Expert medical al articolului
Noile publicații
Tulburare congenitală de absorbție a acidului folic: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Malabsorbția congenitală a acidului folic este o boală rară, moștenită autosomal recesiv. Nu numai că transportul acidului folic este afectat în intestin, dar este împiedicată și penetrarea microelementului în lichidul cefalorahidian.
Codul ICD-10
D52. Anemia prin deficit de folat.
Simptome
În primele luni de viață apar diaree, întârziere în dezvoltarea fizică, stomatită, simptome neurologice (convulsii). Cel mai important simptom este anemia megaloblastică.
Diagnosticare
Conținutul de folat din masa globulelor roșii sau din lichidul cefalorahidian este determinat. Este posibilă determinarea absorbției acidului folic după o încărcare cu o doză de 5 până la 100 mg. Dacă este necesar, se examinează o puncție de măduvă osoasă. Uneori se detectează excreția de acid orotic și formiminoglutamat în urină.
Tratament
Terapia de substituție constă în prescrierea de acid folic într-o doză zilnică de până la 100 mg; răspunsul la administrarea orală a medicamentului este variabil (la unii pacienți, convulsiile cresc). Dacă este ineficient, este indicată administrarea parenterală. Există date privind eficacitatea preparatelor cu acid folinic.
[ Использованная литература