Expert medical al articolului

Geneticianul copiilor, medicul pentru copii

Noile publicații

Mucopolizaharidoza, tip IX: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Alexey Portnov , Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Codul ICD-10

E76 Tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanului.
E76.2 Alte mucopolizaharidoză.

Epidemiologie

Mucopolizaharidoza tip IX este o formă extrem de rară de mucopolizaharidoză. Până în prezent, există o descriere clinică a unui pacient, o fată de 14 ani.

Cauzele mucopolizaharidozelor de tip IX

Mucopolizaharidoza, tip IX, se datorează mutațiilor genei HYAL1 cartografiate pe cromozomul Sp 21.2. Gena codifică enzima hialuronidază.

Simptomele tipului mucopolizaharidoză IX

Principalele manifestări clinice ale bolii sunt depozitele nodulare simetrice în regiunile parotide, caracteristicile dismorfice ușoare, întârzierea creșterii și inteligența păstrată; rigiditatea articulațiilor este absentă. Când raze X au evidențiat ulcerații multiple ale acetabulului.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Ce teste sunt necesare?

Număr total de sânge

Studii genetice: indicații, metode

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.