^

Sănătate

A
A
A

Progeria infantilă (sindromul Getchinson-Gilford)

 
, Editorul medical
Ultima examinare: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Progeria infantilă (sin. sindromul Hutchinson-Gilford) este o boală rară, probabil eterogenă genetic, cu un tip de moștenire predominant autosomal recesiv, nefiind exclusă posibilitatea unei noi mutații dominante. Se caracterizează prin modificări legate de vârstă în organism în copilărie, cu un rezultat fatal, adesea apărând înainte de vârsta de 15 ani din cauza complicațiilor cauzate de ateroscleroză.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologie

trusted-source[ 8 ], [ 9 ]

Cauze progeria juvenilă

Cauzele progeriei infantile sunt necunoscute.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Patogeneza

Se observă modificări atrofice ale epidermei și dermului, subțierea grăsimii subcutanate. În zona de compactare a pielii, epiderma are o grosime și o structură normale, dermul este îngroșat brusc, în partea sa inferioară există hialinizarea fibrelor de colagen, răspândindu-se în țesutul subcutanat sub formă de straturi. În partea superioară a dermului - infiltrate inflamatorii perivasculare moderate. Secțiunile terminale ale glandelor sudoripare sunt situate mai sus decât în mod normal.

În cultura fibroblastelor obținute de la pacienți și părinții lor heterozigoți, s-a detectat o încetinire a creșterii celulare, o scădere a activității mitotice, a sintezei ADN-ului și a capacității de clonare. Într-un hibrid de fibroblaste de la pacienți cu celule de ascită Ehrlich de la șoareci, absorbția timidinei a fost redusă drastic.

trusted-source[ 15 ], [ 16 ]

Simptome progeria juvenilă

Pielea este subțire, uscată, ridată, cu vene translucide, există o atrofie pronunțată a mușchilor și țesutului subcutanat, distrofie a dinților și unghiilor, modificări ale aparatului osos și articular, miocard, opacifierea cristalinului, tulburări ale metabolismului lipidic. Boala se manifestă de obicei la vârsta de 6-12 luni cu retard de creștere, căderea părului pe scalp, în zona sprâncenelor și genelor. Există o discrepanță între volumul craniului și fața mică, subdezvoltarea maxilarului inferior, un nas în formă de cioc și cianoză în jurul gurii. Pielea trunchiului este subțire, pigmentată, cu plăci asemănătoare scleroticelor. Se observă hipoplazie a organelor genitale, lipsesc caracteristicile sexuale secundare.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.