^

Sănătate

A
A
A

Sindromul lui Bartter

 
, Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Disfuncția Termenul tubular cu hipokalemia combină sindromul Bartter (inclusiv varianta Gitelman) pseudohypoaldosteronism (sindromul Liddle) si sindromul E giperprostaglandin prenatal. Acesta nu este observat la adulți.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Cauze sindromul Bartter

Sindromul Bartter este o boală determinată genetic manifestată prin hipokaliemie, alcaloză metabolică, hiperuricemie și activitate crescută a reninei și a aldosteronului.

Separat, se remarcă varianta lui Gitelman: în plus față de aceste trăsături, se observă, de asemenea, hipomagneziemia și hipocalcauria.

În prezent, au fost descifrate câteva mecanisme genetice ale sindromului Bartter și variantei Gitelman. Sindromul lui Bartter este moștenit de sindromul autosomal recesiv, Liddle - prin tip autosomal dominant. Mutații identificate responsabile de dezvoltarea sindromului Liddle (16p12.2-13.11 și 12p13.1).

Opțiuni pentru sindromul Bartter

Opțiune

Localizarea mutației

Produsul gena

Tip I (neonatal)

NKCC2 (15q)

Furosemidul, Na + -, K + -, sensibil la bumetanid , proteina de transport 2C1 a genunchiului ascendent al bucla Henle

Tipul II

ROMK (llq24)

Proteina canalului de potasiu dependentă de ATP

Tipul III

CLKNKB (1р36)

Proteină-transportator C1

Versiunea Gitelman

NCCT (16ql3)

Transportatorul sensibil la tiazide Na +  și C1

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9]

Simptome sindromul Bartter

Pentru sindromul Bartter, care se manifesta in copilarie (varianta neonatal), caracterizată prin curs sever cu poliurie, deshidratare, hipertermie, hipercalciurie si nefrolitiaza calciu dezvoltarea timpurie.

Sindromul Bartter, care sa manifestat mai târziu (versiunea clasică), avansează mai bine. Majoritatea pacienților încep să se plângă înainte de vârsta de 25 de ani. Simptomele tipice ale sindromului Bartter sunt semne de  hipopotasmie : slăbiciune musculară, parestezii, crampe musculare până la convulsii tipice.

Cu hipokaliemie severă, rabdomioliza, complicată de insuficiența renală acută, este posibilă, dar astfel de observații sunt rare. Cu sindromul Bartter, tensiunea arterială rămâne normală, adesea se observă  poliuria.

Varianta Gitelman este adesea descoperită pentru prima dată la un adult. Hipomagneziemia determină calcificarea cartilajului articular, ducând la artralgie permanentă. De asemenea, se observă depunerea de calciu în sclera și irisul ochiului. Uneori survine o insuficiență renală terminală. La pacienții cu varianta Gitelman, ar trebui să se acorde prioritate dializei peritoneale permanente în ambulatoriu, care este asociată cu un risc mai scăzut de perturbare suplimentară a metabolismului electroliților.

Pentru sindromul Liddle caracterizat prin hipertensiune arterială severă.

trusted-source[10], [11], [12], [13]

Diagnostice sindromul Bartter

Diagnosticul de laborator al sindromului Bartter

Ca și în cazul sindromului Bartter "clasic" și cu varianta Gitelman, se observă o creștere semnificativă a concentrației de potasiu și clorură în urină.

Cu sindromul Liddle, se observă o creștere semnificativă a excreției de potasiu cu retenție simultană a sodiului. Concentrația de aldosteron în sânge nu este modificată sau redusă.

trusted-source[14], [15]

Diagnosticul instrumental al sindromului Bartter

Spre deosebire de sindromul Bartter, varianta lui Gitelman în probele de biopsie ale țesutului renal nu prezintă hiperplazie a aparatului juxtaglomerular.

Ce trebuie să examinăm?

Ce teste sunt necesare?

Cine să contactați?

Tratament sindromul Bartter

În legătură cu creșterea activității prostaglandinei, tratamentul sindromului Bartter constă în administrarea de AINS. La numirea lor este necesar să se ia în considerare faptul că riscul de dezvoltare a acțiunii nefrotoxice este mai mare decât în populația generală.

Pacienților cu pseudo-hipoaldosteronism li se atribuie triamterene sau amilorid. Spironolactona este ineficientă; buclă și diuretice asemănătoare tiazidelor sunt contraindicate din cauza agravării hipokaliemiei. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale terminale, se efectuează transplantul de rinichi.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.