Expert medical al articolului
Noile publicații
Ataxie-teleangiэktaziya
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
[Cauzele ataxiei-telangiectasiei
Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Ataxia-telangiectasia este o consecință a mutației genei care codifică proteina ataxie-telangiectasie-mutantă (ATM). ATM joacă un rol în transducția semnalelor mitogene, recombinarea meiotică, controlul ciclului celular.
Simptomele ataxiei-telangiectasiei
Debutul manifestărilor simptomelor neurologice și ale imunodeficienței poate varia. Ataxia se manifestă atunci când copilul începe să meargă. Progresia simptomelor neurologice duce la întreruperea severă a activității motorii. Vorbirea devine neclară, mișcările choreoathetoid și nystagmus sunt observate, slăbiciunea musculară progresează până la atrofie musculară. Teleangiectaziile pot să nu apară până la 4-6 ani; ele sunt cel mai bine observate pe conjunctiva bulbară, pe urechi, pe pielea fosei ulnare și popliteale, pe suprafețele laterale ale gâtului. Infecțiile recurente ale sinusurilor paranazale și ale plămânilor conduc la pneumonie recidivantă, bronhiectasis, boli pulmonare restrictive cronice. Pacienții au o deficiență de IgA și IgE și tulburări progresive ale limfocitelor T. Există anomalii endocrine, cum ar fi disgenesa gonadală, atrofia testiculară, diabetul zaharat.
Diagnosticul și tratamentul ataxiei-telangiectasiei
Frecvența neoplasmelor maligne (leucemie, tumori cerebrale, cancer de stomac), rupturi cromozomiale cu defecte de reparare a ADN este mare. De obicei, nivelul a-fetoproteinei serice este crescut.
Terapia include prescrierea antibioticelor, BBIL, dar nu există un tratament eficace pentru anomaliile SNC. Astfel, simptomele neurologice progresează, ducând la deces la vârsta de aproximativ 30 de ani.