Boli ale copiilor (pediatrie)

Imunodeficiențe asociate T și B-celule

Imunodeficiențele combinate sunt sindroame caracterizate prin absența sau scăderea numărului și / sau a funcției de limfocite T și încălcări semnificative ale altor componente ale imunității adaptive. Chiar și cu celulele B normale din sângele periferic, funcția lor este de obicei suprimată, având în vedere lipsa de ajutor din partea celulelor T.

Sindromul de sindrom imunoglobulinemie M

Sindromul hiper-IgM (HIGM) - grup de imunodeficiențe primare caracterizate prin concentrații normale sau crescute ale IgM serice și o reducere marcată sau absența totală a altor clase de imunoglobuline (G, A, E). Sindromul Hyper-IgM se referă la imunodeficiențe rare, frecvența în populație nu depășește 1 caz la 100.000 de nou-născuți.

Sindromul hiper-IgM asociat cu deficit de CD40 (HIGM3): simptome, tratament

Varianta autozomal recesiva asociata cu un deficit de CD40 (HIGM3) - aceasta este o formă rară de sindromul hiper-IgM (HIGM3) cu un mod autozomal recesiv de moștenire până acum descrisă doar la 4 pacienți din 3 familii neînrudite. Molecule CD40 - membru al superfamiliei receptorilor factorului de necroză tumorală este exprimată constitutiv pe limfocitele B, fagocitele mononucleare, genele dendritice și celulele epiteliale activate.

Sindromul hiper-IgM autosomal recesiv: cauze, simptome, diagnostic, tratament

În urma descoperirii bazei moleculare a sindromul hiper-IgM X-linked au apărut descrie pacienți de ambele sexe cu exprimarea normală a CD40L, sensibilitate crescută la bacteriană, dar nu și infecții oportuniste, și în unele familii - cu un mod recesiv autozomal de moștenire. În 2000, Revy ssoavt. Am publicat rezultatele unui studiu al grupului de pacienți cu sindrom hiper-IgM, pentru a detecta o mutație într-o genă care codifică o citidin indusă de activare (AICDA).

Sindrom hiper-IgM legat de tip 1 (HIGM1)

Cu mai mult de 10 ani în urmă, a fost descoperită o genă a cărei mutații conduc la dezvoltarea formei HIGM1 a bolii. În 1993, au fost publicate rezultatele a cinci grupuri de cercetare independente, care arată că mutațiile din gena ligandului CD40 (CD40L) sunt un defect molecular care stă la baza formei lanțului Xt de sindrom hiper-IgM. Gena care codifică proteina gp39 (CD154) - CD40L este localizată pe brațul lung al cromozomului X (Xq26-27). Ligandul CD40 este exprimat pe suprafața limfocitelor T activate.

Hipogamaglobulinemie tranzitorie a sugarului: simptome, diagnostic, tratament

Hipogamaglobulinemie infantil tranzitorie (TMG) este definit ca o scădere semnificativă a nivelului de IgG, cu sau fără alte clase de deficit de imunoglobulină la un copil cu vârsta mai mare de 6 luni, sub rezerva excluderea altor state imunodeficiență.

Deficiența subclaselor de IgG: cauze, simptome, diagnostic, tratament

O condiție în care deficitul uneia dintre subclasele IgG este determinat la un nivel normal sau redus al imunoglobulinei totale G se numește deficiență selectivă a subclasei IgG. Deseori există o combinație de deficite în mai multe subclase.

Deficiență imunoglobulină selectivă A: simptome, diagnostic, tratament

Dintre stadiile cunoscute de imunodeficiență, deficitul selectiv al imunoglobulinei A (IgA) este cel mai frecvent în populație. În Europa, frecvența acesteia este de 1 / 400-1 / 600 persoane, în țările asiatice și africane frecvența apariției este oarecum mai mică.

Deficiență imună generală variabilă: Simptome, diagnostic, tratament

Deficiența imună variabilă variabilă (CVID) este un grup eterogen de boli caracterizate printr-un defect în sinteza anticorpilor. Prevalența OVIN variază de la 1: 25.000 la 1: 200.000, raportul de sex este același.

Agamaglobulinemia la copii

Agamaglobulinemia la copii este o boală tipică care este însoțită de un deficit izolat de anticorpi. Această boală se manifestă în frecvente infecții bacteriene repetate.

Sănătate