Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal: o revizuire a informațiilor

Disfuncția cortexului adrenal congenital este, de asemenea, cunoscută medicilor ca un sindrom adrenogenital congenital. In ultimii ani, boala cel mai adesea descris ca fiind „hiperplazie suprarenala congenitala virilizare“, care evidențiază efectele androgenilor suprarenali la organele genitale externe. Acum este cunoscut faptul că nu întotdeauna cu hiperplazia congenitală a cortexului suprarenale, există macrogensită la pacienții de sex masculin și virilizarea genitalului extern la femei. Din aceste motive, am renunțat la utilizarea termenilor "hiperplazie virilizantă congenitală a cortexului suprarenale" și "sindromul androgenial congenital".

Există, de asemenea, cazuri de diagnosticare târzie și tratament al pacienților cu această patologie. Problema diagnosticului în timp util și a tratamentului adecvat este foarte importantă, deoarece în această condiție dezvoltarea fizică și sexuală a pacienților cu sindrom adrenogenital congenital diferă foarte mult de cele sănătoase.

Sindromul adrenogenital congenital - este condiționat genetic, exprimat prin inadecvarea sistemelor enzimatice care asigură sinteza glucocorticoizilor; determină o excreție crescută a adenohypofizei ACTH, care stimulează cortexul suprarenal, secreind această boală în principal androgeni.

În sindromul adrenogenital congenital, ca urmare a genei recesive, una dintre enzime este afectată. Datorită naturii ereditare a bolii, întreruperea biosintezei corticosteroizilor începe în perioada intrauterină, iar imaginea clinică se formează în funcție de defectul genetic al sistemului enzimatic.

Când enzima defect 20,22-desmolase rupt sinteza steroizilor de colesterol in steroizi activi (aldosteron, cortizol si androgeni nu sunt formate). Acest lucru duce la un sindrom de pierdere de sare, insuficiență glucocorticoidă și o dezvoltare insuficientă masculinizantă sexuală la fetușii masculi. Dacă pacienții de sex feminin au o structură normală a organelor genitale interne și externe, atunci băieții au la naștere o genitală externă feminină, fenomene de pseudohermafroditism. Dezvoltă așa-numita hiperplazie lipoidală congenitală a cortexului suprarenale. Pacienții mor în copilărie.

Cauze și patogeneza disfuncției congenitale cortexului suprarenalian

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomele sindromului adrenogenital congenital 

În practică, apar următoarele forme principale ale bolii.

1. Forma virală sau necomplicată, caracterizată prin simptome care depind de acțiunea androgenilor suprarenale, fără manifestări vizibile ale insuficienței de glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Această formă apare, de obicei, cu o deficiență moderată a enzimei 21-hidroxilază.
2. Formularul Solteryayuschaya (Debre sindromul Fibiger) asociată cu o deficiență profundă a enzimei 21-hidroxilaza unde formarea este perturbata nu numai glucocorticoizi și mineralocorticoizi, ci. Unii autori disting mai multe opțiuni solteryayuschey formă: fără androgenization și fără virilizare severă, care sunt de obicei asociate cu deficit de enzime ZB-ol-dehidrogenază și 18-hidroxilază.
3. Forma hipertonică apare atunci când deficiența enzimei 11b-hidroxilază este deficitară. În plus față de virilizare, simptomele asociate cu intrarea în sânge a 11-deoxicortizolului (compus "S" Reichstein).

Simptomele disfuncției congenitale a cortexului suprarenale

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital congenital

Atunci când se naște un copil cu structura intersexuală a organelor genitale externe și lipsa determinată prin palparea studiului testiculelor cromatinei sex ar trebui sa fie obligatorie metoda de examinare de diagnostic evită erorile în determinarea sexului sindrom congenital adrenogenital la fete.

Determinarea nivelului de 17-cetosteroizi (17-KS) în urină sau 17 de sânge oksiprogesterona - cea mai importantă metodă de diagnostic: sindrom adrenogenital congenital, excreție urinară 17-KS și nivelul sanguin 17 oksiprogesterona poate depăși rata de 5-10 ori, și uneori mai mult. Conținutul total de 17-ACS în urină, cu forme virale și de pierdere a sării ale bolii, nu are nici o semnificație diagnostică. Cu toate acestea, în cazul în care forma boala hipertensivă totala de 17-ACS crescut în principal datorită fracțiunii 11-deoxicortizolului (Compusul «S» Reichstein).

Diagnosticul disfuncției congenitale a corticosuprareninei

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Alegerea sexului la pacienții cu sindrom adrenogenital congenital

Uneori, la naștere, un copil care are un sex genetic și gonadal, datorită masculinizării exprimate a organelor genitale externe, instalează greșit sexul masculin. Cu virilizarea pubertală pronunțată, adolescenții cu adevărat sex feminin se oferă să-și schimbe sexul la sex masculin. Tratamentul cu glucocorticoizi conduce rapid la feminizare, dezvoltarea glandelor mamare, apariția menstruației, până la restabilirea funcției fertile. În cazul sindromului adrenogenital congenital la persoanele cu sex feminin genetic și gonadal, este de preferat să alegeți un sex feminin.

Schimbarea de sex în cazul definiției sale eronate este o întrebare foarte dificilă. Ar trebui rezolvată în cea mai veche epocă posibilă a pacientului după o examinare completă într-un spital specializat, un sexopatolog, un psihiatru, un urolog și un ginecolog. În plus față de factorii endocrin-somatici, medicul trebuie să țină cont de vârsta pacientului, de puterea setărilor psihosociale și psiho-psihologice, de tipul sistemului nervos. Pregătirea psihologică persistentă și intenționată este necesară atunci când se schimbă sexul.

Tratamentul disfuncției congenitale a cortexului suprarenale