Boli ale copiilor (pediatrie)

Mucopolizaharidoza, tip I: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Tip Mucopolysaccharidosis I - o boala autosomal recesiva care apare ca rezultat al activității a scăzut de lizozomale al-iduronidazy, care este implicată în metabolismul glicozaminoglicani. Boala se caracterizează prin tulburări progresive din organele interne, sistemul osos, tulburările psihono-neurologice și cardiopulmonare.

Mucopolizaharidoza la copii: simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza (MPS) este o boală metabolică ereditară din grupul bolilor de acumulare lizozomale. Dezvoltarea mucopolysaccharidosis ereditare cauzate de disfuncția enzimelor lizozomale implicate în degradarea glicozaminoglicani (GAG) - componenta structurală majoră a matricei intracelulare.

Tulburarea metabolismului fructozei (fructozurie) la copii: simptome, diagnostic, tratament

Trei tulburări ereditare ale metabolismului fructozelor sunt cunoscute la om. Fructosuria (insuficiență fructokinază) - condiție asimptomatice asociată cu un conținut ridicat de fructoză în urină: intoleranță ereditară la fructoză (lipsa aldolase B) și lipsa de fructoză-1,6-bisfosfatazei, care se aplică la defecte în gluconeogenezei.

Perturbarea metabolismului galactozei (galactosemiei) la copii

Galactosemia este o boală ereditară cauzată de anomalii ale metabolizării galactozei. Simptomele de galactosemie includ afectarea funcției hepatice și a rinichilor, scăderea funcției cognitive, cataracta și insuficiența ovariană prematură. Diagnosticul se bazează pe studiul enzimelor eritrocitare. Tratamentul constă dintr-o dietă care nu conține galactoză.

Încălcarea unui schimb de carbohidrați la copii

Tulburările metabolismului carbohidraților sunt un grup de tulburări metabolice ereditare comune. Carbohidratii - o sursă majoră de energie metabolice în celulă, printre care un loc special aparține monozaharide - galactoză, glucoză, fructoză și polizaharidă - glicogen. Substratul cheie al metabolismului energetic este glucoza.

Patogeneza glicogenelor

Glucoza-6-fosfatazei catalizează reacția finală și gluconeogeneza, și hidroliza glicogen și realizează hidroliza glucoză-6-fosfat la glucoză și fosfat anorganic. Glucoza-6-fosfatază este o enzimă specială din ficat implicată în metabolizarea glicogenului. Centrul activ al glucozo-6-fosfatazei este localizat în lumenul reticulului endoplasmatic, care necesită transportul tuturor substraturilor și produselor de reacție prin membrană.

Glicogenă la copii

Glicogenele sunt cauzate de o deficiență a enzimelor implicate în sinteza sau scindarea glicogenului; o deficiență poate să apară în ficat sau mușchi și să provoace hipoglicemie sau depunerea unor cantități sau tipuri anormale de glicogen (sau metaboliții săi intermediari) în țesuturi.

Hiperparatiroidismul la copii

Hiperparatiroidismul - producția excesivă de hormon paratiroidian. Producția excesivă de hormon paratiroidian poate fi cauzată de patologia primară a glandei paratiroidiene - adenomul sau hiperplazia idiopatică (hiperparatiroidismul primar).

Hipoparathyroidismul la copii

Hipoparathyroidismul - deficiența funcției glandei paratiroide, caracterizată prin scăderea producției de hormon paratiroidian și prin încălcarea metabolismului calciului și fosforului.

Non-diabet la copii

Non-diabetes mellitus - o boală cauzată de deficiența absolută sau relativă a hormonului antiduretic, se caracterizează prin poliurie și polidipsie. Hormonul antidiuretic stimulează reabsorbția apei în tubul colector al rinichilor și reglează metabolismul apei în organism.

Sănătate