Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindactilie: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Malformație sindicală - congenitală a mâinii, constând în unirea a două sau mai multe degete cu o încălcare a stării cosmetice și funcționale. Această anomalie este uneori observată într-o formă izolată, caz în care tulburarea de dezvoltare poate fi considerată un diagnostic. În aceste cazuri, degetele sunt dezvoltate pe deplin, dar între acestea există tesuturi moi sau fuziune osoasă.

Malformații congenitale ale membrelor superioare

IV Shvedovchenko (1993) a dezvoltat o clasificare de malformații congenitale ale membrelor superioare, autorul sistematizate și prezentate sub formă de tabel toate formele de subdezvoltare conform seria teratologice. Se dezvoltă principiile de bază, strategia și tactica tratamentului malformațiilor congenitale ale extremităților superioare.

Examinarea copiilor cu sindrom metabolic

Sănătate Grupul la copii și adolescenți cu sindrom metabolic, în funcție de severitatea markerilor clinice ale bolii - III sau IV, V. Atunci când alegeți o profesie arată toate tipurile de muncă intelectuală, precum și locul de muncă ca asistent de laborator, un desenator, un mecanic. Nu puteți lucra cu pericole profesionale (zgomot și vibrații), cu ritmul de lucru prescris (transportor), lucrul în poziții forțate, schimbările de noapte nu sunt afișate. Lucrare contraindicată asociată cu stresul și călătoriile de afaceri.

Sindromul metabolic la copii

Sindromul metabolic - un simptom al metabolice, hormonale și tulburări psihosomatice care se bazează abdominally-obezitate viscerală (central) cu rezistența la insulină și hiperinsulinemia compensatorie.

Mucopolizaharidoza, tip IX: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza tip IX este o formă extrem de rară de mucopolizaharidoză. Până în prezent, există o descriere clinică a unui pacient, o fată de 14 ani.

Mucopolizaharidoza, tip VII: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolysaccharidosis VII - autosomal progresiva boala recesiva care apare ca urmare a reducerii activității lizozomale beta-D-glucuronidază, care participă la metabolismul dermatan sulfat, heparan sulfat și condroitin sulfat.

Mucopolizaharidoza, tip IV

Mucopolysaccharidosis IV - autosomal recesivă progresiva boala heterogenă genetic, care rezultă din mutații ale genelor care codifică galactoză-6-sulfatază (N-acetilgalactozamină-6-sulfatază), care este implicată în metabolismul sulfat de keratan și condroitin sulfat, sau în gena beta-galactozidază (acest formular este o variantă alelică GML-gangliosidosis) care conduce la manifestarea IVA și IVB mucopolysaccharidosis respectiv mucopolysaccharidosis.

Mucopolizaharidoza, tip VI: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza tip VI este o boală recesivă autozomală caracterizată prin simptome clinice severe sau ușoare; este similar cu sindromul Hurler, dar diferă de acesta cu un intelect rezervat.

Mucopolizaharidoza tip 3

Mucopolizaharidoza, tip III - grup heterogen genetic de boli moștenite de tip autosomal recesiv. Există patru forme nosologice care diferă în ceea ce privește gradul de manifestare a manifestărilor clinice și a defectelor biochimice primare.

Mucopolizaharidoza, tip II: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolysaccharidosis tip II - concatenat cu tulburare recesiva X-linked care rezultă din scăderea activității lizozomale iduronat-2-sulfatază, care este implicată în metabolismul glicozaminoglicani. Pentru mucopolysaccharidosis II se caracterizează prin tulburări progresive neuropsihic, hepatosplenomegalie, tulburări cardio-pulmonare, deformare osoasa. Până în prezent, au fost descrise două cazuri de boală la fete asociate cu inactivarea celui de-al doilea cromozom X normal, normal.

Boli ale copiilor (pediatrie)

Pages