Boli ereditare ale plămânilor la copii

Bolile pulmonare determinate genetic sunt detectate la 4-5% dintre copiii cu boli recurente și cronice ale sistemului respirator. Pentru a distinge între monogenica mostenit boli pulmonare si boli pulmonare, care este însoțită de alte tipuri de boli ereditare (fibroza chistica, deficiente imunitare primare, boala de tesut conjunctiv ereditar, și altele.).

Semne clinice și diagnostice ale principalelor forme de boli pulmonare monogene moștenite

Forma nozologică	Principalele manifestări clinice	Semne de creier roentgen și funcționale	Indicatori speciali
Dischinezie ciliară primară	Înfrângerea totală a tractului respirator cu o manifestare timpurie a simptomelor. Adesea locația inversă a organelor interne	Deformarea bronșică, leziunea difuză, endobronchita persistentă purulente	Imobilizarea cililor, schimbări în structura lor
Fibroza pulmonară difuza idiopatică	Dispneea persistentă, cianoza, tuse uscată. Pierderea greutății corporale. „copane“. Rolele criptice	Diferite modificări fibrotice. Tip restrictiv al tulburărilor respiratorii. Hipoxemie, hipercapnie
Hemosideroza plămânilor	Tuse, dificultăți de respirație, hemoptizie, anemie în perioada de criză. Grosimea splinei, iterismul	Mai multe umbre de bomboane în timpul crizelor	Detectarea siderofagilor în spută
Sindromul Goodpasture	Tuse, dificultăți de respirație, hemoptizie, anemie în perioada de criză. Extinderea splinei, icterism, hematurie	La fel	La fel
Familia pneumotorax spontană	Durerile apare brusc în partea laterală, absența zgomotelor respiratorii, deplasarea deformării cardiace în direcția opusă	Prezența aerului în cavitatea pleurală, colapsul plămânului, deplasarea mediastinului în direcția opusă
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Lipsă de respirație, cianoză, tuse uscată. Evenimente clinice pot fi absente	Umbre fine difuze de densitate stâncoasă
Hipertensiunea pulmonară primară	Insuficiență respiratorie, în principal cu activitate fizică. Cianoză. Durere în inimă. Tahicardia, accentul celui de-al doilea ton asupra arterei pulmonare	Hypertrofia inimii drepte. Slăbirea modelului pulmonar la periferie, expansiunea rădăcinilor, intensificarea pulsației	Presiune crescută în artera pulmonară

• Dischinezia ciliară primară stă la baza formării multor boli cronice ale sistemului bronhopulmonar (bronhiectază, etc.).
• Sindromul Kartagener este o combinație a aranjamentului invers al organelor interne (situs viscerum inversus) și a sindromului ciliar, ceea ce duce la formarea bronhiectaziilor și sinuzitei purulente.
• Diagnosticul diskinezie ciliara primare pe baza microscopie cu contrast de faza de biopsie mucoase nazale sau bronșică imediat după preparare a acestora (evaluarea intensității și calității mișcării cililor) și / sau electroni examen microscopic biopsie (stabilirea naturii structurii defect a cililor).
• În 50-60% din cazuri, diskinezia ciliară primară nu este însoțită de un aranjament invers al organelor interne. 

[1], [2], [3], [4],