazul ultimelor trei tipuri, se poate vorbi despre un DST ne-clasificat. La copii, diferențierea displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv de sindroame și fenotipuri este oarecum mai dificilă datorită formării neterminate a organelor și sistemelor.

Formele clinice diferențiate și nediferențiate nu pot fi întotdeauna delimitate clar, adesea diagnosticul este formulat numai cu calculul cantitativ al caracteristicilor.

Diagnosticul genetic molecular al DST congenital este promițător. Cu toate acestea, majoritatea metodelor biochimice și moleculare genetice consumă mult timp și necesită echipamente costisitoare. Din acest motiv, metodele clinico-anamnestice și funcționale de examinare sunt cele mai accesibile pentru examenul de examinare a copiilor. Acești copii sunt adesea observați de diverși specialiști îngust, care prescriu fiecare tratament, uneori precoce și care nu dau efectul dorit. Copilul este expus la o mulțime de diagnostice, astfel că nu există o înțelegere a patologiei unui organism ca întreg. Este necesar să se aloce astfel de pacienți unui grup special de risc înalt cu patologie de organe multiple.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]