Malabsorbția vitaminei B12: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Există câteva forme congenitale de defecte de transport și absorbția de cobalamină.

• Deficit ereditar al factorului intern al Castelului.
• Încălcarea transportului de cobalamină prin intermediul unui enterocitec (sindromul Immersland-Gresbek).
• Deficit de transcobalamină-2 (un purtător de cobalamină).

Codul ICD-10

D51. Vitamina B _{12 este o} anemie de deficiență.

Simptome

Simptomele malabsorbției de vitamina B ₁₂ se dezvoltă încă din primele luni ale vieții copilului. Acestea observă slăbiciune, paloare, întârziere în dezvoltarea fizică, diaree. După 6-30 luni de la debutul primelor simptome, se observă tulburări neurologice: retard mental, neuropatie, mielopatie.

Deficiențele dobândite ale vitaminei (cu rezecția stomacului) sunt mai puțin severe și lipsa tulburărilor neurologice.

Diagnosticare

În analiza sângelui, pe lângă anemia megaloblastică, există pancitopenie, o încălcare a funcțiilor granulocitelor cu defecte ale imunității umorale și celulare. Uneori este diagnosticat greșit cu leucemie din cauza descoperirii precursorilor imaturi de leucocite din măduva osoasă hipocelulară. Conținutul de ser din transcobalamină este de obicei în limite normale.

Tratament

Se atribuie gidroksocobalamina într-o doză mare - 0,5-1,0 mg / kg zilnic până la remisia hematologică și apoi de 2 ori pe săptămână. Acidul folic este utilizat pentru administrarea orală de 15 mg de 4 ori pe zi. Folosirea folatului fără cobalamină în această boală este contraindicată.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]