Boli ale copiilor (pediatrie)

Tratamentul complicațiilor fibrozei chistice

Nou-născuții în diagnosticul de ileus meconium fără perforarea peretelui colonului fac clisme contrastante cu o soluție foarte osmolară. Când faceți clisme contraste, trebuie să vă asigurați că soluția ajunge la ileon. Aceasta, la rândul său, stimulează secreția de fluid în lumenul intestinului gros și al meconiului rămas.

Familial febră mediteraneană (boală periodică): simptome, diagnostic, tratament

Febra familială mediteraneană (Familial febra mediteraneană (FMF), boala recurente) - o boală ereditară caracterizată prin episoade recurente de febră și de peritonită, uneori cu pleurezie, leziuni ale pielii, artrita si rar pericardita. Poate dezvolta amiloidoza rinichilor, ceea ce poate duce la insuficienta renala.

Deficiența inhibitorului C1.

Deficitul de inhibitor de Cl (CI) conduce la apariția unui sindrom clinic caracteristic - angioedemul ereditar (HAE). Principala manifestare clinică a angioedemului ereditar este edemul recurent, care poate pune în pericol viața pacientului atunci când se dezvoltă în localizări vitale.

Defecte ale imunității congenitale și ale sistemului complementar

Defectele sistemului complement sunt cel mai rar varietate de stări de imunodeficiență primară (1-3%). Sunt descrise defecte ereditare ale aproape tuturor componentelor complementului. Toate genele (cu excepția genei forperdin) se găsesc pe cromozomii autozomali. Cea mai frecventă deficiență este componenta C2. Defectele sistemului complementului sunt diferite în manifestările clinice.

Defecte ale căii dependente de interferon-y/interleukin-12: simptome, diagnostic, tratament

Defecte care duc la perturbarea interferon-gamma (INF-y) și interleukina 12 (11-12) mod -dependente sunt caracterizate prin sensibilitate ridicată și alte infecții micobacteriene (Salmonella, virusuri).

Defectele aderenței leucocitelor

Aderența dintre leucocite și endoteliu, alte leucocite și bacterii este necesară pentru a efectua funcțiile fagocitare de bază - trecerea la focalizarea infecției, comunicarea între celule, formarea unei reacții inflamatorii. Principalele molecule de adeziune includ selectine și integrine. Defectele moleculelor de adeziune sau a proteinelor implicate în transmiterea semnalului de la moleculele de adeziune conduc la defecte pronunțate ale răspunsului antiinfecțios al fagocitelor.

Tratamentul bolii cronice granulomatoase

Anterior, transplantul de măduvă osoasă (BMT) sau celule stem hematopoietice (HCT) la pacienții cu boală cronică granulomatoasă însoțite de ritm suficient de ridicat de eșec. Și de multe ori acest lucru se datorează pacienților pretransplant stare nesatisfăcătoare, în special, o infecție fungică, care este cunoscută, împreună cu GVHD, este unul dintre cele mai importante locuri din structura mortalității post-transplant.

Neutropenie congenitală

Neutropenia este definită ca o scădere a numărului de neutrofile circulante ale sângelui periferic sub 1500 / μL (la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 săptămâni și 1 an, limita inferioară a limitei normale fiind de 1000 / μp). O scădere a neutrofilelor cu mai puțin de 1000 / μL este considerată ca un grad ușor de neutropenie, 500-1000 / mL - o medie, mai mică de 500 - un grad sever de neutropenie (agranulocitoză).

Sindromul disreglementării imune, polendocrinopatiei, enteropatiei (IPEX)

Sindromul dereglare imună X-linked, malabsorbție și poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy și enteropatie, X-Linked - IPEX) este o boală severă rară. Pentru prima dată a fost descrisă acum mai bine de 20 de ani într-o familie mare, unde a fost dezvăluită moștenirea legată de sex.

Sindromul limfoproliferativ autoimun

Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS) este o boală care se bazează pe defecte congenitale ale apoptozei mediate de Fas. A fost descrisă în 1995, dar din anii 1960, o boală cu un fenotip similar a fost cunoscută sub numele de sindromul CanaLe-Smith.

Sănătate