Expert medical al articolului

Pediatru

Noile publicații

Malabsorbția glucozei-galactozei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Alexey Kryvenko, Editorul medical
Ultima examinare: 07.07.2025

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Malabsorbția de glucoză-galactoză este o tulburare autosomal recesivă asociată cu un defect al proteinei de transport glucoză-galactoză. Mutațiile sunt posibile în cromozomul 22 al genei care codifică proteina. În această tulburare, absorbția monozaharidelor este afectată în intestin, provocând diaree osmotică ce duce rapid la deshidratare. Reabsorbția glucozei în tubulurile renale poate fi afectată. Absorbția fructozei nu este afectată.

Codul ICD-10

E74.3. Alte tulburări de absorbție intestinală a carbohidraților.

Simptome

Încă din prima zi de nutriție enterală, apar frecvent scaune apoase cu miros acru, dureri abdominale și flatulență, asociate cu o producție crescută de gaze de către bacteriile care fermentează zaharurile. Glicozuria este posibilă. Spre deosebire de deficitul de lactază, boala este severă, simptomele de deshidratare și hipotrofie progresează rapid.

Diagnosticare

Boala este diagnosticată cu o combinație de excreție crescută de carbohidrați cu fecale, hipoglicemie, glucozurie, hipernatremie. Diferențiați cu afecțiuni însoțite de tulburări secundare de absorbție, de exemplu, boli inflamatorii cu deficit de dizaharidază (prescrierea unei diete fără lactoză nu îmbunătățește starea pacienților).

Tratament

Lipsa formulelor pe bază de fructoză pentru hrănirea artificială face dificilă hrănirea enterală a nou-născuților. Copiii bolnavi necesită nutriție parenterală sau enterală elementară.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]