Dischinezia paroxistică: cauze, simptome, diagnostic

Diskinezia paroxistică este o boală polietiologică manifestată prin atacuri de mișcări distonice (precum și coreice, mioclonice și balistice) și posturi patologice fără pierderea conștienței. Încă nu există o clasificare unificată a acestor atacuri. Criteriile de clasificare utilizate sunt: momentul zilei în care apar atacurile (ziua - noaptea), factorii provocatori (kineziogenici - non-kineziogenici), durata atacului (scurt - lung), ereditatea (familială - dobândită sau primară - secundară).

Principalele forme clinice ale diskineziei paroxistice:

1. Diskinezie kinesiogenă paroxistică.
2. Diskinezie paroxistică nonkineziogenă.
3. Diskinezie paroxistică indusă de efort.
4. Diskinezie paroxistică hipnogenă.
5. Torticolis paroxistic benign la sugari.
6. Diskinezie paroxistică în tabloul hemiplegiei alternante la copii.
7. Hiperkinezie psihogenă de natură paroxistică.

Diskinezie kinesiogenă paroxistică

Diskinezia kinesiogenă primară (ereditară și sporadică) începe în 80% din cazuri cu vârsta cuprinsă între 8 și 17 ani (variațiile sunt posibile de la 1 an la 30 de ani și peste), este mai frecventă la bărbați și se manifestă prin atacuri scurte (în majoritatea cazurilor mai puțin de 1 minut) cu mișcări violente. Frecvența ridicată a atacurilor este caracteristică: aproape toți pacienții suferă de atacuri unice zilnice; mulți le au de mai multe ori pe zi, iar în timpul unei exacerbări - până la 100 pe zi și chiar mai des. Una dintre caracteristicile distinctive ale diskineziei kinesiogene paroxistice este provocarea atacurilor prin mișcare. De obicei, aceasta este o mișcare bruscă, nepregătită, efectuată automat. Spaima și tresărirea pot provoca, de asemenea, un atac. Paroxismul se dezvoltă pe partea corpului pe care a fost efectuată mișcarea (de obicei, un braț sau un picior). Un atac, care începe în braț (sau picior), se poate răspândi prin hemitip sau (mai rar) se poate limita la o regiune a corpului sau chiar la o parte a acestuia. La același pacient, atacurile stângi, drepte și bilaterale pot alterna de la un atac la altul. În modelul motor al unui atac, domină mișcările și posturile tonice și distonice, mai rar altele.

Imediat înainte de un atac, majoritatea pacienților experimentează o aură senzorială sub forma unei senzații de constricție, furnicături, amorțeală, rigiditate și senzație de furnicături la nivelul membrului care va fi implicat în paroxism. În cazul atacurilor bilaterale, aura este de obicei bilaterală. Unii pacienți raportează capacitatea de a exercita un anumit control asupra atacurilor: simțind apropierea unui atac, unii pacienți îl pot preveni prin oprirea completă a tuturor mișcărilor sau ținând membrul afectat cu cealaltă mână. Uneori, un atac poate fi prevenit prin efectuarea lentă a mișcării, transformând-o din automată în extrem de controlată. Aproape toți pacienții raportează o perioadă refractară, când pentru o scurtă perioadă după atac (de obicei 5-20 de minute) niciun stimul provocator nu este capabil să provoace un atac. Conștiența în timpul atacului și absența confuziei post-ictale sunt tipice. Starea neurologică în timpul atacului și în perioada interictală este normală.

Diskinezie paroxistică nonkineziogenă

Diskinezia primară (ereditară și sporadică) non-kineziogenă începe aproape exclusiv în copilărie (în două treimi din cazuri, debutul bolii are loc înainte de vârsta de 5 ani), iar printre cei afectați predomină bărbații. Această formă se caracterizează prin atacuri mai puțin frecvente (o dată pe săptămână sau de 2-3 ori pe lună). Atacurile în sine sunt mai lungi: de la 5 minute la 4-5 ore sau mai mult. La vârsta adultă, există o tendință de ameliorare spontană. Atacurile se dezvoltă fie spontan, fie sunt provocate de alcool, cafea, analgezice, stres, menstruație și alți factori. Aura senzorială și controlul parțial asupra atacurilor (de obicei prin relaxare) sunt, de asemenea, caracteristice aici. Tiparul motor al unui atac este aproape același ca în cazul diskineziei kineziogene.

