Sindromul Schwamman-Diamond

Sindromul Shvahmana-Diamond - este o boala autosomal recesiva caracterizata prin insuficiență pancreatică, neutropenie, violarea chemotaxia neutrofilelor, anemie aplastică, trombocitopenie, dysostosis metafizară, întârziat dezvoltarea fizică. Prevalența 1:50 000. A identificat SBDS-gena (Shwachman-Bodian-Diamond sindromul gene), pe cromozomul 7, in zona 7qll, care mutațiile conduc la dezvoltarea bolii.

Codul ICD-10

K86. Alte boli pancreatice.

Simptomele sindromului Schwamman-Diamond

Manifestarea se produce de obicei la vârsta de 3-5 luni de la introducerea alimentelor complementare, rareori înainte. Diareea are loc până la 4-10 ori pe zi, adesea de natură intermitentă, de un scaun abundent, plin de grăsime. Apetitul este redus brusc, distrofia se dezvoltă rapid, există o întârziere în dezvoltarea fizică și neuropsihică. Adesea, sunt detectate deformări ale scheletului, semne de osteopenie însoțite de fracturi spontane. În sângele periferic, neutropenia, anemia normochromică și normosiderememică, trombocitopenia, combinată cu sindromul hemoragic sunt observate. Ficatul este dens, cu o margine ascuțită. Copiii cu sindrom Shvakhman-Diamond sunt susceptibili la infecții bacteriene ale sistemului respirator și ale pielii (bronșită, pneumonie, abcese, pseudofurunculoză, piodermă).

Unele simptome clinice (hipoplazia pancreatică, steatoree, patologia pulmonară și pulmonară) necesită excluderea fibrozei chistice. Cu sindromul Schwamman-Diamond, testul de înghițire și alte teste pentru fibroza chistică sunt negative.

Tratamentul sindromului Schwamman-Diamond

O dieta bogata in calorii, cu restrictie de grasime, bogata in proteine, cu adaugarea trigliceridelor cu catena medie, administrarea substitutiva a medicamentelor pancreatice, tratamentul antibacterian in timp util al infectiilor este aratat.