Diabet familial sau congenital, fără zahăr

Diabetul insipid familial sau congenital este o boală extrem de rară care apare în copilăria timpurie, indiferent de sex. În examinarea postmortem, subdezvoltarea neuronilor supraoptici ai hipotalamusului a fost mai puțin frecventă decât cea a neuronilor paraventriculari; s-a constatat și o neurohipofiză redusă. În cazuri foarte rare, diabetul insipid poate fi atribuit unor boli genetice cu transmitere autosomal dominantă sau unor boli legate de gena JC; poate fi observat în cadrul unei boli atât de rare precum sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauze diabet congenital fără zahăr

Dezvoltarea diabetului insipid poate fi cauzată și de boli vasculare. În primul rând, acestea sunt anevrisme ale cercului arterial cerebral (cercul Willis), cel mai adesea - anevrisme ale arterei comunicante anterioare. Ruptura unui anevrism al părții anterioare a cercului arterial cerebral poate duce la deteriorarea nucleilor supraoptici ai hipotalamusului și a regiunii infundibulare. Așa se poate manifesta tabloul clinic al diabetului insipid prin necroza ischemică postpartum a glandei pituitare în cadrul sindromului Sheehan, atunci când este combinată cu deficitul de hormoni ai glandei pituitare anterioare.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Tratament diabet congenital fără zahăr

Tratamentul diabetului insipid congenital moderat nu trebuie inițiat cu medicamente care conțin hormon antidiuretic. Tratamentul inițial trebuie să includă diuretice din seria clorotiazidelor (de preferință hipotiazidă în doză de 25 mg de 4 ori pe zi) și un medicament hipoglicemiant, un derivat de sulfoniluree - clorpropamidă în doză de 100-200 mg pe zi.

Mecanismul de acțiune al acestor medicamente în diabetul insipid nu este în prezent pe deplin înțeles. Se crede că hipotiazida îmbunătățește capacitatea de concentrare a rinichilor (inhibă reabsorbția sodiului în ramura ascendentă a ansei Henle, prevenind astfel diluarea maximă a urinei). Prin reducerea ușoară a conținutului de sodiu din organism, hipotiazida reduce volumul extracelular de lichid și crește reabsorbția sărurilor și a apei în tubulii proximali, rezultând o creștere a densității relative a urinei și o scădere proporțională a volumului acesteia. În plus, hipotiazida are un efect deprimant asupra mecanismelor centrale ale setei.

Medicamentele hipoglicemiante sporesc efectul hormonului antidiuretic asupra tubulilor renali și stimulează într-o oarecare măsură secreția de hormon antidiuretic. Există rapoarte despre eficacitatea administrării unor doze mici de finlepsină - 0,2 g de 1-2 ori pe zi. Finlepsina poate provoca hiponatremie, reglând astfel echilibrul sărurilor și îmbunătățind evoluția bolii. Un efect pozitiv a fost observat și la administrarea de clofibreit (miscleron) a 2 capsule (0,25 g) de 3 ori pe zi.

Mecanismul de acțiune al acestui medicament în diabetul insipid nu este pe deplin înțeles. Se crede că este capabil să elibereze hormon antidiuretic endogen.

În tratamentul diabetului insipid, este necesară influențarea sindromului psihopatologic prin prescrierea de medicamente psihotrope. Există indicii ale unei reduceri a simptomelor diabetului insipid sub influența amitriptilinei și mellerilului. Aceste medicamente sunt capabile să reducă hiperosmolaritatea mediilor lichide și să provoace hiponatremie. Este posibil ca, acționând printr-o modificare a nivelului de catecolamine, aceste medicamente să îmbunătățească secreția de hormon antidiuretic.

În cazurile severe de diabet insipid, este necesară utilizarea de medicamente care conțin hormon antidiuretic: pulbere de adiurecrină, care se inhalează pe cale nazală în doză de 0,03-0,05 g de 3 ori pe zi (efectul apare în 15-20 de minute și durează aproximativ 6-8 ore) sau pituitrin sub formă de injecții subcutanate sau intramusculare de 1 ml (5 U) de 2 ori pe zi. Tratamentul cu medicamente care conțin hormon antidiuretic trebuie să fie pe termen lung. Toate aceste medicamente sunt ineficiente în tratarea pacienților cu diabet insipid nefrogenic. Alături de farmacoterapie, trebuie amintită și o metodă auxiliară de tratament, cum ar fi limitarea aportului de sare.