Ataxia telangiectatică (sindromul Louis-Bar)

Ataxia telangiectatică (sinonim: sindromul Louis-Bar) este o boală sistemică rară, caracterizată prin ataxie cerebeloasă, care este cel mai timpuriu simptom, telangiectazii care apar mai târziu, de obicei la vârsta de 4 ani, instabilitate cromozomială, imunodeficiență care duce la infecții frecvente, în principal ale tractului respirator superior, și o tendință de a dezvolta tumori, mai ales limforeticulare.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze și patogeneză

Se transmite autosomal recesiv, locusul genei - Ilq22-q23. Există o opinie conform căreia boala este o tulburare ereditară a capacității de a răspunde la daunele cauzate de radiațiile ionizante. De asemenea, este admisă posibilitatea unui defect în repararea ADN-ului în unele variante genetice. Se presupune că hipoplazia timusului și modificările sistemului nervos pot fi cauzate de anomalii vasculare datorate unui defect mezodermal sau de reacții autoimune la un antigen comun timocitelor și celulelor nervoase. Se indică o legătură între tumorile celulelor T la pacienții cu ataxie telangiectazică și o ruptură cromozomială, în principal 14qll.

În epidermă, histologic, se detectează hiper- și parakeratoză ușoară și depunere semnificativă de melanină. În treimea superioară a dermului, există o dilatare vasculară difuză.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]