Diagnosticarea sindromului Marfan

Există 3 semne simple și precise pentru detectarea arachnodactyly.

• Semnul de 1 deget sau simptomul lui Steinberg (Steinberg) - 1 deget se ridică de la hypotenar cu un pumn strâns.
• Semnul încheieturii mâinii sau simptomul Walker-Murdoch este introducerea unui deget pentru degetul mic atunci când mâna este apucată în zona articulației încheieturii celuilalt.
• index metacarpal (semne radiologice) - metacarp lungime medie împărțită la lățimea medie a liniei din 2 până la al 4 - lea oasele metacarpiene , care in mod normal este 5,4-7,9, în timp ce SM - mai mult de 8,4.

Diagnosticul sindromului Morfan se bazează pe criteriile internaționale de la Ghent, adoptate de un grup de experți. Algoritmul se bazează pe alocarea criteriilor mari și mici care caracterizează severitatea schimbărilor în țesutul conjunctiv în organe și sisteme. Criteriile mari indică prezența unor modificări patologice semnificative în sistemul de organe relevante, criterii mici - despre implicarea unui anumit sistem în patologie. Cerințele pentru diagnosticarea sindromului Morphan diferă în funcție de datele anamnezei ereditare.

Pentru pacientul examinat:

• dacă o istorie familială sau ereditară nu este împovărată, sindromul Morfan este stabilit în prezența unor criterii mari în cel puțin două sisteme diferite de organe și implicarea celui de-al treilea sistem;
• în cazul unei mutații despre care se știe că provoacă sindromul Morphan în altele, un criteriu mare este suficient într-un sistem de organe și implicarea celui de-al doilea sistem.

Criteriile Ghent pentru diagnosticul sindromului Marfan (De Raere A. și colab., 1996)

Criterii mari (semne)	Criterii mici (semne)
Musculo-scheletic
Patru dintre cei opt:	Arcatul palatului cu cotul dinților
Deformarea kiloidă a toracelui;	Deformare moderată în formă de pâlnie a pieptului
în formă de deformație a toracelui, care necesită intervenție chirurgicală;	Hypermobilitatea articulațiilor
Raportul segmentelor superioare și inferioare ale corpului <0,89 sau raportul dintre intervalul brațelor și lungimea corpului> 1,03;	Deformarea craniului (dolichocephaly, hipoplazia oaselor zygomatice, enophthalmosis, glottis oblică în jos, retrognathia)
Teste pozitive cu degetul și încheietura mâinii;
Scolioza> 20 'sau spondilolisteză;
Reducerea alungirii cotului până la 170 * sau mai puțin;
Deplasarea mediană a malleolului medial, care duce la picioarele plate;
proeminența acetabulului de orice grad (confirmată radiologic)
Schimbările în sistemul osteoarticular corespund unui criteriu amplu dacă sunt identificate cel puțin 4 dintre cele 8 semne mari de mai sus. Sistemul osteoarticular este implicat dacă sunt identificate cel puțin două semne mari sau 1 semne mari și 2 mici
Sistemul organelor de viziune
Subluxarea lentilei	Cornea anormal de plat (conform rezultatelor de keratometrie)
	Lungimea axială crescută a globului ocular (în funcție de măsurătorile cu ultrasunete) cu miopie
	Hipoplazia irisului sau hipoplazia mușchiului ciliar care provoacă mioză
Sistemul vizual este implicat dacă sunt identificate două criterii mici
Sistemul cardiovascular
Extinderea aortei ascendente cu sau fără regurgitare și implicarea a cel puțin sinusurilor din Valsalva; sau Cresterea disectiei aortice	Prolapsul valvei mitrale Extinderea arterei pulmonare în absența stenozei pulmonare valvulare sau periferice sau a oricărei alte cauze evidente la vârsta mai mică de 40 de ani Calcificarea inelului mitral la vârsta mai mică de 40 de ani Extinderea sau stratificarea peretelui aortei toracice sau abdominale la vârsta mai mică de 50 de ani
Sistemul cardiovascular este implicat dacă se identifică unul dintre criteriile mari și unul mic
Sistemul respirator
Nu există sunt	Spontan pneumotorax, sau
	Apical bullae, confirmată printr-o roentgenogramă a pieptului
Sistemul pulmonar este implicat dacă este un criteriu mic
piele
Nu există sunt	Striații atrofici, care nu sunt asociate cu modificări pronunțate ale greutății corporale, sarcinii sau frecvente efecte mecanice locale
	Herniile recurente sau postoperatorii
Pielea este implicată dacă se detectează un mic test
Dura mater
Lombar-sacral ectazia durală, revelată pe CT sau RMN	Nu există sunt
Familie și istorie ereditară
Prezența rudelor apropiate care îndeplinesc în mod independent aceste criterii de diagnosticare	Nu există sunt
Prezența unei mutații în gena FBN1
Prezența printre rudele ADN a markerilor SM
Implicare în prezența a 1 criteriu amplu

