Simptomele disfuncției congenitale a cortexului suprarenale

În practică, apar următoarele forme principale ale bolii.

1. Forma virală sau necomplicată, caracterizată prin simptome care depind de acțiunea androgenilor suprarenale, fără manifestări vizibile ale insuficienței de glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Această formă apare, de obicei, cu o deficiență moderată a enzimei 21-hidroxilază.
2. Formularul Solteryayuschaya (Debre sindromul Fibiger) asociată cu o deficiență profundă a enzimei 21-hidroxilaza unde formarea este perturbata nu numai glucocorticoizi și mineralocorticoizi, ci. Unii autori disting mai multe opțiuni solteryayuschey formă: fără androgenization și fără virilizare severă, care sunt de obicei asociate cu deficit de enzime ZB-ol-dehidrogenază și 18-hidroxilază.
3. Forma hipertonică apare atunci când deficiența enzimei 11b-hidroxilază este deficitară. În plus față de virilizare, simptomele asociate cu intrarea în sânge a 11-deoxicortizolului (compus "S" Reichstein).

Simptome Formele virilnoe de sindrom adrenogenital congenital este format din următoarele simptome: virilizarea congenitale ale organelor genitale externe la fete (penisoobrazny clitoris, sinusul urogenital, moshonkoobraznye labiilor Majora) și dezvoltarea fizică și sexuală prematură la pacienții de ambele sexe (fetele de la heterosexual, pentru băieți - pentru izoseksualnomu tip).

In sindromul adrenogenital glandele suprarenale congenitale ale fătului de la începutul funcționării sale alocă în mod adecvat cantități mari de androgeni, ceea ce duce la masculinizarea de sex feminin a organelor genitale externe. Androgenii nu influențează diferențierea genitalității interne, masculinizarea lor este posibilă numai în prezența testiculelor, care eliberează o substanță specială "antimulylerovu". Dezvoltarea uterului și a ovarelor este normală. La naștere, toate fetele au o structură neregulată a organelor genitale externe. Gradul intrauterin de virilizare a organelor genitale externe poate fi foarte pronunțat și nu este neobișnuit pentru cazurile în care genitalia masculină la naștere a fost atribuită în mod eronat persoanelor fizice. Datorită efectului anabolic al androgenilor în primii ani de viață, pacienții cresc rapid, depășind colegii; apariția timpurie a foliculilor de păr ca o caracteristică sexuală secundară; apare mai devreme (uneori mai devreme de 12-14 ani) închiderea zonelor de creștere epifiză a oaselor. Pacienții rămân scurt, dispuși în mod disproporționat, cu o centură largă de umăr și un pelvis îngust, o musculatură bine dezvoltată. Fetele nu dezvoltă glande mamare, uterul scade brusc în funcție de vârstă, nu apare menstruația. În același timp, virilizarea genitalului extern intensifică, vocea devine scăzută, firele de păr sexuale se dezvoltă în funcție de tipul de sex masculin.

Pacienții de sex masculin se dezvoltă în funcție de tipul isosexual. În copilărie, există hipertrofie a penisului, testiculele la unii pacienți sunt hipoplazici și în întârziere de dimensiune, în spatele normei. La vârsta pubertății și post-puerit, unii pacienți dezvoltă testicule în formă de tumori. Examinarea histologică a acestor tumori în unele cazuri a evidențiat leudigomi, în altele - țesut ectopic al cortexului suprarenale. Cu toate acestea, trebuie remarcat dificultatea unui diagnostic diferențial între tumorile din celulele Leydig și celulele corticale ectopice suprarenale. Unii bărbați cu această boală suferă de infertilitate. Când studiază ejacularea, detectează azoospermia.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital congenital diferă de forma vială descrisă mai sus printr-o creștere persistentă a tensiunii arteriale, care depinde de intrarea 11-deoxicorticosteronului în sânge. La examinarea pacienților, semnele caracteristice hipertensiunii arteriale: se observă semne de mărire cardiacă, modificări ale vaselor fundului și proteinele din urină.

Formarea formelor de sindrom adrenogenital congenital este cel mai frecvent observată la copii. Alte caracteristici caracteristice virilnoe necomplicate simptomelor de insuficiență suprarenală forma observată, metabolismul electrolitic alterată (hiponatremie și hiperkalemie), lipsa poftei de mancare, lipsa de creștere a greutății corporale, vărsături, apare deshidratare, hipotensiune arterială în curs de dezvoltare. Dacă nu prescrieți tratamentul în timp, moartea poate să apară atunci când există un colaps. Odată cu vârsta, cu o terapie adecvată, aceste fenomene pot fi complet compensate.

[1], [2], [3]