Diskinezie paroxistică indusă de exerciții fizice

Diskinezia paroxistică indusă de efort fizic este considerată o formă separată, deoarece atacurile de diskinezie în această formă sunt provocate doar de efort fizic prelungit, paroxismul implică cel mai adesea picioarele (spasm distonic), iar atacul în sine durează 5-30 de minute. Un astfel de atac nu este niciodată provocat de o mișcare bruscă. Frecvența atacurilor variază de la 1 pe zi la 2 pe lună. Această durată și frecvență a atacurilor au servit drept bază pentru denumirea acestei forme de „intermediară”.

Diskinezie paroxistică hipnogenă

Diskinezia paroxistică hipnogenă este caracterizată prin atacuri nocturne care sunt fenomenologic similare în multe privințe cu diskinezia paroxistică diurnă. Atacurile apar cel mai adesea în stadiile 3-4 ale somnului lent și se manifestă prin mișcări coreice, distonice, mioclonice și balistice fără afectarea conștienței. S-a observat că atacurile sunt uneori provocate de mișcările corpului în timpul somnului. Aici se disting, de asemenea, atacuri scurte (15-45 secunde) și atacuri lungi (de la 2 minute la 2 ore). Conform majorității cercetătorilor, atacurile nocturne scurte de „diskinezie” sunt un tip de crize epileptice. Atacurile lungi sunt clasificate drept parasomnii. Atacurile pot apărea în fiecare noapte și uneori de mai multe ori pe noapte (mai mult de 10). Atacurile generalizate bilaterale sunt observate mai des. Au fost descrise forme sporadice și familiale de diskinezie paroxistică hipnogenă. În cazul atacurilor frecvente, sunt posibile privarea de somn din cauza atacurilor și somnolența diurnă compensatorie.

Toate variantele menționate mai sus ale diskineziei paroxistice sunt forme primare (ereditare sau sporadice). EEG-ul și statusul neurologic în perioada interictală nu evidențiază de obicei nicio abatere de la normă. EEG-ul în timpul unui atac este dificil de înregistrat din cauza artefactelor asociate cu mișcările (diskinezii). Formele secundare (simptomatice) ale diskineziilor menționate mai sus sunt descrise în multe boli. Acestea includ: paralizie cerebrală, scleroză multiplă, hipoparatiroidism, pseudohipoparatiroidism, hipoglicemie, tireotoxicoză, infarct cerebral (inclusiv lupus eritematos sistemic), atacuri ischemice tranzitorii, hemoragie în medulara oblongată, malformații arteriovenoase, leziuni cerebrale traumatice, encefalită (inclusiv infecția cu HIV), forme iatrogene (cervical, metilfenidat) și toxice (cocaină, alcool). Aici, sunt posibile modificări mai diverse ale EEG-ului și statusului neurologic. În toate formele menționate mai sus de diskinezie paroxistică, se observă efectul terapeutic al anticonvulsivantelor.

Torticolis paroxistic benign la sugari

Torticolisul paroxistic benign la sugari este chiar mai rar și, așa cum sugerează și numele, apare doar la sugari. Boala apare în primele luni de viață și se caracterizează prin episoade recurente de spasme ale capului și torticolis, care durează de la 15 minute până la câteva ore. Aceste episoade sunt uneori însoțite de greață, vărsături și ataxie. Atacurile se repetă lunar și încetează spontan în anii următori. O predispoziție genetică la migrenă este caracteristică. Mulți pacienți cu torticolis paroxistic benign dezvoltă ulterior migrenă. EEG și testarea calorică în timpul unui atac de torticolis arată de obicei o imagine normală.

Diskinezie paroxistică în imaginea hemiplegiei alternante la copii

Hemiplegia alternantă la copii este o boală rară și se caracterizează prin: debutul bolii înainte de vârsta de 3 ani (uneori la vârsta de 3 luni); atacuri repetate de hemiplegie (alternarea părții afectate a corpului) cu durata de la câteva minute până la câteva zile; prezența altor fenomene paroxistice (distonie, coree, nistagmus, tulburări autonome sub formă de tahicardie, midriază și hiperhidroză în timpul hemiplegiei sau independent de aceasta); episoade de hemiplegie bilaterală; ameliorare în timpul somnului și deteriorare progresivă a funcțiilor neurologice și mentale.

