Malabsorbția glucozei-galactozei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Malabsorbția de glucoză-galactoză este o boală moștenită de un tip autosomal recesiv asociat cu patologia proteinei de transport a glucozei și galactoză. Există mutații în cromozomul genei 22 care codifică proteina. Cu această boală în intestin, absorbția monozaharidelor este afectată, ceea ce provoacă diaree osmotică, care conduce rapid la deshidratare. Poate o încălcare a reabsorbției de glucoză în tubulii rinichilor. Absorbția fructozei nu este afectată.

Codul ICD-10

E74.3. Alte tulburări de absorbție a carbohidraților în intestin.

Simptome

Din prima zi de nutriție enterală, un scaun frecvent apos cu un miros acru, dureri abdominale și flatulență sunt asociate cu eliberarea crescută de gaze de către bacteriile care fermentează zaharurile. Este posibilă glicozuria. Spre deosebire de deficitul de lactază, boala este severă, simptomele deshidratării și hipotrofiei progresează rapid.

Diagnosticare

Diagnosticați boala cu o combinație de excreție crescută a carbohidraților cu fecale, hipoglicemie, glucozurie, hipernatremie. Diferențiați cu condițiile însoțite de deficiențe secundare de absorbție, de exemplu, boli inflamatorii cu insuficiență disaccharidică (numirea unei diete fără lactoză nu îmbunătățește starea pacienților).

Tratament

Lipsa amestecurilor de hrană artificială pe bază de fructoză face dificilă hrănirea nou-născutului enteral. Pacienții au nevoie de nutriție enterală parenterală sau elementală.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]