Disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian - Informații generale

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal este cunoscută de medici și sub denumirea de sindrom adrenogenital congenital. În ultimii ani, boala a fost descrisă mai des sub denumirea de „hiperplazie virilizantă congenitală a cortexului suprarenal”, subliniind acțiunea androgenilor suprarenali asupra organelor genitale externe. În prezent se știe că hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal nu are întotdeauna ca rezultat macrogenitosomie la pacienții de sex masculin și virilizarea organelor genitale externe la femei. Din aceste motive, am abandonat utilizarea termenilor „hiperplazie virilizantă congenitală a cortexului suprarenal” și „sindrom androgenital congenital”.

Există, de asemenea, cazuri frecvente de diagnostic tardiv și tratament incorect al pacienților cu această patologie. Problema diagnosticării la timp și a tratamentului corect este foarte importantă, deoarece în această condiție dezvoltarea fizică și sexuală a pacienților cu sindrom adrenogenital congenital este aproape la fel de diferită de cea a celor sănătoși.

Sindromul adrenogenital congenital este determinat genetic și se exprimă prin deficitul sistemelor enzimatice care asigură sinteza glucocorticoizilor; acesta determină o secreție crescută de ACTH de către adenohipofiză, ceea ce stimulează cortexul suprarenal, care în această boală secretă în principal androgeni.

În sindromul adrenogenital congenital, una dintre enzime este afectată ca urmare a acțiunii unei gene recesive. Datorită naturii ereditare a bolii, perturbarea procesului de biosinteză a corticosteroizilor începe în perioada prenatală, iar tabloul clinic se formează în funcție de defectul genetic al sistemului enzimatic.

În cazul unui defect al enzimei 20,22-desmolază, sinteza hormonilor steroizi din colesterol în steroizi activi este perturbată (nu se formează aldosteron, cortizol și androgeni). Aceasta duce la sindromul de pierdere a sărurilor, deficit de glucocorticoizi și dezvoltare sexuală masculină insuficientă la fetușii de sex masculin. În timp ce pacientele au organe genitale interne și externe normale, băieții se nasc cu organe genitale externe feminine și se observă pseudohermafroditism. Se dezvoltă așa-numita hiperplazie lipidică congenitală a cortexului suprarenal. Pacienții decedează în copilăria timpurie.

Cauzele și patogeneza disfuncției congenitale a cortexului suprarenal

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomele sindromului adrenogenital congenital

Următoarele forme principale ale bolii sunt întâlnite în practică.

1. Formă virilă sau necomplicată, caracterizată prin simptome dependente de acțiunea androgenilor suprarenali, fără manifestări notabile de deficit de glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Această formă apare de obicei cu deficit moderat al enzimei 21-hidroxilază.
2. Forma cu pierdere de sare (sindromul Debré-Fibiger) este asociată cu o deficiență mai profundă a enzimei 21-hidroxilază, când este perturbată formarea nu numai a glucocorticoizilor, ci și a mineralocorticoizilor. Unii autori disting, de asemenea, variante ale formei cu pierdere de sare: fără androgenizare și fără virilizare pronunțată, care sunt de obicei asociate cu o deficiență a enzimelor 3b-ol-dehidrogenază și 18-hidroxilază.
3. Forma hipertensivă apare din cauza unui deficit al enzimei 11b-hidroxilază. Pe lângă virilizare, apar simptome asociate cu pătrunderea în sânge a 11-deoxicortizolului (compusul „S” al lui Reichstein).

Simptomele disfuncției congenitale a cortexului suprarenal

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital congenital

Când un copil se naște cu o structură intersexuală a organelor genitale externe și absența testiculelor palpabile, studiul cromatinei sexuale ar trebui să fie o metodă de diagnostic obligatorie, permițând evitarea erorilor în determinarea sexului sindromului adrenogenital congenital la fete.

Determinarea nivelului de 17-cetosteroizi (17-KS) în urină sau a 17-hidroxiprogesteronului în sânge este cea mai importantă metodă de diagnostic: în sindromul adrenogenital congenital, excreția de 17-KS în urină și nivelul de 17-hidroxiprogesteron în sânge pot depăși norma de 5-10 ori, iar uneori chiar mai mult. Conținutul total de 17-OKS în urină în formele virile și cu pierdere de sare ale bolii nu are valoare diagnostică. Cu toate acestea, în forma hipertensivă a bolii, 17-OKS total este crescut în principal datorită fracției de 11-deoxicortizol (compusul „S” al lui Reichstein).

Diagnosticul disfuncției congenitale a cortexului suprarenal

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Selectarea sexului la pacienții cu sindrom adrenogenital congenital

Uneori, la naștere, unui copil cu sex genetic și gonadal i se atribuie în mod eronat sexul masculin din cauza masculinizării pronunțate a organelor genitale externe. În cazul virilizării pubertale pronunțate, adolescenților cu sex feminin autentic li se oferă să își schimbe sexul în masculin. Tratamentul cu glucocorticoizi duce rapid la feminizare, dezvoltarea glandelor mamare, apariția menstruației, până la restabilirea funcției reproductive. În cazul sindromului adrenogenital congenital la persoanele cu sex feminin genetic și gonadal, singura alegere potrivită este sexul civil feminin.

Schimbarea sexului în cazul determinării eronate a acestuia este o problemă foarte complexă. Aceasta trebuie rezolvată cât mai devreme posibil la vârsta pacientului, după un examen complet într-un spital specializat, consultarea unui sexolog, psihiatru, urolog și ginecolog. Pe lângă factorii endocrino-somatici, medicul trebuie să ia în considerare vârsta pacientului, intensitatea atitudinilor sale psihosociale și psihosexuale, tipul sistemului său nervos. O pregătire psihologică persistentă și conștientă este necesară în cazul schimbării sexului.

Tratamentul disfuncției congenitale a cortexului suprarenal