Primele atacuri pot fi hemiplegice, distonice sau ambele. Episoadele scurte de nistagmus, cu o durată de 1-3 minute, însoțesc adesea atât atacuri distonice (hemidistonie sau opistotonos), cât și hemiplegice. Hemiplegia este de obicei flască, indiferent dacă este sau nu suprapusă peste sciatică. Atacurile încep brusc, ceea ce duce adesea la un diagnostic eronat de epilepsie sau accident vascular cerebral cu hemiplegie. Convulsiile tonico-clonice generalizate pot apărea uneori la copiii cu această tulburare la o vârstă mai înaintată. În timpul atacurilor prelungite, hemiplegia se poate „deplasa” de la o parte a corpului la alta sau poate implica ambele jumătăți ale corpului. Brațele sunt de obicei mai grav afectate decât picioarele. Mersul poate fi afectat, dar nu foarte grav. Hemiplegia dispare în timpul somnului și revine la trezire, dar de obicei nu imediat. Durerile de cap sunt uneori observate la debutul unui atac. Flunarizina reduce frecvența atacurilor la unii copii.

Retardul mintal este caracteristic. Starea neurologică este caracterizată printr-o deteriorare treptată, deoarece recuperarea funcțiilor după atacuri individuale poate fi incompletă. Cele mai frecvente simptome sunt distonia, spasticitatea, paralizia pseudobulbară și ataxia. RMN-ul relevă atrofie progresivă a vermisului cerebelos. Majoritatea cazurilor (cu excepția unei familii) sunt sporadice.

Diagnosticul diferențial include diskineziile paroxistice, migrena hemiplegică, epilepsia, accidentul vascular cerebral și distonia sensibilă la dopamină (distonie sensibilă la dopamină).

Hiperkinezie psihogenă de natură paroxistică

Hiperkineziile psihogene apar paroxistic în aproximativ 50% din cazuri. Manifestările paroxistice sunt în general extrem de caracteristice tulburărilor psihogene. Tremorul reprezintă aproximativ 50% din toate hiperkineziile psihogene, distonia - 18%, mioclonul - 14%, „parkinsonismul” - 7%, alte tipuri de diskinezii psihogene reprezintă aproximativ 11% din numărul lor total. Toate hiperkineziile psihogene sunt foarte caracteristice pentru: debut brusc cu un eveniment provocator evident (debut emoțional); tulburări multiple de mișcare (pseudopareză, disfonie, pseudobâlbâieli, spasm de convergență, pseudoconvulsii, disbazie, mutism etc.); tulburări de mișcare variabile și contradictorii, fluctuante în timpul unei examinări sau de la o examinare la alta; manifestările de mișcare nu corespund sindromologiei organice cunoscute; hiperkinezia crește atunci când examinarea este concentrată asupra părții corpului afectate și scade atunci când atenția pacientului este distrasă; hiperekplexia sau reacțiile excesive de tresărire sunt frecvente; hiperkinezia răspunde adesea la placebo sau sugestie; există un mediu sindromic caracteristic (diverse „stigmate” funcțional-neurologice) și tulburări mentale tipice; hiperkinezia este eliminată prin psihoterapie sau încetează atunci când pacientul nu este conștient că este observat.

În general, orice hiperkinezie psihogenă diferă de hiperkinezia organică prin patru factori: modelul motor, dinamica hiperkinezei, mediul sindromic și evoluția bolii. Pentru un diagnostic bine fundamentat, este important să se diagnosticheze pozitiv tulburarea psihogenă („nevrotică”) și să se excludă formele clasice de hiperkinezie organică. În prezent, au fost elaborate criterii de diagnostic pentru tremorul psihogen, mioclonul psihogen, parkinsonismul psihogen, distonia psihogenă, precum și criterii de diagnostic pentru o combinație de hiperkinezie psihogenă și organică; au fost formulate criterii pentru tulburări de mișcare psihogene dovedite (documentate), fiabile, probabile și posibile. Cu toate acestea, prezentarea lor depășește scopul acestei secțiuni a cărții.

[ 1 ]