Displazia focală ctomesodermică

Ektomezodermalnaya displazie focala (sin. Sindromul Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Dermal Hipoplazie, sindromul displazie mezoektodermalnoy) - boala rara, probabil genetic non-uniform, dar în cele mai multe cazuri, moștenit X-linked dominant letale la fetușii de sex masculin, locusul genei Hr22.31. Apare aproape exclusiv la femei.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pathomorfologia displaziei focale ectomeodermice

În zonele atrofice ale pielii, subtierea dermei este observată în structura normală a epidermei. Stratul de grăsime subcutanată este localizat aproape de epidermă, uneori la nivelul plexului vascular superficial. În stratul papilar, numărul vaselor este mărit, iar scaritatea structurilor fibroase este notată. Fibrele de colagen sunt subțiate, aranjate sub formă de filamente separate. Aplicații ale pielii sunt puține, dar structura lor este în limitele normale. O imagine asemănătoare seamănă cu un nevus lipomatos superficial al pielii Goffman-Tsurkalle. În zonele de hipoplazie cu proeminențe grase, se dezvăluie un model similar, dar cel mai pronunțat. In excrescențele papillomatoznyh histologice ale mucoasei corespunde papilom cu vascularizarea crescută a stromei. Examinare prin microscopie electronică a secțiunilor de piele a relevat fibroblastele atrofice cu protuberanțe citoplasmatice lungi și reticulul endoplasmic subdezvoltate, care sunt aranjate în jurul fibrile subțiri fără striații transversale may complexe de tropocollagen și procolagen. Fibrele de colagen mature în structura lor nu diferă de cele normale. Țesutul subcutanat este dominat de celulele adipoase, cu o mulțime de vacuole de grăsime - tânără formă, indicând proliferarea celulelor adipoase.

Modificări ale pielii histogeneză la ektomezodermalnoy displazie focala asociata cu cinetica de creștere fibroblastică bresa la activitatea lor sintetică normală, având ca rezultat un deficit de elemente conjunctive ale dermei. În același timp, se produce proliferarea celulelor grase subcutanate care înlocuiesc o derm inferior.

Simptome

Clinic manifestată prin modificări atrofogicocicodermice la nivelul pielii cu proeminențe herniale ale țesutului subcutanat, anomalii ale scheletului, dinților și ochilor care apar de la naștere. De multe ori sunt papiloame pe membranele mucoase ale buzelor, vagin, anus, leziuni ale apendicelor pielii sub forma de unghii distrofie, tulburări de creștere a părului cu pierderea parului alopecie și transpirație.

Există o subdezvoltare mentală cu convulsii epileptiforme.