Expert medical al articolului
Noile publicații
Progeria copiilor (sindromul Hutchinson-Guildford)
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Progeria pentru copii (Hutchinson-Gilford blues sindrom.) - o boala rara, probabil, heterogenă genetic cu modul predominant recesiv autosomal de moștenire, nu exclude posibilitatea unei noi mutații dominante. Aceasta se caracterizează prin modificări legate de vârstă în organism în copilărie, cu un rezultat fatal, care apare adesea înainte de vârsta de 15 ani din cauza complicațiilor cauzate de ateroscleroză.
[
Patogeneza
Identificați modificările atrofice ale epidermei și dermei, subțierea grăsimii subcutanate. Aria sigiliu de piele epiderm normală grosimea și structura, brusc îngroșată derma în partea sa inferioară marcată hialinizarea fibrelor de colagen care se extind în țesutul subcutanat sub formă de straturi. În partea superioară a dermei sunt infiltrate inflamatorii perivasculare moderate. Secțiunile finale ale glandelor sudoripare sunt situate mai sus decât norma.
În cultura fibroblastelor obținute de la pacienți și de la părinții lor heterozygos, s-a observat o încetinire a creșterii celulare, o scădere a activității mitotice, o sinteză a ADN-ului și o capacitate de clonare. Într-un hibrid de fibroblaste la pacienții cu celule ascite Ehrlich de șoareci, absorbția de timidină a fost redusă drastic.
Simptome copil progeria
Subțierea pielii, uscată, încrețită, cu vene translucide pronunțat atrofie a mușchilor și a țesutului subcutanat, degenerarea dinților și a unghiilor, aparat osteoarticular schimbare, infarct, cataracta, metabolismul lipidic afectata. Boala apare de obicei in 6-12 luni, retard de crestere, caderea parului pe scalp, în sprâncene, gene. Observați diferența dintre volumul craniului și o față mică, hipoplazie mandibulară, forma ciocului a nasului, cianoza in jurul gurii. Pielea trunchiului este subțire, pigmentată, cu plăci scleropodice. Există o hipoplazie a organelor genitale, lipsesc caracteristicile sexuale secundare.