Diagnosticul disfuncției congenitale a corticosuprareninei

Atunci când se naște un copil cu structura intersexuală a organelor genitale externe și lipsa determinată prin palparea studiului testiculelor cromatinei sex ar trebui sa fie obligatorie metoda de examinare de diagnostic evită erorile în determinarea sexului sindrom congenital adrenogenital la fete.

Determinarea nivelului de 17-cetosteroizi (17-KS) în urină sau 17 de sânge oksiprogesterona - cea mai importantă metodă de diagnostic: sindrom adrenogenital congenital, excreție urinară 17-KS și nivelul sanguin 17 oksiprogesterona poate depăși rata de 5-10 ori, și uneori mai mult. Conținutul total de 17-ACS în urină, cu forme virale și de pierdere a sării ale bolii, nu are nici o semnificație diagnostică. Cu toate acestea, în cazul în care forma boala hipertensivă totala de 17-ACS crescut în principal datorită fracțiunii 11-deoxicortizolului (Compusul «S» Reichstein).

Indicatorii cei mai informativi ai tulburărilor hormonale în sindromul adrenogenital congenital sunt nivelele de 17-hidroxiprogesteron și testosteron în sânge. Adesea, acești indicatori sunt de zece ori mai mari decât norma de vârstă.

O metodă eficientă de diagnostic diferențial este un test cu dexametazonă. Adulților li se administrează 2 mg dexametazonă pe cale orală la fiecare 6 ore după masă timp de 48 de ore (în total 32 de comprimate de 0,5 mg). Înainte și în ultima zi, urina zilnică este colectată pentru a determina conținutul de 17-CS sau pentru a determina nivelul de 17-hidroxiprogesteron în sânge. La pacienții cu sindrom adrenogenital congenital, excreția de 17-CS cu urină și nivelul de 17-hidroxiprogesteron în sânge pe fundalul unei probe cu dexametazonă scade dramatic. Proba este considerată pozitivă dacă excreția de 17-CS scade cu mai mult de 50%. În tumori (androsteromas, arrenoblastoame), nivelul acestui indicator nu scade sau scade ușor. Eșantionul poate fi efectuat cu alte medicamente glucocorticoide: cortizon, prednisolon. Cu toate acestea, testul cu dexametazonă este cel mai obiectiv, deoarece dozele mici de acest medicament nu cresc excreția urinară a metaboliților (17-CS și 17-ACS).

Radiografia periilor cu articulații la încheietura mâinii la pacienții cu sindrom adrenogenital congenital relevă un progres semnificativ în ceea ce privește vârsta osoasă comparativ cu realitatea. Când radiografia toracică la aproape toți pacienții arată calcifiere prematură a cartilajului costal și o tendință de a structurii osoase compacte, iar în unele cazuri - depunerea de calciu în tendoanelor musculare în urechi. Retropneumoperitoneul și urografia prin perfuzie fac posibilă stabilirea gradului de hiperplazie a glandelor suprarenale sau a unei tumori. La pacienții netratați anterior pe termen lung este posibil glandele suprarenale adenomatoasă, care sunt uneori dificil de distins de tumora (în acest caz, poate ajuta la testarea cu dexametazona). Pnevmopelviografiya la pacienții cu sex feminin genetic dezvăluie uterului, determină mărimea și forma fanere, ceea ce este deosebit de important în diagnosticul și diagnosticul diferențial al sexului cu virilizare tumori ovariene.

Sindromul congenital adrenal la femei ar trebui să fie diferențiate de tumori androgeni (androsteroma, arrhenoma) și adevărat hermaphroditism, atunci când nu există nici o dezvoltare sexuală și fizică prematură. În tumorile producătoare de androgen, un test cu dexametazonă nu conduce la o scădere semnificativă a excreției de 17-CS în urină. Cu hermafroditismul, acest indicator este de obicei în limitele normale, uneori redus. Suprarenoregienografia și fluorografia cu pneumopopul ajută la identificarea tumorii și ne permit să judecăm starea organelor genitale suprarenale și interne.

La bărbați, sindromul adrenogenital congenital trebuie diferențiat de tumori testiculare, în care nu se observă dezvoltarea sexuală și fizică prematură. În acest sens, testul cu dexametazonă este un test de diagnostic important.

Sindromul adrenală congenitală trebuie diferențiate de o boală extrem de rară - virilizarea congenital idiopatică a organelor genitale externe (IVVNG). Potrivit lui IV Golubeva, această boală este o formă clinică separată a hermafroditismului. Etiologia și patogeneza lui nu au fost clarificate pe deplin. Se crede că aceasta se bazează pe o formă unică de disfuncție corticosuprarenale fetale congenitală urmată de normalizarea funcției sale. Simptomele sunt similare cu sindromul congenital adrenal, cu toate acestea IVVNG menarha apare la timp sau un pic mai devreme, menstruație regulat, sânii dezvoltat excreția urinară a 17-COP în cadrul normei de vârstă, vârsta osoasă nu este înainte de pașaport. Pacienții cu IVNGN nu au nevoie de tratament medical, au nevoie doar de corecție chirurgicală feminizantă a organelor genitale externe.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]