Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul lui Bartter
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Cauze sindromul Bartter
Sindromul Bartter este o boală determinată genetic manifestată prin hipokaliemie, alcaloză metabolică, hiperuricemie și activitate crescută a reninei și a aldosteronului.
Separat, se remarcă varianta lui Gitelman: în plus față de aceste trăsături, se observă, de asemenea, hipomagneziemia și hipocalcauria.
În prezent, au fost descifrate câteva mecanisme genetice ale sindromului Bartter și variantei Gitelman. Sindromul lui Bartter este moștenit de sindromul autosomal recesiv, Liddle - prin tip autosomal dominant. Mutații identificate responsabile de dezvoltarea sindromului Liddle (16p12.2-13.11 și 12p13.1).
Opțiuni pentru sindromul Bartter
Opțiune |
Localizarea mutației |
Produsul gena |
Tip I (neonatal) |
NKCC2 (15q) |
Furosemidul, Na + -, K + -, sensibil la bumetanid , proteina de transport 2C1 a genunchiului ascendent al bucla Henle |
Tipul II |
ROMK (llq24) |
Proteina canalului de potasiu dependentă de ATP |
Tipul III |
CLKNKB (1р36) |
Proteină-transportator C1 |
Versiunea Gitelman |
NCCT (16ql3) |
Transportatorul sensibil la tiazide Na + și C1 |
Simptome sindromul Bartter
Pentru sindromul Bartter, care se manifesta in copilarie (varianta neonatal), caracterizată prin curs sever cu poliurie, deshidratare, hipertermie, hipercalciurie si nefrolitiaza calciu dezvoltarea timpurie.
Sindromul Bartter, care sa manifestat mai târziu (versiunea clasică), avansează mai bine. Majoritatea pacienților încep să se plângă înainte de vârsta de 25 de ani. Simptomele tipice ale sindromului Bartter sunt semne de hipopotasmie : slăbiciune musculară, parestezii, crampe musculare până la convulsii tipice.
Cu hipokaliemie severă, rabdomioliza, complicată de insuficiența renală acută, este posibilă, dar astfel de observații sunt rare. Cu sindromul Bartter, tensiunea arterială rămâne normală, adesea se observă poliuria.
Varianta Gitelman este adesea descoperită pentru prima dată la un adult. Hipomagneziemia determină calcificarea cartilajului articular, ducând la artralgie permanentă. De asemenea, se observă depunerea de calciu în sclera și irisul ochiului. Uneori survine o insuficiență renală terminală. La pacienții cu varianta Gitelman, ar trebui să se acorde prioritate dializei peritoneale permanente în ambulatoriu, care este asociată cu un risc mai scăzut de perturbare suplimentară a metabolismului electroliților.
Pentru sindromul Liddle caracterizat prin hipertensiune arterială severă.
Diagnostice sindromul Bartter
Diagnosticul de laborator al sindromului Bartter
Ca și în cazul sindromului Bartter "clasic" și cu varianta Gitelman, se observă o creștere semnificativă a concentrației de potasiu și clorură în urină.
Cu sindromul Liddle, se observă o creștere semnificativă a excreției de potasiu cu retenție simultană a sodiului. Concentrația de aldosteron în sânge nu este modificată sau redusă.
Diagnosticul instrumental al sindromului Bartter
Spre deosebire de sindromul Bartter, varianta lui Gitelman în probele de biopsie ale țesutului renal nu prezintă hiperplazie a aparatului juxtaglomerular.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Cine să contactați?
Tratament sindromul Bartter
În legătură cu creșterea activității prostaglandinei, tratamentul sindromului Bartter constă în administrarea de AINS. La numirea lor este necesar să se ia în considerare faptul că riscul de dezvoltare a acțiunii nefrotoxice este mai mare decât în populația generală.
Pacienților cu pseudo-hipoaldosteronism li se atribuie triamterene sau amilorid. Spironolactona este ineficientă; buclă și diuretice asemănătoare tiazidelor sunt contraindicate din cauza agravării hipokaliemiei. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale terminale, se efectuează transplantul de rinichi.