Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindromul Griselli (sindromul Griscelli)

Sindromul Gricelli este un sindrom congenital autozomal recesiv, care este o combinație de imunodeficiență și albinism parțial, descris pentru prima dată în Franța de Claude Griscelli. Albinismul în acest sindrom este cauzat de o încălcare a migrării melanozomilor din melanocite (în care se formează un pigment) în keratocite.

Sindromul limfoproliferativ legat de X: simptome, diagnostic, tratament

Sindromul limfoproliferativ asociat cu X (XLP) este o boală ereditară rară, caracterizată printr-o încălcare a răspunsului imun la virusul Epstein-Barr-EBV. XLP a fost identificat pentru prima dată în 1969 de către David T. Purtilo și colab., Care a observat o familie în care băieții au murit de mononucleoza infecțioasă.

Hemofagiocitoză hemofagocitară

Limfosticocitoza hemofagocitară primară (familială și sporadică) apare în diferite grupuri etnice și este răspândită în întreaga lume. Incidența limfogistiocitozei hemofagocitare primare, conform lui J.Henter, este de aproximativ 1,2 la 1 000 000 de copii sub 15 ani sau 1 la 50 000 de nou-născuți. Acești indicatori sunt comparabili cu prevalența fenilcetonuriei sau galactosemiei la nou-născuți.

Sindromul DiGeorge: simptome, diagnostic, tratament

Sindromul clasic DiGeorge a fost descris la pacienții cu un fenotip caracteristic, incluzând defecte cardiace, schelet facial, endocrinopatie și hipoplazie timică. Sindromul poate fi, de asemenea, însoțit de alte anomalii de dezvoltare.

Sindroame de rupturi cromozomiale

Imunodeficientei si instabilitatea cromozomiale sunt markeri ataxia-telangiectasia (A-T) și Nijmegen sindrom de rupere cromozom - sindrom de rupere Nijmegen (BNS), care, împreună cu sindromul lui Bloom, grupul xeroderma pigmentosum inclus în sindroame cu instabilitate cromozomiale. Genele care mutatii determina dezvoltarea A-T și BNS sunt ATM (ataxia-teleangiectasia mutantă) și NBSl respectiv.

Ataxia-telangiectasia la copii

Ataxia-telangiectasia poate diferi semnificativ la pacienții diferiți. Ataxia cerebeloasă progresivă și telangiectaziile sunt prezente în acex, adesea există o "cafea cu lapte" pe piele. Înclinarea la infecții variază de la foarte pronunțat la foarte ușoară. Incidența foarte mare a tumorilor maligne, în special a tumorilor sistemului limfoid.

Sindromul rupturilor cromozomiale din Nijmegen

Sindromul de rupere Nijmegen a fost descris pentru prima dată în 1981. Weemaes CM ca un nou sindrom cu instabilitate cromozomială. Boala se manifestă microcefalie, întârzierea dezvoltării fizice, tulburări specifice ale scheletului facial, pete de culoare a pielii „cafea cu lapte“ și multiple breakdowns 7 și 14 cromozomiale a fost găsit în băiat în vârstă de 10 ani.

Sindromul Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrich sindrom (sindromul Wiscott-Aldrich, WS) (OMIM # 301000) - boala X-linked, din care manifestările principale sunt mikrotrombotsitopeniya, eczeme si imunodeficienta. Incidența bolii este de aproximativ 1 din 250 000 de băieți nou-născuți.

Sindromul de hiperimunoglobulinemie E cu infecții recurente: simptome, diagnostic, tratament

Sindromul hiper-IgE (HIES) (0MIM 147,060), denumita anterior sindrom (sindromul Iov) Iov, caracterizată prin infecții repetate, în principal, stafilococi, caracteristicile faciale grosiere, anomalii ale scheletului și niveluri crescute ale imunoglobulinei E. Primii doi pacienți cu un astfel de sindrom sunt descrise în 1966, Davis și colegii săi. Din moment ce este descris de 50 de cazuri cu tablou clinic similar, dar patogeneza bolii nu a fost încă definită.

Omen Sindrom: Cauze, Simptome, Diagnostic, Tratament

Sindromul Omen - o boală caracterizată printr-o mai devreme (prima săptămână de viață), care începe sub formă de erupții cutanate exudativă, alopecie, hepatosplenomegalie, limfadenopatie generalizată, diaree, hipereozinofilie, geperimmunoglobulinemii E și o tendință crescută la infecții caracteristice imunodeficientelor combinate.

Sănătate