^

Sănătate

  1. Principal
    2. »
  2. Sănătate
    3. »
  3. Boală

Boli ale copiilor (pediatrie)

Malabsorbția vitaminei B12: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Simptomele de malabsorbție a vitaminei B12 se dezvoltă încă din primele luni ale vieții copilului. Acestea observă slăbiciune, paloare, întârziere în dezvoltarea fizică, diaree. După 6-30 luni de la debutul primelor simptome, se observă tulburări neurologice: retard mental, neuropatie, mielopatie.

Malabsorbția congenitală a acidului folic: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Malabsorbția congenitală a acidului folic este o boală rară care este moștenită într-un tip autosomal recesiv. Transportul acidului folic este perturbat nu numai în intestin, dar este împiedicată și penetrarea microelementului în lichidul cefalorahidian.

Acrodermită enteropatică (boala Dunbolt-Kloss)

Acrodermită enteropatică - o boală asociată cu o încălcare a absorbției zincului, moștenită într-un tip autosomal recesiv. Ca urmare a unui defect în părțile proximale ale intestinului subțire, se întrerupe formarea a peste 200 de enzime.

Boala Menkes: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Grupul de boli asociate cu un deficit de canale de transport din cupru includ boala clasica Menkes (boala oțel răsucite sau păr), boala Menkes varianta moale, sindromul corn occipital (X-linked piele flasc, sindromul Ehlers-Danlos, tip IX).

Tulburări de sinteză a lipoproteinei B: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Lipoproteina B este necesară pentru formarea chilomicronelor, a lipoproteinelor cu densitate mică și foarte joasă, o formă de transport a lipidelor la admiterea de la enterocite la limf.

Malabsorbția glucozei-galactozei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Malabsorbția de glucoză-galactoză este o boală moștenită de un tip autosomal recesiv asociat cu patologia proteinei de transport a glucozei și galactoză. Există mutații în cromozomul genei 22 care codifică proteina. Cu această boală în intestin, absorbția monozaharidelor este afectată, ceea ce provoacă diaree osmotică, care conduce rapid la deshidratare. Poate o încălcare a reabsorbției de glucoză în tubulii rinichilor. Absorbția fructozei nu este afectată.

Insuficiența duodenazei, a enteropeptidazei (enterokinazei)

Este descrisă deficiența congenitală a enterokinazei, precum și insuficiența tranzitorie a enzimei la sugarii adulți prematuri. Datorită deficienței enterokinazei, traducerea tripsinogenului în tripsină este perturbată, ca rezultat - despicarea proteinei în intestinul subțire. În cazul patologiei duodenale, este posibilă și o deficiență a duodenazei, care duce la deficiența peptidazei.

Deficit de zaharoză-izomaltază

Sunt descrise trei fenotipuri de deficiență enzimatică congenitală, cauzate de mutații ale genei care controlează sinteza complexului enzimatic. Au publicat date privind localizarea acestei gene în cromozomul 3.

Lipsa insuficienței la copii

Insuficiența lactazei este o boală care provoacă apariția sindromului de malabsorbție (diaree apoasă) și este cauzată de o defalcare a defalcării lactozei în intestinul subțire.

Malabsorbția (sindrom de malabsorbție)

Sindrom de malabsorbtie (malabsorbtie, sindromul de absorbție intestinală alterată, sindromul de diaree cronică, sprue) - absorbția neadecvată a nutrienților din cauza încălcării proceselor de digestie, absorbție și transport.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.