Deficitul de lactază la copii

Intoleranța la lactoză este o boală care provoacă sindromul de malabsorbție (diaree apoasă) și este cauzată de o perturbare a descompunerii lactozei în intestinul subțire.

Deficitul primar de lactază este o scădere a activității lactazei la un enterocit intact. Deficitul primar de lactază include deficitul congenital de lactază, deficitul de lactază de tip adult și deficitul tranzitoriu de lactază la sugarii prematuri.

Deficitul secundar de lactază este o scădere a activității lactazei asociată cu deteriorarea enterocitelor. Deteriorarea enterocitelor este posibilă în cazul unui proces inflamator infecțios sau alergic (de exemplu, sensibilizare la proteinele laptelui de vacă) în intestin, precum și în cazul unei scăderi a numărului de enterocite din cauza scăderii suprafeței mucoasei intestinale din cauza atrofiei viloase, a unei scăderi a lungimii jejunulului după rezecție sau a sindromului congenital de intestin scurt.

Alactazia congenitală este o afecțiune rară cauzată de o mutație în afara genei LCT, care codifică sinteza lactazei. Cazuri ale acestei afecțiuni, numite „tulburări recesive de tip finlandez”, au fost descrise în Finlanda. Deficiența tranzitorie de lactază la prematuritate este asociată cu o activitate enzimatică scăzută la copiii născuți înainte de 34-36 de săptămâni de gestație.

Deficitul secundar de lactază apare adesea la copiii mici pe fondul bolilor infecțioase și alergice, ca o componentă a sindromului post-rezecție într-o serie de anomalii de dezvoltare intestinală. Lactaza de la marginea periei, comparativ cu alte dizaharidaze, este localizată mai aproape de vârful vilozităților, în special în duoden, ceea ce determină frecvența deficitului de lactază comparativ cu deficitul altor enzime în cazul afectării membranei mucoase de orice etiologie.

Codurile ICD-10

• E73.0. Deficiență congenitală de lactază.
• E73.1. Deficiență secundară de lactază.
• E73.8. Alte tipuri de intoleranță la lactoză.

Simptomele intoleranței la lactoză

Lactoza nedigerată care intră în intestinul gros provoacă flatulență și balonare din cauza formării unei cantități mari de gaze în timpul fermentației. La copiii mici, flatulența poate provoca regurgitare, dar acest lucru nu este caracteristic deficitului izolat de lactază. Atunci când cantitatea de lactoză consumată depășește capacitatea de utilizare a bacteriilor, se dezvoltă diareea osmotică. Caracteristic este scaunul digerat de culoare galbenă cu miros acru, lichefiat, spumos. Impuritățile patologice sunt absente. În deficitul primar de lactază, severitatea simptomelor clinice se corelează clar cu doza de lactoză consumată. Severitatea tabloului clinic crește odată cu creșterea cantității de lapte consumată. Anxietatea este caracteristică la câteva minute după începerea hrănirii, menținând în același timp un apetit bun. O situație diferită apare atunci când cantitatea de microfloră a acidului lactic scade. În acest caz, capacitățile compensatorii ale microflorei care utilizează lactoză sunt reduse, diareea apare cu cantități mai mici de lactoză nedigerată, pH-ul din intestin se deplasează spre partea alcalină, ceea ce agravează disbacterioza. Această situație este tipică pentru o combinație de deficit primar de lactază cu disbacterioză intestinală sau deficit secundar de lactază și infecție intestinală. În aceste cazuri, scaunul poate conține impurități patologice (mucus, vegetație). În cazul diareei, se pot dezvolta exicoză și hipotrofie, în special în cazul alactaziei congenitale. Apariția acidozei, vărsăturilor persistente și aminoaciduriei nu este tipică pentru deficitul primar izolat de lactază; astfel de simptome necesită diagnostic diferențial cu tulburările metabolice ereditare și alte boli.

Diagnosticul deficitului de lactază

Baza diagnosticului deficitului de lactază este evaluarea tabloului clinic, a dietei în timpul manifestării bolii (dacă copilul a primit lactoză cu alimente), căutarea factorilor care duc la deficit secundar de lactază. Abaterile de la norma rezultatelor studiilor enumerate mai jos, fără simptome clinice, nu necesită tratament.

