Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindromul hiper-IgM (HIGM) este un grup de imunodeficiențe primare caracterizate prin concentrații serice normale sau crescute de imunoglobuline M și o scădere marcată sau absența completă a imunoglobulinelor din alte clase (G, A, E). Sindromul hiper-IgM este o imunodeficiență rară, cu o frecvență populațională de cel mult 1 caz la 100.000 de nou-născuți.

În urma descoperirii bazei moleculare a sindromului hiper-IgM legat de cromozomul X, au apărut descrieri ale pacienților de sex masculin și feminin cu expresie normală a CD40L, susceptibilitate crescută la infecții bacteriene, dar nu oportuniste, iar în unele familii a apărut un model de moștenire autosomal recesiv. În anul 2000, Revy și colab. au publicat rezultatele unui studiu efectuat pe un astfel de grup de pacienți cu sindrom hiper-IgM, care a relevat o mutație în gena care codifică citidin deaminaza inductibilă prin activare (AICDA).

Hipogamaglobulinemia infantilă tranzitorie (TIH) este definită ca o scădere semnificativă a nivelurilor de IgG, cu sau fără deficit al altor clase de imunoglobuline, la un copil cu vârsta peste 6 luni, cu condiția să fi fost excluse alte afecțiuni de imunodeficiență.

Printre afecțiunile imunodeficienței cunoscute, cea mai frecventă în populație este deficitul selectiv de imunoglobulină A (IgA). În Europa, frecvența sa este de 1/400-1/600 persoane, în țările asiatice și africane frecvența este ceva mai mică.