Displazie focală ectomesodermică

Displazia ectomezodermică focală (sinonim: sindromul Goltz, sindromul Goltz-Gorlin, hipoplazie dermică focală, sindromul de displazie mezoectodermică) este o boală rară, probabil eterogenă genetic, dar în majoritatea cazurilor se transmite dominant legată de cromozomul X, cu rezultat letal la fetușii de sex masculin, locusul genei Xp22.31. Apare aproape exclusiv la femei.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patomorfologia displaziei ectomezodermale focale

În zonele atrofice ale pielii, se observă subțierea dermului cu o structură normală a epidermei. Stratul de grăsime subcutanat este situat aproape de epidermă, uneori la nivelul plexului vascular superficial. Numărul vaselor din stratul papilar este crescut, se observă o raritate a structurilor fibroase. Fibrele de colagen sunt subțiate, situate sub formă de fire individuale. Există puține anexe cutanate, dar structura lor este în limite normale. Această imagine seamănă cu nevul lipomatos superficial al pielii Hoffman-Zurkale. În zonele de hipoplazie cu proeminențe adipoase, se relevă o imagine similară, dar mai pronunțată. În zona creșterilor papilomatoase ale membranelor mucoase, imaginea histologică corespunde unui papilom cu vascularizație crescută a stromei. Examinarea microscopică electronică a zonelor atrofice ale pielii a relevat fibroblaste cu excrescențe citoplasmatice lungi și reticul endoplasmatic slab dezvoltat, în jurul cărora sunt situate fibrile subțiri fără striații transversale, posibil complexe de tropocolagen și procolagen. Fibrele de colagen mature nu diferă ca structură de cele normale. În baza subcutanată predomină celulele adipoase cu multe vacuole adipoase - forme tinere care indică proliferarea celulelor adipoase.

Histogeneza modificărilor cutanate în displazia ectomezodermală focală este asociată cu o perturbare a cineticii creșterii fibroblastelor în timpul activității lor sintetice normale, rezultând o lipsă de elemente ale țesutului conjunctiv al dermului. În același timp, există o proliferare a celulelor țesutului subcutanat care înlocuiesc dermul defect.

Simptome

Clinic, se manifestă ca modificări atrofopoikilodermice ale pielii cu proeminențe herniate ale țesutului subcutanat, anomalii ale scheletului, dinților și ochilor, care apar de la naștere. Se observă adesea papiloame pe membranele mucoase ale buzelor, vaginului, anusului, leziuni ale anexelor cutanate sub formă de distrofie unghială, tulburări de creștere a părului cu alopecie de cuibărit și transpirații.

Se observă retard mintal cu convulsii epileptiforme.