Boli ale pielii și țesutului subcutanat (dermatologie)

Displazie focală ectomesodermică

Displazia ectomezodermică focală (sinonim: sindromul Goltz, sindromul Goltz-Gorlin, hipoplazie dermică focală, sindromul de displazie mezoectodermică) este o boală rară, probabil eterogenă genetic, dar în majoritatea cazurilor se transmite dominant legat de cromozomul X, cu rezultat letal la fetușii de sex masculin.

Progeria infantilă (sindromul Getchinson-Gilford)

Progeria infantilă (sin. sindromul progeriei Hutchinson-Gilford) este o boală rară, probabil eterogenă genetic, cu un tip de moștenire predominant autosomal recesiv; nu este exclusă posibilitatea unei noi mutații dominante.

Progeria la adulți (sindromul Werner)

Sindromul Werner (sinonim: progeria adultă) este o boală rară, cu transmitere autosomal recesivă, locus genetic 8p12-p11. Se dezvoltă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 15 și 20 de ani și se caracterizează printr-o progresie treptată.

Ataxia telangiectatică (sindromul Louis-Bar)

Ataxia telangiectatică (sinonim: sindromul Louis-Bar) este o boală sistemică rară caracterizată prin ataxie cerebeloasă, care este cel mai timpuriu simptom, telangiectazii care apar mai târziu, de obicei la vârsta de 4 ani, instabilitate cromozomială, imunodeficiență care duce la infecții frecvente.

Elatoza perforantă elatoză serpiginoasă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Elastoza perforantă serpiginoasă (sinonim: keratoză foliculară serpiginoasă a lui Lutz, elastom intrapapilar perforantă veruciformă a lui Miescher) este o boală ereditară a țesutului conjunctiv cu etiologie neclară.

Pseudoxantoma elastică: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Pseudoxantomul elastic (sinonim: sindromul Gronblad-Strandberg, elastorexis sistematizat Touraine) este o boală sistemică relativ rară a țesutului conjunctiv, cu leziuni predominante ale pielii, ochilor și sistemului cardiovascular.

Piele laxă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Pielea flască (sinonim: dermatochalază, elastoliză generalizată) este un grup eterogen de boli generalizate ale țesutului conjunctiv cu modificări clinice și histologice comune ale pielii.

Sindromul Chernogubov-Ehlers-Danlos (piele hiperelastică): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Chernogubov-Ehlers-Danlos (sin. piele hiperelastică) este un grup eterogen de boli ereditare ale țesutului conjunctiv caracterizate printr-o serie de semne clinice comune și modificări morfologice similare.

Epidermoliza buloasă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Epidermoliza buloasă congenitală (sin. pemfigus ereditar) este un grup eterogen de boli determinate genetic, printre care există atât forme moștenite dominant, cât și recesiv.

Vezicule veziculare cronice benigne familiale: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Pemfigusul cronic benign familial (sin. boala Gougerot-Hailey-Hailey) este o boală moștenită dominant autosomal, caracterizată prin apariția la pubertate, dar adesea mai târziu, a unor vezicule plate multiple.

Sănătate