Pentru persoanele aflate în relație cu un pacient diagnosticat cu sindrom Morphan, un criteriu suficient de mare în istoricul familiei, precum și un criteriu mare într-un sistem de organe și implicarea unui alt sistem.

În 15% dintre cazuri, cazurile de sindrom Morphan sunt sporadice, părinții pot să fi eliminat simptomele, incidența bolii crește odată cu vârsta tatălui de mai mult de 50 de ani. În familiile de pacienți, bolile GI, tulburările vegetative și vertebrogenice, bolile oculare sunt frecvente. Dacă este suspectat sindromul Morphan, este obligatorie o examinare oftalmologică. In urina pacienților determinate de conținutul ridicat de hidroxiprolină, glicozaminoglicani, acești indicatori nu sunt specifice și se găsesc în toate tulburările metabolice ale tesutului conjunctiv, iar excreția hidroxiprolinei reflectă severitatea bolii. Funcția de agregare a trombocitelor este întreruptă. Prolapsul valvei mitrale satisface majoritatea pacientilor cu sindromul Morthal mai frecvent decât la valva prolaps de deflexie mitrale primar detectată, crește dimensiunea valvulelor și încălcările firele chirurgicale.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu boli care au un fenotip marfăanoid. În plus față de sindromul Morfan, autorii criteriilor de la Gent au evidențiat condiții ereditare care sunt asemănătoare fenotipic cu acesta.

• Contracepție ereditară arachnodactyly (OMIM 121050).
• Anevrismul familial al aortei toracice (OMIM 607086).
• Stratificarea ereditară a peretelui aortic (OMIM 132900).
• Ectopia ereditară a cristalinului (OMIM 129600).
• Aspectul marfanoid al familiei (OMIM 154750).
• MASS-fenotip (OMIM 604308).
• Sindrom de prolaps ereditar al valvei mitrale (OMIM 157700).
• Sindromul Stickler (artro-oftalmopatie progresivă ereditară, OMIM 108300).
• Sindromul Spritzen-Goldberg (sindromul marfanoid cu craniosinostoză, OMIM 182212).
• Gomocistinuria (OMIM 236200).
• Sindromul Ehlers-Danlo (tip kyphoscoliotic, OMIM 225400; tip hypermobile, OMIM 130020).
• Sindromul de hipermobilitate a articulațiilor (OMIM 147900).

Toate aceste afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv au caracteristici clinice comune cu sindromul Morfan, deci o atitudine strictă este atât de importantă pentru criteriile de diagnostic. Având în vedere complexitatea studiilor genetice moleculare, diagnosticul de sindrom Morphan și sindroamele menționate mai sus, care prezintă o serie de manifestări fenotipice comune, rămâne în primul rând o sarcină clinică. Dacă pacientul nu are 2 criterii mari în 2 sisteme și semne de implicare terță, diagnosticul de sindrom Morfan nu poate fi făcut.

Printre cele de mai sus-menționate aproape de sindromul sindroame Morthal sunt deosebit de frecvente și sunt într-un grup NDCTD aspect marfanopodobnaya, MASS-fenotip sindromul comun hipermobilitate si ereditar prolapsul valvei mitrale.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]