Sindromul Marfan

Sindromul Morfan (Marfan) este o boală ereditară caracterizată prin implicarea sistemică a țesutului conjunctiv (Q87.4; OMIM 154700). Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu penetrare ridicată și expresivitate diferită. Frecvența cazurilor diagnosticate este de 1 la 10 000-15 000, forme grele - 1 pentru 25 000-50 000 nou-născuți. Băieții și fetele se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență.

[1], [2], [3], [4]

Ce cauzează sindromul Morfan?

În 95% din cazuri sindrom Morthal este cauzata de mutatii in gena proteinei fibrillin (15q21.1) - o glicoproteina implicată în sistemul microfibrilare care asigură baza fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv. La 5%, mutațiile se regăsesc în genele care codifică sinteza unui lanț _2- colagen (7q22.1), determinând dezvoltarea bolii cu o imagine clinică relativ ușoară. Toți pacienții din biopsia cutanată și cultura de fibroblaste au scăzut numărul de microfibrili.

Simptomele sindromului Marfan

Sindromul clasic Marfan include o triadă clinică sub formă de deteriorare a sistemului cardiovascular, a sistemului musculo-scheletic și a organului de viziune. Conform criteriilor moderne de diagnosticare (Ghent, L996), au fost identificate criterii mari și mici pentru înfrângerea sistemului cardiovascular.

Criterii Ghent pentru înfrângerea sistemului cardiovascular în sindromul Marfan (1996)

Criterii foarte bune:

• dilatarea aortei ascendente cu (sau fără) regurgitare aortică și implicarea, cel puțin, a sinusurilor din Valsalva;
• stratificarea aortei ascendente.

Criterii mici:

• prolapsul valvei mitrale cu sau fără regurgitare mitrală;
• dilatarea trunchiului pulmonar în absența stenozei pulmonare valvulare sau subvalvulare sau a oricărei alte cauze evidente la vârsta de până la 40 de ani;
• Calcificarea inelului mitral la vârsta de până la 40 de ani;
• dilatarea sau stratificarea aortei toracice sau abdominale descendente la vârsta de până la 50 de ani.

Simptomele sindromului Moufran

Diagnosticul sindromului Marfan

Principala metodă de diagnosticare a leziunilor inimii și vasculare este DEHC.

Factori de risc pentru disecția aortică în sindromul Marfan:

• diametrul aortic> 5 cm;
• răspândirea dilatării dincolo de sinusul Valsalvei;
• expansiune rapidă progresivă (> 5% sau 2 mm și an la adulți);
• cazuri familiale de disecție aortică.

Fiecare pacient cu sindrom Marfan trebuie să fie supus examinării clinice și ecocardiografiei transtoracice în fiecare an. La copii EchoCG este utilizat în funcție de diametrul și rata de dilatare a aortei. Femeile gravide cu sindrom Marfan prezintă riscul de disecție aortică dacă diametrul lor depășește 4 cm. În astfel de cazuri, este prezentată monitorizarea funcției cardiovasculare în timpul sarcinii și nașterii.

În diagnosticul progresiei dilatării aortei, este prezentată determinarea oxiprolinei și glicozaminoglicanilor în urina zilnică, excreția acestora crescând de 2-3 ori.

Diagnosticul sindromului Morphan

[5], [6], [7]

Tratamentul sindromului Marfan

Activitate fizică intensă contraindicată. De la o vârstă fragedă, cursurile de masaj și terapie de exerciții sunt prezentate. Tratamentul chirurgical al patologiei oculare, supapele cardiace și anevrisme. Riscul disectiei aortice la pacienții cu sindrom Marfan poate fi redus prin utilizarea beta-blocante, care reduc tensiunea arterială sistolică în aorta, care a constituit baza pentru elaborarea ghidurilor clinice pentru tratamentul pacienților cu sindrom Marfan:

• la pacienții de orice vârstă care au dilatare aortică, se observă cel mai mare efect profilactic al beta-blocantelor cu diametrul aortic <4 cm;
• chirurgie profilactice asupra aortei trebuie efectuată atunci când sinusul diametrului Valsalva depășește 5,5 cm la adulți și la copii de 5 cm sau rata de dilatare la mai mare de 2 mm la adulți, precum și în cazurile familiale de disecție aortică.

Ca metodă chirurgicală de tratament, este prezentată funcționarea lui Bentall (repararea rădăcinilor aortice și aortice ale rădăcinilor).

Prognoză pentru sindromul Marfan

Prognosticul depinde de gravitatea inimii și plămânilor. Invalidarea din cauza patologiei vederii. Cea mai frecventă cauză a decesului este afectarea inimii și a vaselor de sânge. Prognosticul pentru ruptura aortică este nefavorabil.