Sindromul (boala) lui Gardner

Pentru prima dată în 1951, E. J. Gardner, și după 2 ani E. J. Gardner și R. S. Richards a descris tipul de boala caracterizata prin multiple leziuni cutanate și subcutanate care apar simultan cu leziuni tumorale ale oaselor și tumori ale țesuturilor moi. În prezent, această boală, combinând polipoza tractului gastrointestinal, osteomul și osteofibroma multiple, tumori ale țesuturilor moi, numita sindrom Gardner.

S-a descoperit că sindromul Gardner - o dominantă penetranță pleiotrope boală ereditară cu grade diferite, în funcție de displazii mezenchimale. Tabloul clinic și morfologic - polipoză multiplă a colonului (de asemenea, uneori, duoden și stomac), cu o tendință de degenerare malignă, osteom multiple și oasele osteofibroma ale craniului și alte părți ale scheletului, multiple chisturi sebacee, chisturi dermoide, fibromul subcutanat, leiomiom, pierderea prematură a dinților. Primele manifestări ale bolii este de obicei detectata la persoanele cu vârsta peste 10 de ani, de multe ori după 20 de ani. După ce descrie acest simptom Gardner a aparut in literatura de specialitate, clarificând manifestările sale clinice, în special în acest sindrom, în unele cazuri, descrise ca prezența de polipi în duoden și stomac. J. Suzanne și colab. (1977) sublinia pericolul malignitate de polipi de colon, a căror frecvență este de 95%, iar dezvoltarea adenocarcinom polipi duoden (dacă există) în literatura de multe astfel de observații. Nu este încă în mod clar „loc“ sindromul Gardner, printre alte variante forme de polipoză ale tractului digestiv transmise genetic, în special, diferența fundamentală dintre forma descrisă G A. Fuchs (1975), în care observate simultan cu polipoză stomacului si cancer de colon, exostoze cartilaginos multiple, și forma și H. Hartung R. Korcher (1976), în care mai multe polipoza tractului digestiv, osteoame și fibrolipoma combinate cu bronsiectazii. Este posibil ca unul dintre Gardner sindromul ( „formă monosemeiotic“) este un tract digestiv izolat leziune (polipoza). Este necesar să se facă distincția această boală de alte tipuri de polipi și polipoză a tractului digestiv.

Simptomele sindromului Gardner

Ca și în cazul altor forme de polipoză multiplă, o boală pentru o lungă perioadă de timp poate să nu prezinte nici un simptom - până la sfârșitul perioadei de dezvoltare a complicatiilor - hemoragii gastro-intestinale masive, ileus obstructiv, o malignitate. Se crede că cancerul colorectal în sindromul Gardner (boala) apare foarte des - aproape în 95% din cazuri.

Principala metodă de diagnostic este roentgenologică (pentru detectarea polipilor intestinului gros - irigoscopie, pentru detectarea leziunilor osoase - radiografie sau scintigrafie a scheletului osoasă). Faltele superioare și inferioare sunt mai des afectate de oase.

Diagnostic diferențial

În primul rând, trebuie să existe un diagnostic diferential intre polipi normale, cele mai frecvente - .. Adenomatoși, granulomatoasă, etc, pe de o parte, și diverse forme de polipoză multiple ereditare, deteriorarea sau toate părțile ale tractului digestiv, sau doar colon. În al doilea rând, trebuie să ia în considerare „favorit“ la locul de polipi și unele forme de polipoză ereditară, cu modificări concomitente la nivelul pielii, țesuturilor moi, oase, caracteristice pentru unele dintre formele lor. În al treilea rând, este necesar să se ia în considerare datele istoriei ereditare (prezența unei forme de polipoză ereditară, cancer de colon în unul sau mai mulți membri ai familiei).

[1], [2], [3]

Tratamentul sindromului Gardner

Tratamentul sindromului Gardner este chirurgical, având în vedere riscul extrem de ridicat de a dezvolta cancer colorectal. JQ Stauffer (1970) și colab. Recomandare transporta colectomie totala in scop profilactic (indepartarea colonului) cu ileostomie sau impun anastomoză ileorektalny (când proctoscope pre a fost detectat in polipi rect). Având în vedere că malignitatea de polipi în majoritatea cazurilor, există un pic mai târziu decât în familie juvenil ereditar polipozei, operațiunea preventivă poate fi efectuată după pacienții 20-25 ani. După anularea operațiunii trebuie să fie un obligatoriu control medical pentru pacientii cu colonoscopie nu este mai mică de 1 dată în 6-8 luni. La decizia părinților în familie, care, în trecut, a avut loc cel puțin un caz de polipoza ereditar, au nevoie de copii la consiliere genetica. Atunci când complicații polipoza sangerari intestinale, invaginație sau obstrucție de colon obstructivă (polip) - o spitalizare de urgență la departamentul de chirurgie si, de obicei, o intervenție chirurgicală (dacă nu există contraindicații grave).