• Determinarea conținutului de carbohidrați din fecale reflectă capacitatea generală de asimilare a carbohidraților. Metoda nu permite diferențierea între diferite tipuri de deficit de dizaharidază, dar împreună cu datele clinice este suficientă pentru screening-ul și monitorizarea corectitudinii selecției dietei. La copii, conținutul de carbohidrați din fecale nu trebuie să depășească 0,25%. La copiii cu vârsta peste 1 an, acest test trebuie să fie negativ.
• _{Determinarea conținutului de} hidrogen, metan sau CO2 marcat ^{cu 11C} în aerul expirat. Metodele reflectă activitatea microflorei în fermentarea lactozei. Este recomandabil să se determine concentrația de gaze după o încărcătură dozată de lactoză obișnuită sau marcată. Criteriul de diagnostic pentru adulți și copii mai mari este o creștere a hidrogenului în aerul expirat după o încărcătură de lactoză de 20 ppm (părți per milion).
• Testele de încărcare cu lactoză determină glicemia înregistrată înainte și după încărcarea cu lactoză la o doză de 2 g/kg greutate corporală. În deficitul de lactază, există o curbă glicemică de tip plat sau aplatizat (în mod normal, creșterea glicemiei este mai mare de 1,1 mmol/l). Testele de încărcare cu lactoză sunt de mică utilitate pentru diagnosticarea deficitului de lactază în situațiile în care se pot presupune tulburări de absorbție și leziuni ale mucoasei intestinale.

• Metoda de determinare a activității lactazei în biopsii sau tamponuri de la mucoasa intestinală subțire nu prezintă deficiențele metodelor anterioare. Această metodă este considerată „standardul de aur” pentru diagnosticarea deficitului de lactază, dar caracterul invaziv al metodei îi limitează utilizarea.
• Diagnosticul genetic molecular bazat pe detectarea mutațiilor genelor intron a fost dezvoltat pentru deficitul de lactază „de tip adult”. Testul este considerat fezabil din punct de vedere economic și se efectuează o singură dată, ceea ce este mai convenabil pentru pacient decât testele de încărcare. La copiii sub 12 ani, metoda poate fi utilizată doar pentru a exclude deficitul de lactază. Diagnosticul diferențial se efectuează în cazul diareei apoase de alte etiologii.

Tratamentul deficitului de lactază

Tratamentul deficitului de lactază se bazează pe terapia dietetică - limitarea consumului de lactoză, gradul de reducere fiind selectat ținând cont de excreția carbohidraților prin fecale. În bolile care duc la deficit secundar de lactază, atenția principală trebuie acordată tratamentului bolii subiacente. Reducerea cantității de lactoză din dietă servește ca o măsură temporară necesară pentru restabilirea membranei mucoase a intestinului subțire.

La copiii mici, cea mai rațională tactică este considerată a fi o selecție individuală pas cu pas a cantității de lactoză din dietă. Lactoza nu trebuie exclusă complet din dieta copilului, chiar dacă se detectează un deficit congenital de lactază, deoarece lactoza servește ca prebiotic și sursă de galactoză. Dacă copilul este alăptat, modalitatea optimă de a reduce consumul de lactoză este considerată a fi utilizarea preparatelor de lactază amestecate cu lapte matern extras. Pentru copiii sub 1 an, este permisă utilizarea suplimentului alimentar „Lactase Baby”. Medicamentul se administrează la fiecare masă (770-800 mg lactază sau 1 capsulă de „Lactase Baby” pentru fiecare 100 ml lapte), începând cu o porție de lapte extras cu lactază, iar apoi copilul este hrănit din sân.

Pentru copiii alimentați artificial sau mixt, este necesar să se selecteze alimente cu cantitate maximă de lactoză, care să nu provoace tulburări digestive și o creștere a conținutului de carbohidrați în scaun. Selecția individuală a dietei se realizează prin combinarea unui produs fără lactoză cu o formulă standard adaptată într-un raport de 2:1, 1:1 sau 1:2. În absența unei alergii la proteinele laptelui de vacă, se utilizează formule de lapte adaptate fără lactoză, iar în prezența unei alergii - formule pe bază de hidrolizat proteic profund. În caz de deficit sever de lactază, ineficiența reducerii la jumătate a cantității de lactoză este compromisă, în monoterapie se utilizează produse cu conținut scăzut de lactoză sau fără lactoză. În cazul deficitului secundar de lactază pe fondul unei alergii alimentare, corectarea dietei trebuie să înceapă cu formule fără lactoză pe bază de hidrolizat proteic complet. Formulele pe bază de proteine din soia nu sunt considerate medicamente de elecție în terapia dietetică a deficitului de lactază.

Prevenirea bolii celiace la copii constă în introducerea târzie (după 8 luni de viață) a grișului și fulgilor de ovăz în dietă, prevenirea exacerbărilor - respectarea pe termen lung a dietei agliadine.

Observația ambulatorie se efectuează pe viață. Se ajustează dieta și terapia de substituție, se monitorizează dinamica creșterii și a greutății corporale, se evaluează coprogramul, se efectuează masaj și terapie prin exerciții fizice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]