Expert medical al articolului
Noile publicații
Telangiectasia congenitală hemoragică (sindromul Rundu-Osler-Weber)
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
[Simptomele telangiectasiei hemoragice congenitale (sindromul Rundu-Osler-Weber)
Cele mai caracteristice leziuni sunt telangiectaziile roșii-violete mici pe mucoasele feței, buzelor, nasului și gurii, ale degetelor și degetelor de la picioare. Leziuni similare pot fi prezente pe mucoasa gastrointestinală, ceea ce duce la sângerări recurente. Pacienții au sângerări nazale frecvente profunde. Unii pacienți au fistule pulmonare arteriovenoase. Aceste fistule duc la o manevrare pronunțată drept-stânga, care poate provoca dificultăți de respirație, slăbiciune, cianoză și policitemie. Cu toate acestea, primele semne sunt abcesele cerebrale, atacurile ischemice tranzitorii sau accidentul vascular cerebral ca rezultat al emboliei infectate sau neinfectate. În unele familii, există telangiectasii cerebrale sau spinale care pot provoca hemoragii subarahnoide, crize epileptice sau paraplegie.
Diagnosticul se bazează pe detectarea anomaliilor arteriovenice caracteristice pe față, gură, nas și gingii. Uneori este necesar să se efectueze endoscopie sau angiografie. În prezența unui istoric familial de tulburări pulmonare sau cerebrale, se recomandă scanarea CT a plămânilor și RMN-ul capului în timpul pubertății sau la sfârșitul adolescenței. În general, studiile de laborator nu prezintă anomalii, cu excepția deficienței de fier la majoritatea pacienților.
Tratamentul telangiectasiei hemoragice congenitale (sindromul Randu-Osler-Weber)
Tratamentul pentru majoritatea pacienților este doar de susținere, dar telangiectaziile disponibile (de exemplu, în nas sau în tractul GI la endoscopie) pot fi eliminate prin ablația laser. În cazul fistulelor arteriovenoase se poate utiliza rezecția chirurgicală sau embolizarea. În legătură cu necesitatea transfuziilor sanguine repetate, este importantă imunizarea cu vaccinul împotriva hepatitei B. Pentru a înlocui pierderile cauzate de hemoragiile mucoase repetate, mulți pacienți au nevoie de terapie pe termen lung cu preparate din fier. Unii pacienți au nevoie de injecția de preparate parenterale de fier. Medicamentele inhibitoare ale fibrinolizei, cum ar fi acidul aminocaproic, pot fi eficiente.